·技术与应用·

长沙汉族18个常染色体STR基因座的遗传多态性

孙佳胜1,田庆花2,赵 霖1,王俊方2,毕 洁3,石美森2

(1.长沙市公安局刑事侦查支队技术大队,湖南 长沙 410000;2.中国政法大学 证据科学教育部重点实验室,北京 100088;3.北京明正司法鉴定中心,北京 100191)

摘 要:目的调查长沙汉族群体18个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用Goldeneye®DNA身份鉴定系统BASIC,对长沙地区2004名汉族无关个体血样DNA进行扩增,3130xl基因分析仪电泳分析,GeneMapper®ID v3.2软件分析等位基因片段大小。统计分析18个STR基因座的频率数据和群体遗传学参数(观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量),采用Cervus 3.0计算累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率,采用Arlequin v3.5进行各基因座Hardy-Weinberg平衡及连锁不平衡检验,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果长沙汉族各基因座个体识别率为0.7836~0.9879,多态信息含量为0.5494~0.9145。累积个体识别率、三联体非父排除率和二联体非父排除率分别为0.9999999999999999999998652、0.999999979和0.999988325。根据Nei的DA遗传距离发现,长沙汉族与湖南汉族遗传距离最近(0.0141),与新疆哈萨克族的遗传距离相对最远(0.0418)。结论这18个STR基因座在长沙汉族群体中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多态性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。

关键词:法医遗传学;多态现象,遗传;短串联重复;常染色体;遗传距离;汉族;长沙

短串联重复(short tandem repeat,STR)序列,由于具有丰富的多态性,被广泛地用于连锁分析、个体识别、群体遗传学分析以及人类进化史的研究[1-3]。本研究应用Goldeneye®DNA身份鉴定系统BASIC对2004份长沙汉族个体共18个常染色体STR基因座进行遗传多态性调查,旨在为长沙地区的亲权鉴定和个体识别提供更为准确的概率计算依据,同时运用该数据和有关文献探讨长沙汉族和其他群体的遗传关系,现报道如下。

1 材料与方法

1.1 样本

根据“知情同意”原则,通过湖南省长沙市公安局DNA数据库,选取长沙市各类案件中的涉案人员中无亲缘关系个体2 004名(其中男性997名,女性1007名)。取血样置于FTA采血卡上(武汉骥腾生物科技有限公司),干燥后常温保存。

1.2 实验方法

用打孔器打取直径为1.2 mm的血样,利用Goldeneye®DNA身份鉴定系统BASIC[基点认知技术(北京)有限公司]10μL体系进行直接扩增:PCR反应缓冲液4μL,引物混合液2μL,Taq聚合酶 0.16μL,补水至10μL。采用9700型PCR仪(美国AB公司)进行扩增,扩增条件:95℃ 5min;94℃ 30s,60℃ 1min,70℃ 1 min;28~30个循环;60℃ 60 min。 3130xl基因分析仪(美国AB公司)进行毛细管电泳,用Gene-Mapper®ID v3.2软件(美国Thermo Fisher Scientific公司)进行基因分型。检测使用标准物质9947(女性)的基因组DNA作为扩增阳性对照,超纯水作为阴性对照进行质量控制。

1.3 统计学分析

运用Modified-Powerstats软件[4]获得各STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数,如观察杂合度(observed heterozygosity,Ho)、期望杂合度(expected heterozygosity,He)、个体识别率(discrimination power,DP)、多态信息含量(polymorphic information content,PIC)。 采用 Cervus 3.0(http://www.fieldgenetics.com/pages/Home.jsp)计算累积个体识别率(total probability of discrimination power,TDP)、三联体非父排除率(probability of exclusion in trio cases,PEtrio)和二联体非父排除率(probability of exclusion in duo cases,PEduo)。 采用 Arlequin v3.5 软件(http://cmpg.unibe.ch/software/arlequin3.5)进行各基因座Hardy-Weinberg平衡及连锁不平衡检验。Bonferroni法[5]进行修正。检验水准α=0.05。

