不明原因心脏性猝死相关分子标志物研究进展及法医学应用

何享旺, 李林峰, 张付, 云利兵

Research Progress on Molecular Markers Related to Unexplained Sudden Cardiac Death and Its Forensic Application

Xiang-wang HE, Lin-feng LI, Fu ZHANG, Li-bing YUN

表1 USCD相关致病基因

Tab. 1 USCD-related pathogenic genes

疾病 相关基因 参考文献 离子通道疾病 Brugada综合征 SCN5A， SCN10A， HEY2 [23-26] CPVT RYR2，CASQ2，TRDN， CALM1，CALM2，CALM3，TECRL [27-28] 长Q-T间期综合征 KCNQ1，HERG， SCN5A， ANK2，KCNE1，KCNE2，KCNJ2，CACNA1C， CAV3，SCN4B， AKAP9，SNTA1，KCNJ5，CALM1，CALM2，CALM3，Triadin， KCNH2 [7，29-30] 心律失常性心肌病 DSC2，DSG2，DSP， LDB3，LMNA， MYBPC3，MYH7，PKP2，TNNI3，TNNT2，ACTC1，MYH6，MYL2，MYL3，TNNC1，TPM1，ABCC9，ACTN2，CALR3，CSRP3，DES， FKTN， GLA， JPH2，JUP， LAMP2，MYLK2，MYOZ2，NEXB， PLN， PRKAG2，RBM20，SGCD， TAZ， TCAP， TGFB3，TMEM43，TMPO， VCL [1，31] 其他类型心律失常 AKAP9，ANK2，CACNA1C， CANB2，CASQ2，CAV3，GDP1L， HCN4，KCNE1，KCNE2，KCNE3，KCNJ2，SCN1B， SCN3B， SCN4B， SNTA1，MYL4，DSP， QIL1，FLNC [1，14，32-33]