法医学杂志

法医学杂志, 2022, 38(6): 733-738 DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2022.520801

技术与应用

SifaInDel 45plex体系在我国汉族和蒙古族人群中的应用

杨光远,1,2,*, 袁春艳,1,2,*, 陶瑞旸2, 夏若成2, 王亚丽1, 董新宇2,3, 柴思雨2,4, 吴黎明2,3, 蒋志伟2,5, 蒋婷婷2,6, 陈开琴2,4, 李成涛,2, 陈丽琴,1

1.内蒙古医科大学法医学教研室，内蒙古自治区 呼和浩特 010030

2.司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 司法部司法鉴定重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063

3.山西医科大学法医学院，山西 太原 030001

4.遵义医科大学基础医学院，贵州 遵义 563000

5.温州医科大学基础医学院法医学系，浙江 温州 325035

6.南方医科大学法医学院，广东 广州 510515

Application of SifaInDel 45plex System in the Han and Mongolian Populations

YANG Guang-yuan,1,2,*, YUAN Chun-yan,1,2,*, TAO Rui-yang2, XIA Ruo-cheng2, WANG Ya-li1, DONG Xin-yu2,3, CHAI Si-yu2,4, WU Li-ming2,3, JIANG Zhi-wei2,5, JIANG Ting-ting2,6, CHEN Kai-qin2,4, LI Cheng-tao,2, CHEN Li-qin,1

1.Department of Forensic Medicine, Inner Mongolia Medical University, Hohhot 010030, China

2.Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine, Key Laboratory of Forensic Science, Ministry of Justice, Shanghai Forensic Service Platform, Academy of Forensic Science, Shanghai 200063, China

3.School of Forensic Medicine, Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, China

4.School of Preclinical Medicine of Zunyi Medical University, Zunyi 563000, Guizhou Province, China

5.Department of Forensic Medicine, School of Basic Medical Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou 325035, Zhejiang Province, China

6.School of Forensic Medicine, Southern Medical University, Guangzhou 510515, China

通讯作者: 陈丽琴，女，教授，硕士研究生导师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：lqchenyj@163.com李成涛，男，研究员，博士研究生导师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：lichengtaohla@163.com

第一联系人: 杨光远和袁春艳为共同第一作者

编委: 张素华

收稿日期: 2022-08-01  

基金资助: 国家自然科学基金资助项目.  81930056
中青年科技创新领军人才资助项目.  2018RA2102
内蒙古自治区自然科学基金资助项目.  2019MS08155
司法部司法鉴定重点实验室资助项目
上海市法医学重点实验室资助项目.  21DZ2270800
上海市司法鉴定专业技术服务平台资助项目

Received: 2022-08-01  

作者简介 About authors

杨光远（1996—），男，硕士研究生，主要从事法医遗传学研究；E-mail：1194821085@qq.com

袁春艳（1996—），女，蒙古族，硕士研究生，主要从事法医遗传学研究；E-mail：1599940368@qq.com

摘要

目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性，并评估该体系的法医学应用效能。 方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型检测，分别计算2个研究人群的等位基因频率和群体遗传学参数；以gnomAD数据库中8个不同洲际人群为参考群体，基于27个常染色体InDel位点的等位基因频率，计算2个研究人群与8个参考人群间的遗传距离，并构建系统发育树和多维尺度分析图。 结果 2个研究人群中，27个常染色体InDel、16个X染色体InDel位点间均不存在连锁不平衡，等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。27个常染色体InDel位点在2个研究人群中的CDP均高于0.999 999 999 9，CPEtrio均小于0.999 9。16个X染色体InDel位点在江苏汉族和内蒙古蒙古族女性群体和男性群体中的CDP分别为0.999 997 962、0.999 998 389和0.999 818 940、0.999 856 063，CMECtrio均小于0.999 9。群体遗传学研究结果表明，江苏汉族、内蒙古蒙古族与东亚人群间遗传关系较近，聚为一支；其他7个洲际人群聚为另一支；上述3个人群与其他7个洲际人群间遗传关系较远。 结论 SifaInDel 45plex体系中的遗传标记在本研究2个民族人群中具有良好的遗传多态性，可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充，并可用于区分不同洲际人群。