通过文献检索获得12个汉族地区[甘肃(272份)[6]、黑龙江大庆(221 份)[7]、贵州(1 104 份)[8]、广东(1500 份)[9]、河北石家庄(323 份)[10]、四川(226 份)[11]、浙江(5000 份)[12]、江苏(3097 份)[13]、重庆(180 份)[14]、山西(1 233 份)[15]、湖南(1 218 份)[16]、吉林长春(1775 份)[17]]和 7 个少数民族地区[广西瑶族(70 份)[18]、广西苗族(68 份)[18]、广西壮族(223 份)[19]、云南傣族(100 份)[20]、广西侗族(70 份)[20]、新疆维吾尔族(1 381 份)[21]、新疆哈萨克族(81 份)[21]]人群的 18 个STR基因座等位基因频率作为群体遗传关系比较的数据。应用DISPAN软件(http://www.personal.psu.edu/nxm2/software.htm)计算Nei的DA遗传距离,Mega 7.0软件(http://www.megasoftware.net/)构建20个群体邻接法(neighbor-joining,NJ)系统发育树。

2 结 果

2.1 18个STR基因座的等位基因分型结果

在2 004份湖南长沙汉族无关个体的血样中,Goldeneye®DNA身份鉴定系统BASIC中的18个STR基因座都得到了有效扩增,且各基因座间扩增产物平衡,扩增产物片段长度在85~428bp,纯合子只显现1个等位基因峰,杂合子则有2个等位基因峰且峰高比例>70%。有效扩增的18个STR基因座的等位基因及其频率见表1。

2.2 18个STR基因座的群体遗传学参数

采用 Bonferroni法修正,将 P值设为 0.002 8(0.05/18),18个STR基因座的基因型频率分布在长沙汉族人群中均达到 Hardy-Weinberg平衡(P>0.0028)。18个STR基因座两两之间共进行153次连锁不平衡检验,其中有5次比较的结果P<0.05,为 0.000 4~0.041 8,且位于不同的染色体上,采用Bonferroni法修正,将P值设为0.000 327(0.05/153),各位点间均不存在连锁不平衡现象(P>0.000 327)。群体遗传学参数(表2)表明,18个STR基因座的基因型频率分布在长沙汉族群体中达到Hardy-Weinberg遗传平衡。长沙汉族各基因座 DP为0.783 6~0.987 9,PIC为 0.5494~0.9145。 18 个 STR 基因座 TDP、CPEtrio和CPEduo分别为 0.999 999 999 999 999 999 999 865 2、0.999999979和 0.999988325。

2.3 长沙汉族与19个人群间的遗传距离

根据本文获得的长沙汉族人群18个STR基因座基因频率数据,应用DISPAN软件计算与国内目前公开发表的19个人群Nei的DA遗传距离,并得到各群体间遗传距离矩阵,见表3,应用邻接法所构建的NJ系统发育树见图1。

表1 长沙汉族18个STR基因座等位基因及等位基因频率 (n=2004)

