遗传性心脏病死后基因检测技术的研究进展及法医学应用

董怡铭, 杨琛腾, 张国忠, 丛斌

Research Progress and Forensic Application of Postmortem Genetic Testing in Hereditary Cardiac Diseases

Yi-ming DONG, Chen-teng YANG, Guo-zhong ZHANG, Bin CONG

表1 离子通道病主要易感基因

Tab. 1 Main susceptibility genes of channelopathies

疾病 易感基因 位置 编码蛋白质 影响 突变位点 参考文献 LQTS KCNQ1 11p15.5-p15.4 KV7.1 Iks功能降低 rs2519184、rs8234、rs10798 [7] KCNH2 7q36.1 KV11.1 Ikr功能降低 S5-pore-S6 [8] SCN5A 3p22.2 NaV1.5 INa功能增加 P448R、A915V、H558B [9] CPVT RYR2 1q42.1-q43 兰尼碱受体2 SR中释放Ca2+增加 外显子3缺失 [10] CASQ2 1p13.3-p11 钙螯合素2 Ca2+调节异常 L180A [11] BrS SCN5A 3p22.2 NaV1.5 INa功能丧失 G1712C [12] IVF DPP6 7q36.1-q36.3 二肽基肽酶-6 IKv功能增加 p.H332R [13] SQTS KCNH2 7q36.1 KV11.1 Ikr功能增加 N588K、T618I [14] KCNQ1 11p15.5-p15.4 KV7.1 Iks功能增加 R259H [15] KCNJ2 17q23 Kir2.1 IkI功能增加 D172N、M301K [14] PCCD SCN5A 3p22.2 NaV1.5 INa功能增加 H558R、R1193Q [16] TRPM4 19q13.32 瞬时受体电位melastatin蛋白4 Ca2+调节异常 p.G844A [17]