关键词： 法医遗传学 ; 遗传多态性 ; 插入/缺失 ; 遗传距离 ; 系统发育树 ; 多维尺度分析

Abstract

Objective To investigate the genetic polymorphism of InDel loci in SifalnDel 45plex system in the Han population in Jiangsu Province and the Mongolian population in Inner Mongolia, and to evaluate the effectiveness of the system in forensic medicine. Methods SifaInDel 45plex system was used for genotyping in blood samples of 398 unrelated individuals from the above two populations, and allele frequencies and population genetic parameters of the two populations were calculated respectively. Eight intercontinental populations in the gnomAD database were used as reference populations. The genetic distances between the two studied populations and eight reference populations were calculated based on the allele frequencies of 27 autosomal-InDels （A-InDels）. The phylogenetic trees and multidimensional scaling （MDS） analysis diagrams were constructed accordingly. Results Among two studied populations, the 27 A-InDels and 16 X-InDels showed no linkage disequilibrium between each other and the allele frequency distributions were in Hardy-Weinberg equilibrium. The CDP of the 27 A-InDels in two studied populations were all higher than 0.999 999 999 9, and the CPEtrio were all less than 0.999 9. The CDP of the 16 X-InDels in Han in Jiangsu and Mongolian in Inner Mongolia female and male samples were 0.999 997 962, 0.999 998 389, and 0.999 818 940, 0.999 856 063, respectively. The CMECtrio were all less than 0.999 9. The results of population genetics showed that the Jiangsu Han nationality, Inner Mongolia Mongolian nationality and East Asian population clustered into one branch, showing closer genetic relationship. The other 7 intercontinental populations clustered into another group. And the above 3 populations displayed distant genetic relationships with the other 7 intercontinental populations. Conclusion The InDels in the SifaInDel 45plex system have good genetic polymorphism in the two studied populations, which can be used for forensic individual identification or as an effective complement for paternity identification, and to distinguish different intercontinental populations.

Keywords： forensic genetics ; genetic polymorphism ; insertion/deletion （InDel） ; genetic distance ; phylogenetic tree ; multidimensional scaling analysis

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本文引用格式

杨光远, 袁春艳, 陶瑞旸, 夏若成, 王亚丽, 董新宇, 柴思雨, 吴黎明, 蒋志伟, 蒋婷婷, 陈开琴, 李成涛, 陈丽琴. SifaInDel 45plex体系在我国汉族和蒙古族人群中的应用. 法医学杂志[J], 2022, 38(6): 733-738 DOI:10.12116/j.issn.1004-5619.2022.520801

YANG Guang-yuan, YUAN Chun-yan, TAO Rui-yang, XIA Ruo-cheng, WANG Ya-li, DONG Xin-yu, CHAI Si-yu, WU Li-ming, JIANG Zhi-wei, JIANG Ting-ting, CHEN Kai-qin, LI Cheng-tao, CHEN Li-qin. Application of SifaInDel 45plex System in the Han and Mongolian Populations. Journal of Forensic Medicine[J], 2022, 38(6): 733-738 DOI:10.12116/j.issn.1004-5619.2022.520801

STR具有灵敏度高、操作简便、分型快速等优势，是目前法医物证鉴定中最常使用的遗传标记，被广泛用于个体识别和亲权鉴定[1]。然而，STR也存在一定的局限性，其存在影子峰（stutter peak）、突变率较高、扩增片段长等缺点[2]。插入/缺失（insertion/deletion，InDel）和SNP大多为二等位遗传标记，突变率低于STR[3]，且扩增片段相对较短[4-5]，一定数量InDel和SNP的复合检测可作为辅助工具弥补STR检测的不足。其中，SNP的检测方法复杂多样，在实验室间难以统一，不易于推广应用。相比之下，InDel适用于复合荧光多重PCR联合毛细管电泳（capillary electrophoresis，CE）分型平台，易于在法医DNA实验室推广应用。目前，已有研究针对不同群体设计了多重InDel扩增体系并评估其法医学应用价值[6-14]，其中，Investigator DIPplex试剂盒（德国Qiagen公司）是应用较为广泛的商品化试剂盒，包含30个常染色体InDel（autosomal-InDel，A-InDel）位点。然而，有研究[15-17]表明该体系中部分InDel位点在我国人群中的多态性较低，如rs16438和rs1305047在我国汉族人群中的PIC值分别为0.11和0.14[15]，低多态性位点的存在导致Investigator DIPplex试剂盒的应用受到限制。因此，为了建立一套适用于中国人群的高多态性InDel扩增体系，本课题组前期研究[18]针对我国人群筛选出遗传多态性较高且数量更多的InDel位点，构建了SifaInDel 45plex体系，其中包括27个A-InDel、16个X染色体InDel（X-InDel）和2个Y染色体InDel（Y-InDel）位点。