D19S433 D21S11 D18S51 vWA Penta E等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率9 0.0002 20 0.0002 8 0.0002 13 0.0015 5 0.0541 9.2 0.0002 21 0.0005 9 0.0002 14 0.2657 7 0.0002 10 0.0002 27 0.0032 10 0.0012 15 0.0284 8 0.0042 11 0.0040 27.3 0.0002 11 0.0022 16 0.1687 9 0.0117 12 0.0372 28 0.0499 12 0.0432 17 0.2405 10 0.0489 12.2 0.0060 28.2 0.0037 13 0.1786 18 0.1879 11 0.1430 13 0.2862 28.3 0.0005 14 0.2008 19 0.0896 12 0.1210 13.2 0.0439 29 0.2690 15 0.1906 20 0.0165 13 0.0661 14 0.2343 30 0.2750 16 0.1330 21 0.0012 14 0.0818 14.2 0.1110 30.2 0.0100 17 0.0721 D8S1179 15 0.0778 15 0.0701 30.3 0.0047 18 0.0487 等位基因 频率 16 0.0724 15.2 0.1532 31 0.0936 19 0.0399 8 0.0005 17 0.0679 16 0.0102 31.2 0.0699 20 0.0307 9 0.0005 17.4 0.0005 16.2 0.0379 32 0.0317 21 0.0252 10 0.1297 18 0.0739 17 0.0012 32.2 0.1305 22 0.0192 11 0.0971 18.4 0.0022 17.2 0.0032 33 0.0062 23 0.0077 12 0.1243 19 0.0564 18.2 0.0007 33.2 0.0434 24 0.0047 13 0.2076 19.4 0.0005 D5S818 34 0.0017 25 0.0010 14 0.1834 20 0.0504等位基因 频率 34.2 0.0060 26 0.0005 15 0.1724 21 0.0284 7 0.0264 D6S1043 D13S317 16 0.0751 22 0.0157 8 0.0025 等位基因 频率 等位基因 频率 17 0.0090 23 0.0125 9 0.0803 8 0.0002 7 0.0010 18 0.0005 24 0.0060 10 0.2088 9 0.0007 8 0.3096 TPOX 25 0.0020 11 0.3049 10 0.0300 9 0.1392 等位基因 频率 26 0.0017 12 0.2201 11 0.1046 10 0.1432 7 0.0007 27 0.0002 13 0.1490 12 0.1241 11 0.2340 8 0.5267 30 0.0002 14 0.0070 12.3 0.0010 12 0.1330 9 0.1188 THO1 15 0.0010 13 0.1373 13 0.0329 10 0.0202 等位基因 频率D7S820 14 0.1515 14 0.0070 11 0.3071 6 0.1090等位基因 频率 15 0.0202 D16S539 12 0.0257 7 0.2695 7 0.0005 16 0.0050 等位基因 频率 13 0.0005 8 0.0554 8 0.1402 17 0.0417 8 0.0072 14 0.0002 9 0.4868 9 0.0576 17.3 0.0012 9 0.2698 FGA 9.3 0.0372 9.1 0.0060 18 0.1735 10 0.1241 等位基因 频率 10 0.0407 9.2 0.0002 18.2 0.0002 11 0.2629 16 0.0012 11 0.0012 10 0.1572 18.3 0.0002 12 0.2242 17 0.0012 D12S391 10.1 0.0020 19 0.1495 13 0.0956 18 0.0237 等位基因 频率11 0.3578 20 0.0472 14 0.0147 19 0.0571 8 0.0002 11.1 0.0010 20.3 0.0032 15 0.0015 20 0.0564 10 0.0002 12 0.2310 21 0.0057 D2S1338 20.2 0.0005 14 0.0002 13 0.0422 21.3 0.0010 等位基因 频率 21 0.1138 15 0.0127 14 0.0042 22 0.0010 16 0.0165 21.2 0.0035 16 0.0067 CSF1PO 22.3 0.0007 17 0.0646 22 0.1766 17 0.0779等位基因 频率 D3S1358 18 0.1123 22.2 0.0057 18 0.2172 7 0.0040 等位基因 频率 19 0.1784 23 0.2073 18.2 0.0002 8 0.0025 12 0.0015 20 0.1238 23.2 0.0110 19 0.2212 9 0.0521 13 0.0025 21 0.0277 24 0.1809 20 0.1847 10 0.2478 14 0.0384 22 0.0534 24.2 0.0095 21 0.1208 11 0.2206 15 0.3361 23 0.2058 25 0.0901 22 0.0854 11.1 0.0002 16 0.3249 24 0.1475 25.2 0.0030 23 0.0427

续表1

CSF1PO D3S1358 D2S1338 FGA D12S391等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率12 0.3890 17 0.2355 25 0.0564 26 0.0439 24 0.0192 13 0.0724 18 0.0554 26 0.0112 26.2 0.0017 25 0.0082 14 0.0085 19 0.0052 27 0.0010 27 0.0095 26 0.0012 15 0.0027 26 0.0002 28 0.0007 28 0.0030 27 0.0007 17 0.0002 28 0.0002 29 0.0007 29 0.0002 28 0.0002

表2 长沙汉族18个STR基因座的Hardy-Weinberg平衡检验及群体遗传学参数 (n=2004)

