遗传性心脏病死后基因检测技术的研究进展及法医学应用

董怡铭, 杨琛腾, 张国忠, 丛斌

Research Progress and Forensic Application of Postmortem Genetic Testing in Hereditary Cardiac Diseases

Yi-ming DONG, Chen-teng YANG, Guo-zhong ZHANG, Bin CONG

表3 遗传性心肌病主要易感基因

Tab. 3 Main susceptibility genes of hereditary cardiomyopathy

疾病 易感基因 位置 编码蛋白质 突变位点 参考文献 HCM MYH7 14q11.2 β-肌球蛋白重链 V934A、E1387K、M877I [56] MYBPC3 11p11.2 肌球蛋白结合蛋白C p.Arg502Trp [57] DCM TTN 2q31.2 肌联蛋白 c.8678C>T、p.Thr2896Ile [58] LMNA 1q21-22 核纤层蛋白A/C rs4641 [59] TNNT2 1q32.1 肌钙蛋白T Leu84Phe、c.192+353 C>A、c.192+463G>A [60] ARVC PKP2 12p11 血小板亲和蛋白 c.2489+1G>A、c.2146-1G>C [58]