汉族是我国的主体民族，在我国呈现东密西疏的分布特点。汉族的语言通称汉语，属汉藏语系，是世界上历史最悠久、最丰富的语言之一。蒙古族则是我国传统的游牧民族，主要分布于内蒙古、新疆、甘肃等省份，其民族语言为蒙古语，属阿尔泰语系。根据2020年第七次全国人口普查数据[19]，汉族人口超过12亿，占全国总人口的91.11%，而蒙古族人口接近630万人，相较于2010，其人口增加200万余，是我国人口较多的少数民族之一。本研究拟应用SifaInDel 45plex体系对我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群进行遗传多态性调查，并评估该体系的法医学应用效能，为其在法医DNA领域的应用积累人群数据。同时基于gnomAD数据库[20]筛选获得东亚人、非洲及美国非洲裔人、美洲拉丁裔人、阿米什人、芬兰人、非芬兰欧洲人、犹太人与中东人8个洲际人群数据，探讨不同人群间的遗传关系。

1 材料与方法

1.1 样本

实验样本：本研究共采集398例健康无关个体的外周血样本，其中，江苏汉族200例、内蒙古蒙古族198例。所有研究对象在采样前均签署知情同意书，该研究已获得司法鉴定科学研究院伦理委员会批准。

参考人群样本：东亚人、非洲及美国非洲裔人、美洲拉丁裔人、阿米什人、芬兰人、非芬兰欧洲人、犹太人与中东人8个不同洲际人群数据选自gnomAD数据库。

1.2 DNA提取与定量

使用QIAamp DNA Blood Mini试剂盒（德国Qiagen公司）进行DNA提取，具体操作参照试剂盒说明书。使用NanoDrop 2000分光光度计（美国Thermo Fisher Scientific公司）检测样本DNA的浓度及纯度。

1.3 PCR扩增

基于9700型PCR仪（美国Applied Biosystems公司），使用SifaInDel 45plex体系对DNA样本进行扩增。PCR扩增体系为10 μL，包括：2 μL反应预混液，2 μL引物混合物，2 μL DNA模板（1 ng/μL），4 μL去离子水。扩增条件：95 ℃ 5 min；94 ℃ 30 s，58 ℃ 1 min，70 ℃ 1 min，30个循环；60 ℃ 60 min；4 ℃保存。

1.4 电泳与分型

PCR产物在3130xl基因分析仪（美国Applied Biosystems公司）上进行毛细管电泳，使用GeneMapperTMID v3.2.1软件（美国Thermo Fisher Scientific公司）对电泳原始数据进行分析。

1.5 统计学分析

使用Arlequin v3.5.2软件[21]检验Hardy-Weinberg平衡并进行连锁不平衡分析。运用Microsoft Office Excel软件分别统计27个A-InDel和16个X-InDel位点的等位基因频率、Ho、He、DP、CDP、PIC、PE、CPE、MEC、CMEC等群体遗传学参数。27个A-InDel位点在2个研究人群中的群体遗传学参数根据《亲权鉴定技术规范》（GB/T 37223—2018）计算。16个X-InDel位点在2个研究人群男性群体和女性群体中的群体遗传学参数依据文献[22-23]公式进行计算。使用Arlequin v3.5.2软件计算2个研究人群和8个参考人群间的Fst遗传距离，根据遗传距离矩阵分别应用MEGA 11软件[24]和SPSS 25.0软件（美国IBM公司）构建系统发育树与多维尺度（multidimensional scaling，MDS）分析图。