注:1)Hardy-Weinberg 平衡检验

基因座 Ho He P值1)DP PIC PEtrioPEduoD19S433 0.8194 0.8178 0.4508 0.9432 0.7948 0.6355 0.4727 D5S818 0.7814 0.7858 0.6043 0.9218 0.7531 0.5651 0.4019 D21S11 0.8094 0.8160 0.0181 0.9439 0.7932 0.6166 0.4725 D18S51 0.8603 0.8609 0.5238 0.9657 0.8456 0.7152 0.5742 D6S1043 0.8817 0.8744 0.7873 0.9706 0.8609 0.7582 0.5916 D3S1358 0.7370 0.7217 0.4790 0.8677 0.6709 0.4878 0.3022 D13S317 0.7979 0.7908 0.9215 0.9242 0.7601 0.5952 0.4412 D7S820 0.7745 0.7693 0.0792 0.9117 0.7360 0.5525 0.3824 D16S539 0.7765 0.7834 0.3268 0.9185 0.7489 0.5559 0.3950 CSF1PO 0.7236 0.7308 0.2539 0.8827 0.6871 0.4656 0.3217 vWA 0.7949 0.7989 0.2609 0.9294 0.7686 0.5896 0.4239 D8S1179 0.8383 0.8464 0.1387 0.9569 0.8270 0.6720 0.5211 TPOX 0.6248 0.6132 0.2544 0.7836 0.5494 0.3216 0.2007 Penta E 0.9202 0.9203 0.8639 0.9879 0.9145 0.8368 0.7212 THO1 0.6687 0.6726 0.3697 0.8470 0.6267 0.3815 0.2656 D12S391 0.8418 0.8396 0.3506 0.9542 0.8197 0.6786 0.5121 D2S1338 0.8683 0.8650 0.6479 0.9666 0.8502 0.7312 0.5707 FGA 0.8623 0.8629 0.3796 0.9660 0.8480 0.7192 0.5682平均 0.7989 0.7983 0.4284 0.9245 0.7697 0.6043 0.4522

图1 20个人群NJ系统发育树

从表3和图1可以看出,在12个汉族比较人群中,湖南长沙汉族与湖南汉族的遗传距离最近(0.0141),其次是与浙江汉族(0.0148)、广东汉族(0.0158)的距离较近,与黑龙江大庆汉族的遗传距离最远(0.0345)。在7个少数民族人群中,湖南长沙汉族与广西壮族的遗传距离相对较近(0.0265),与新疆哈萨克族的遗传距离相对最远(0.0418)。

3 讨 论

STR基因座的遗传多态性为人类遗传学、群体遗传学研究提供了可靠依据。目前,已经有学者对我国不同民族或汉族亚群进行了不同程度的研究,但研究对象多为单一民族,且选择的遗传标记数量少、不统一[22-25]。本研究选择收集包括本实验室及其他研究者所调查的Goldeneye®DNA身份鉴定系统BASIC中的18个STR基因座的等位基因频率,探讨长沙汉族人群的遗传多态性及其与19个群体之间的遗传关系,保证所分析数据量丰富、遗传标记选择及分析方法科学合理。

