某男，34岁。某年4月3日上午06：00许被发现呈左侧半俯卧位死于值班室床上。尸斑分布与死者原始体位相符合。现场平静，无打斗痕迹，门窗完整，无撬压痕迹。死者手机、随身携带现金等均未丢失。案情调查结果显示，死者4月2日17：00许在单位食堂用餐，同时用餐人员均无异常。死者家属述，死者12岁时首次出现无诱因的晕厥，该症状在其读书期间间断无规律地发生数次，医疗检查后排除癫痫，但未进行相应治疗，成年后晕厥发生次数不详。此外，死者母亲系睡眠中猝死，死因不详。

于死后2 d进行尸体检验。

尸表检查：发育正常，营养中等，未检见明显损伤。

尸体解剖：心包完整。心脏质量410 g，呈球形（图1A），心腔扩张，以右心室为著。心外膜完整、光滑，散在灶状出血。冠状动脉开口通畅，各级分支未见狭窄。右心室肌小梁显著增多，交织呈网状，小梁间充满交错深陷的隐窝，以心尖部为著（图1B）。切面见右心室壁心肌分成心外膜下较薄的致密层（厚度不足0.1 cm）以及心内膜侧厚而疏松的肌小梁和隐窝层（厚度为0.4~0.7 cm）。左心室内膜面同样可见增多的肌小梁和深陷的隐窝，左心室前壁心外膜侧致密层心肌厚约1.0 cm，心内膜侧肌小梁和隐窝层厚约0.4 cm。室间隔厚0.9 cm。三尖瓣周径13.0 cm，肺动脉瓣周径9.0 cm，二尖瓣周径11.0 cm，主动脉瓣周径8.0 cm。甲状腺内可见直径约1.0 cm、质地较硬、界限清晰的类圆形结节。其余各组织、器官大体未检见异常。

组织病理学检验：心肌纤维横纹不清。右心室壁心外膜脂肪组织略增生，向外膜下心肌浅层浸润；外膜下心肌致密层菲薄，心肌纤维波浪样弯曲、嗜伊红染色增强，部分心肌纤维增粗，细胞核增大；心内膜侧非致密层较厚，由珊瑚状小梁构成，小梁间形成大小不等的隐窝间隙（图2），肌小梁内心肌组织疏松，排列不整齐，散在小灶状纤维化。左心室壁大片状心肌纤维断裂，散在灶状心肌纤维嗜伊红染色增强，心内膜侧可见较薄的疏松小梁及隐窝结构。心肌间质小静脉扩张、淤血。心脏传导系统未见异常。余检见乳头状甲状腺癌、脑水肿、肺水肿、肺泡内出血、多器官淤血、间质性肝炎等改变。

毒（药）物检验：死者心血和胃内容物中均未检出乙醇、吗啡、敌敌畏、毒鼠强、巴比妥、地西泮、异丙嗪等常见毒（药）物成分以及钡、铅等金属离子。

死者符合右心室心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium，NVM）致急性心功能障碍死亡。

NVM是一种特殊心肌病，其特征是心室壁心肌明显分为心外膜侧较薄的致密层和心内膜侧较厚的非致密层，非致密化心肌由密集交错的小梁网和小梁间大小不等的深隐窝构成，又被称为海绵状心肌、胚胎样心肌、心肌窦状隙持续状态等^[1]，1990年CHIN等^[2]将其正式命名为心肌致密化不全。NVM的病因和发病机制目前尚未完全明确，最初被认为是胚胎期（4~8周）心肌致密化过程异常终止的结果，随后证实存在继发性NVM。目前认为NVM与胚胎发育异常、基因突变、家族遗传、代谢疾病等多重机制相关，也有学者将其视为不同类型心肌病共有的形态学特征。NVM主要累及左心室，可双心室受累，单纯累及右心室仅有个例报道^[3-4]。

NVM的发病率报道不一，这可能与缺乏统一的诊断标准有关。NVM曾被认为在儿童的发病率显著高于成人^[4]。随着心脏彩超、MRI等检验手段的普及，成人NVM的报道有逐渐增多的趋势，男性发病率高于女性^[1，5]。与儿童病例多伴有其他心脏缺陷所不同，成人多表现为孤立性NVM^[6]。

NVM的临床表现轻重不一，轻者无症状，或有晕厥、呼吸困难等表现，严重者可致猝死，死亡机制可能与心律失常、心力衰竭、隐窝内血栓栓子脱落导致循环功能障碍有关^[3-4]。由于临床表现缺乏特异性，诊断NVM必须依赖超声心动图、MRI等影像学检查。目前，公认的NVM影像学诊断标准^[7-8]为：心室壁明显分为心外膜侧薄而致密的心肌和心内膜侧厚而致密不全的心肌；非致密心肌与致密心肌厚度比值（the ratio of noncompacted to compacted myocardial layers，NC/C）>2；收缩期心腔内血液进入小梁间窦状间隙；受累心室腔增大，运动减弱，心肌收缩及舒张功能降低；排除其他先天性或获得性心脏病。需要注意的是，上述标准最初是根据左心室NVM制定的，是否适用于右心室NVM的诊断尚有待进一步验证。

基于尸体检验的NVM病理形态学研究较少，综合已报道的尸体检验案例^[3-4，6]，NVM的病理学特征主要表现为：大体方面，可因心室扩张而呈现球形心，心室内膜异常增多，可见形成网状结构的肌小梁，其间可见深陷的隐窝，以左心室的心尖部、侧壁为主，隐窝与心室腔相通，隐窝内可有小血栓栓子；组织病理学方面，可见显著增厚的心室壁分为两层截然不同的结构，致密的心外膜下层与非致密的心内膜下层，非致密层由珊瑚状的肌小梁和小梁间隐窝构成，肌小梁覆盖心内膜，心内膜及肌小梁内可见不同程度的纤维化和缺血坏死区。

本例死者心脏呈球形，心腔扩张，右心室心肌病理学所见与NVM的病理学特点相一致，NC/C>4，左心室心内膜面虽然也可见增多的肌小梁和深陷的隐窝，但非致密层厚度较薄，NC/C<1。因此，分析认为本例符合主要累及右心室的NVM。有研究^[3]认为，右心室NVM和致心律失常性右室心肌病在临床和病理上有相似之处，可能是一种临床综合征的不同表现。笔者认为，心室内膜过度小梁化和NC/C>2是NVM的特征性病理改变，而致心律失常性右室心肌病的典型病理学特点是右心室壁大量脂肪浸润或替代心肌并伴心肌细胞肥大和肌原纤维减少，这在本例中并未检见。近年来，随着影像学检查水平的提高，NVM的临床诊断逐渐增多，但导致猝死的报道仍然较少，其病理学诊断标准尚未建立。因此，全面排除其他可能的死亡原因至关重要。本例系统尸体检验及常见毒（药）物检验排除了损伤与中毒致死的可能性。

世界卫生组织和欧洲心脏病学会将NVM归为未分类心肌病，尸体检验案例报道有助于积累NVM的病理学特点并与肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病等其他类型心肌病鉴别。NVM被认为是具有家族聚集性的遗传性疾病，本例死者的母亲同样于睡眠中猝死，死者曾经晕厥的表现也符合心肌致密化不全的临床症状。对于法医病理学工作者来说，重要的是不仅要认识NVM并准确诊断，还要充分告知死者家属NVM的家族遗传特性。