2 结 果

2.1 Hardy-Weinberg平衡和连锁不平衡分析

Hardy-Weinberg平衡检验结果显示，经Bonferroni校正后27个A-InDel位点在2个研究人群中均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.001 9），且16个X-InDel位点在2个研究人群中均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.003 1）。连锁不平衡检验结果显示，所有位点间均不存在连锁不平衡现象，即27个A-InDel和16个X-InDel位点在2个研究人群中可视为彼此独立遗传。

2.2 等位基因频率分布

27个A-InDel位点在2个研究人群中的缺失等位基因频率：在江苏汉族为0.240 0（rs2307783）~0.697 5（rs66850318），在内蒙古蒙古族为0.219 7（rs2308232）~0.669 2（rs2307805）。

16个X-InDel位点在2个研究人群中的缺失等位基因频率：在江苏汉族为0.116 7（rs36208458）~0.896 7（rs200177947），在内蒙古蒙古族为0.132 1（rs36208458）~0.906 1（rs200177947）。

2.3 群体遗传学参数

27个A-InDel位点在江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的群体遗传学参数见表1。其中，PIC分别为0.298 3（rs2307783）~0.374 9（rs35248926）和0.284 1（rs2308232）~0.375 0（rs35248926、rs3837647），CDP分别为0.999 999 999 982 175和0.999 999 999 986 552，CPEtrio分别为0.991 449 541和0.997 986 006，CPEduo为0.953 418 308和0.955 381 659。

表1   27个A-InDel位点在2个研究人群中的群体遗传学参数

Tab. 1  Population genetic parameters of 27 A-InDels in two studied populations

位点汉族（n=200）蒙古族（n=198）
HoHeDPPICPEHoHeDPPICPE
rs719538760.540 00.460 00.591 40.348 10.154 80.550 50.449 50.630 80.367 10.147 0
rs353322650.540 00.460 00.628 20.367 70.154 80.540 40.459 60.609 60.357 90.154 5
rs23082320.625 00.375 00.541 60.306 20.099 40.651 50.348 50.509 20.284 10.085 5
rs106664100.450 00.550 00.593 10.373 40.235 10.525 30.474 70.633 40.373 40.166 3
rs352489260.420 00.580 00.575 20.374 90.267 60.525 30.474 70.636 60.375 00.166 3
rs23081390.585 00.415 00.621 60.356 80.123 30.560 60.439 40.608 40.353 40.139 7
rs2012731790.510 00.490 00.609 90.364 80.178 90.520 20.479 80.632 30.373 90.170 4
rs23082760.500 00.500 00.588 60.356 10.187 50.570 70.429 30.619 70.357 90.132 8
rs668794030.605 00.395 00.608 20.347 20.110 90.530 30.469 70.628 00.369 60.162 3
rs358331360.525 00.475 00.626 10.369 70.166 50.510 10.489 90.606 30.362 90.178 8
rs30334860.595 00.405 00.629 00.359 50.117 00.525 30.474 70.607 30.359 90.166 3
rs164580.510 00.490 00.624 90.372 50.178 90.525 30.474 70.621 90.367 50.166 3
rs38376470.470 00.530 00.606 20.373 80.215 10.505 10.494 90.627 40.375 00.183 1
rs105787780.565 00.435 00.591 70.343 50.136 70.530 30.469 70.581 50.344 70.162 3
rs23076610.495 00.505 00.619 70.373 60.191 90.500 00.500 00.614 30.369 60.187 5
rs11609530.535 00.465 00.632 90.371 10.158 70.500 00.500 00.617 00.371 00.187 5
rs20673730.460 00.540 00.576 20.361 40.225 00.449 50.550 50.589 20.371 60.235 6
rs1120529950.540 00.460 00.632 80.370 10.154 80.520 20.479 80.618 90.367 10.170 4
rs1122502690.545 00.455 00.598 00.350 70.151 10.550 50.449 50.615 80.359 20.147 0
rs30494480.560 00.440 00.610 40.354 60.140 20.505 10.494 90.593 00.357 20.183 1
rs23079630.585 00.415 00.574 70.330 60.123 30.661 60.338 40.520 60.291 30.080 6
rs664811410.590 00.410 00.589 40.338 40.120 10.520 20.479 80.583 90.348 40.170 4
rs668503180.565 00.435 00.573 20.333 00.136 70.525 30.474 70.596 70.354 20.166 3
rs23075070.480 00.520 00.592 40.363 70.205 60.500 00.500 00.612 70.368 80.187 5
rs16108780.575 00.425 00.619 00.356 80.129 90.555 60.444 40.621 20.361 10.143 3
rs23078050.520 00.480 00.600 60.357 50.170 60.560 60.439 40.592 50.344 70.139 7
rs23077830.620 00.380 00.528 20.298 30.102 20.585 90.414 10.558 10.320 70.122 8