表3 20 个群体Nei 的DA遗传距离矩阵

疆尔[21]新吾维族南[20]云族傣3 0.032 7 0.018 4 0.040西广[19]族壮6 0.018 2 0.033 5 0.040西广[20]族侗7 0.021 7 0.024 5 0.038 3 0.047西广[18]族苗1 0.026 0 0.027 0 0.032 8 0.043 5 0.057西广[18]族瑶4 0.029 0 0.025 6 0.025 4 0.028 5 0.043 9 0.051林吉春长[17]族汉5 0.024 5 0.024 1 0.021 3 0.018 3 0.018 1 0.017 9 0.026南湖[16]族汉7 0.002 7 0.019 6 0.020 8 0.016 5 0.012 1 0.014 4 0.018 5 0.028西[15]山族汉庆[14]重族汉苏[13]江族汉江[12]浙族汉川[11]四族汉石汉北庄[10]河家族3 0.007 9 0.004 6 0.003 8 0.002 1 0.006 6 0.004 8 0.010 6 0.008 8 0.010 0 0.011 9 0.010 8 0.003 5 0.002 8 0.006 4 0.004 2 0.004 5 0.008 4 0.003 3 0.001 2 0.005 8 0.004 1 0.002 0 0.010 7 0.002 1 0.001 4 0.005 0 0.003 1 0.026 2 0.028 3 0.024 8 0.021 1 0.023 8 0.024 5 0.026 4 0.026 6 0.025 7 0.022 7 0.025 0 0.026 9 0.022 4 0.022 9 0.021 0 0.019 2 0.021 1 0.020 8 0.018 3 0.018 1 0.018 1 0.015 0 0.016 4 0.023 6 0.019 9 0.018 4 0.017 0 0.016 3 0.017 9 0.019 2 0.018 7 0.024 1 0.018 5 0.017 5 0.020 0 0.019 9 0.026 1 0.033 2 0.028 3 0.027 6 0.028 7 0.018东广 州贵[9]族汉[8]族汉3 0.005 9 0.006 1 0.007 9 0.006 5 0.006 3 0.003 1 0.004 6 0.004 5 0.006 1 0.010 2 0.010 9 0.005 5 0.006 1 0.003 0 0.003 5 0.004 6 0.005 3 0.023 9 0.018 4 0.023 0 0.019 7 0.017 1 0.016 9 0.013 7 0.011 4 0.015 5 0.015 0 0.020 7 0.021 2 0.030 7 0.031江汉龙庆[7]黑大族肃[6]甘族汉6 0.026 3 0.028 0 0.009 9 0.026 4 0.008 7 0.024 7 0.006 4 0.028 7 0.008 5 0.023 0 0.005 5 0.024 6 0.006 0 0.031 8 0.012 2 0.024 7 0.005 7 0.024 4 0.006 0 0.023 5 0.004 5 0.045 5 0.027 8 0.045 6 0.027 1 0.042 0 0.025 3 0.038 7 0.020 7 0.039 0 0.021 1 0.039 1 0.017 3 0.048 7 0.024南湖沙长 体群族汉0 0.018[6]族汉5 0.034[7]族汉庆大江0 0.016[8]族汉8 0.015[9]族汉[10]0.018 9族汉庄家石0 0.018[11]族汉8 0.014[12]族汉4 0.016[13]族汉4 0.023[14]族汉7 0.017[15]族汉1 0.014[16]族汉0 0.016[17]族汉春长9 0.034[18]族瑶4 0.035[18]族苗4 0.032[20]族侗5 0.026[19]族壮2 0.028[20]族傣7 0.032[21]族尔吾维8 0.041[21]族克萨哈肃甘龙黑州贵东广北河川四江浙苏江庆重西山南湖林吉西广西广西广西广南云疆新疆新

本研究表明,该18个STR基因座在长沙汉族人群中具有高度的遗传多态性,可以满足该地区法医学中的亲子鉴定和个体识别问题。

遗传距离是评价群体间或物种间遗传差异或遗传分化的重要参数,根据所计算的遗传距离绘制NJ系统发育树,汉族基本上聚为南北两大类,与许丽娜等[3,26]的研究报道一致。长沙汉族大致位于南北汉族的中间位置,来自南方的汉族人群(浙江汉族、四川汉族、广东汉族、湖南汉族、重庆汉族、贵州汉族)彼此分散聚在同一支;北方汉族人群(江苏汉族、山西汉族、吉林长春汉族、河北石家庄汉族、甘肃汉族、黑龙江大庆汉族)彼此聚在一起,基本上与史料记载[27]相吻合。标本来源和标本均一性会对人群的聚类造成一定影响,江苏汉族主要是针对苏北地区人群的调查[13],这也就解释了江苏汉族与北方人群聚类的原因。