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16个X-InDel位点在江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的群体遗传学参数见表2。其中，PIC分别为0.168 1（rs200177947）~0.374 9（rs66554185）和0.155 7（rs200177947）~0.374 6（rs72513349），CMECtrio分别为0.998 018 512和0.998 243 638，CMECduo分别为0.974 854 830和0.976 907 303。在2个研究人群的女性群体中，CDPfemale分别为0.999 997 962和0.999 998 389；男性群体中，CDPmale为0.999 818 940和0.999 856 063。

表2   16个X-InDel位点在2个研究人群中的群体遗传学参数

Tab. 2  Population genetic parameters of 16 X-InDels in two studied populations

位点汉族（n=200）蒙古族（n=198）
PICDPfemaleDPmaleMECduoMECtrioPICDPfemaleDPmaleMECduoMECtrio
rs30489960.286 70.346 90.513 30.173 50.286 70.263 90.478 90.312 80.156 40.263 9
rs725133490.371 80.493 60.621 70.246 80.371 80.374 60.624 60.499 30.249 60.374 6
rs59039780.180 80.201 00.341 40.100 50.180 80.235 50.433 70.272 60.136 30.235 5
rs360944180.371 80.493 60.621 70.246 80.371 80.374 10.624 10.498 20.249 10.374 1
rs23082800.371 40.492 80.621 30.246 40.371 40.368 10.618 00.486 50.243 20.368 1
rs1123974700.344 40.442 20.591 10.221 10.344 40.317 50.556 60.395 80.197 90.317 5
rs665541850.374 90.499 80.624 90.249 90.374 90.371 60.621 60.493 30.246 70.371 6
rs1996862490.364 80.480 00.614 40.240 00.364 80.370 10.620 00.490 30.245 10.370 1
rs2001779470.168 10.185 30.319 10.092 70.168 10.155 70.297 00.170 20.085 10.155 7
rs30501110.346 90.446 60.594 10.223 30.346 90.349 90.597 60.452 00.226 00.349 9
rs7643295150.356 60.464 40.605 30.232 20.356 60.374 20.624 20.498 40.249 20.374 2
rs633458610.348 10.448 80.595 50.224 40.348 10.363 10.612 50.476 70.238 40.363 1
rs59021850.358 40.467 90.607 40.234 00.358 40.362 00.611 30.474 60.237 30.362 0
rs163970.325 30.409 00.567 10.204 50.325 30.352 40.600 60.456 80.228 40.352 4
rs672662310.346 90.446 60.594 10.223 30.346 90.351 70.599 70.455 30.227 70.351 7
rs362084580.184 90.206 10.348 50.103 10.184 90.203 00.379 70.229 30.114 60.203 0

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此外，2个Y-InDel位点在所有男性群体中均被检出，在所有女性群体中均未被检出。

2.4 10个人群间的遗传距离与系统发育树的构建

根据10个人群27个A-InDel位点的等位基因频率，使用Arlequin v3.5.2软件计算得到Fst遗传距离，结果显示，江苏汉族、内蒙古蒙古族和东亚人群间Fst遗传距离较近（0.000 06~0.000 27），以上3个人群与其他7个洲际人群间Fst遗传距离较远（0.001 82~0.004 62）。