在7个少数民族人群中,长沙汉族与广西壮族的遗传距离相对较近。广西壮族与相邻的汉族和少数民族关系较近的原因可能在于壮族是我国南方最大的少数民族,人口多,分布广,与汉族及其他少数民族的基因交流要多于广西其他少数民族。本研究结果显示,广西壮族和云南傣族十分靠近,聚为一支。广西苗族、瑶族、侗族相聚在一起,说明他们遗传结构十分相似。新疆哈萨克族、新疆维吾尔族彼此间比较相近,与汉族和其他少数民族遗传关系最远,可能与这两个民族信仰伊斯兰教,与汉族文化交融较少,甚少与其他民族通婚,因此积累着自己的祖系基因,与其他民族存在较大的遗传差异所致。总体来看,根据Goldeneye®DNA身份鉴定系统BASIC中的18个STR基因座计算的遗传距离与各民族群体的形成历史较一致,说明常染色体STR遗传标记在民族间遗传距离和基因漂流的评价中起到一定作用,但要确定某一群体与其他群体的关系,还有待于对Y染色体DNA、线粒体DNA等其他遗传标记以及考古学、人类学等的分析研究。

综上,本研究获得了长沙汉族人群18个STR基因座的等位基因频率及基因型分布数据,为建立长沙地区汉族人群STR数据库、群体遗传关系的分析及法医学应用提供了良好的遗传背景数据。

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Genetic Polymorphisms of 18 Autosomal STR loci in Changsha Han Population

SUN Jia-sheng1,TIAN Qing-hua2,ZHAO Lin1,WANG Jun-fang2,BI Jie3,SHI Mei-sen2
(1.Institute of Forensic Science,Changsha Public Security Bureau,Changsha 410000,China;2.Key Laboratory of Evidence Science,Ministry of Education,China University of Political Science and Law,Beijing 100088,China;3.Beijing Mingzheng Forensic Identification Center,Beijing 100191,China)

Abstract:ObjectiveTo investigate the genetic polymorphisms of 18 autosomal short tandem repeats(STR) loci in Changsha Han population,and explore the population genetic relationships and evaluate its application value in forensic medicine.MethodsThe DNA of 2 004 unrelated individuals in Changsha Han population were amplified using Goldeneye®DNA ID System BASIC,and the PCR products were analyzed by electrophoresis using 3130xl genetic analyzer.The fragment sizes of alleles were analyzed subsequently by GeneMapper®ID v3.2.The frequency data and forensic genetic parameters [observed heterozygosity (Ho),expected heterozygosity (He),power of discrimination (DP) and polymorphic information content (PIC)] of 18 STR loci were statistically analyzed.Total probability of discrimination(TDP),probability of exclusion in trio cases (PEtrio) and probability of exclusion in duo cases (PEduo) were calculated by Cervus 3.0.Hardy-Weinberg equilibrium and linkage disequilibrium of the loci were detected by Arlequin v3.5.The results were compared with the available data of other populations from different races and regions.ResultsThe power of discrimination (DP),and the polymorphic information content(PIC) of each locus of Changsha Han population ranged from 0.7836 to 0.9879 and 0.5494 to 0.9145,respectively.The TDP,cumulative probability of exclusion in trio cases (CPEtrio) and cumulative probability of exclusion in duo cases (CPEduo) were 0.999 999 999 999 999 999 999 865 2,0.999 999 979 and 0.999 988 325,respectively.According to the Nei’s DA genetic distance,the genetic distance between Changsha Han and Hunan Han populations was the smallest(0.0141),while it was the largest (0.0418)between Changsha Han and Xinjiang Kazakh populations.ConclusionThe 18 STR loci shows abundant genetic polymorphisms in Changsha Han population.The study of genetic diversity among different populations has an important meaning for the research of their origins,migrations and their relationships.

Keywords:forensic genetics;polymorphism,genetic;short tandem repeat;autosome;genetic distance;Han population;Changsha

通信作者石美森,女,教授,主要从事法医物证学检验鉴定、群体遗传学研究;E-mail:shimeisen2000@163.com

通信作者毕洁,女,主检法医师,主要从事法医物证学检验鉴定;E-mail:bijie0403@163.com

作者简介:孙佳胜(1988—),男,主检法医师,主要从事法医物证学、法医病理学检验鉴定;E-mail:Jiasheng_sun1988@126.com

文章编号:1004-5619(2018)05-0526-06

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2018.05.018

文献标志码:A

中图分类号:DF795.2

收稿日期:2016-12-19)

(本文编辑:边英男)