为了更加直观地反映不同人群间的遗传关系，基于人群间的遗传距离矩阵构建了系统发育树（图1）与MDS分析图（图2）。系统发育树显示：10个人群共分为两大主支；本研究中的汉族、蒙古族和东亚人群为一支，且汉族与蒙古族人群进一步聚为同一分支；7个洲际人群聚为一支，其中3个欧洲人群、2个西亚人群、1个美洲人群以及1个非洲人群分别位于独立分支。MDS分析图中，汉族、蒙古族和东亚人群聚集在右上方；除非洲外的6个洲际人群分布在右下方，非洲人群则位于左下方。

图1

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图1   10个人群间的系统发育树

Fig. 1   Phylogenetic tree of 10 populations


图2

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图2   10个人群间的MDS分析图

Fig. 2   MDS analysis diagram of 10 populations


3 讨 论

InDel是一种二等位基因遗传标记，广泛存在于人类基因组中，兼具STR与SNP的优点，可用于群体遗传学领域，其中包括探寻祖先遗传信息、分析群体的遗传学结构等[25]。本研究使用自主研发的SifaInDel 45plex体系对我国江苏汉族和内蒙古蒙古族共398名无关个体进行遗传多态性调查，并基于其27个A-InDel位点分析上述2个研究人群与其他8个参考人群间的遗传关系。

在江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中，27个A-InDel和16个X-InDel位点的分布均符合Hardy-Weinberg平衡，位点间均不存在连锁不平衡现象。CPE、MEC和CDP是法医学应用领域常用的评估指标，在本研究中，27个A-InDel位点的CDP均高于0.999 999 999 9，说明该试剂盒可用于江苏汉族与内蒙古蒙古族人群的法医学个体识别。但CPEtrio在2个研究人群中均小于0.999 9，不建议单独应用于亲权鉴定，可作为常规STR分型试剂盒的有效补充。相比于以往的检测体系[10，26-28]，SifaInDel 45plex体系同时包含了27个A-InDel、16个X-InDel和2个Y-InDel位点，可获得更多的遗传信息，并能够有效地提高性染色体的识别度，为复杂亲缘关系鉴定提供有效的遗传信息。该体系的不足之处在于CPE值较低，无法独立应用于亲权鉴定，在后续优化过程中，可将该体系中部分InDel位点进行替换以提高该体系的系统效能。

不同民族人群的遗传标记分布存在差异，这对全面了解各人群的遗传多态性和相互遗传关系具有重大意义。研究InDel位点在不同人群间的遗传学数据，可促进其在法医学实践中的应用。本研究选取了10个具有代表性的人群，包括1个中国江苏汉族人群、1个中国内蒙古蒙古族人群以及8个洲际人群。其中，江苏汉族人群主要分布在我国华东地区，内蒙古蒙古族人群主要分布在我国西北地区，其他8个参考人群则分布在不同洲际。江苏汉族、内蒙古蒙古族与东亚人群的地理位置分布较近，与其他7个洲际人群地理距离较远，将遗传关系与地理分布信息相结合，有助于加深对不同地区、不同民族间遗传关系和遗传背景的理解。基于27个A-InDel位点的等位基因频率计算得到10个人群间的遗传距离矩阵，其结果显示，我国江苏汉族、内蒙古蒙古族以及东亚人群间遗传距离较近，与其他7个洲际人群间遗传距离较远。为了进一步明确人群间的遗传关系，本研究根据遗传距离矩阵构建了系统发育树和MDS分析图。系统发育树显示，10个人群分为2个主支，第一主支由我国江苏汉族、内蒙古蒙古族以及东亚人群构成。本研究中东亚参考人群包含除我国外的其他东亚地区人群，如韩国人群、日本人群等，包含样本数量多且分布范围较广。也就是说，第一主支中遗传关系较近的3个人群均分布在东亚地区。因此，本研究进一步从分子遗传学角度证实，地理位置相近的民族可能会有更多的基因交流，从而具有较近的遗传关系。第二主支由其他7个洲际参考人群构成，其中3个欧洲人群、2个西亚人群、1个美洲人群以及1个非洲人群进一步形成各自分支。MDS分析图显示，本研究中江苏汉族、内蒙古蒙古族与东亚人群聚在一起，遗传关系较近，且与其他洲际人群的遗传关系较远。上述遗传距离矩阵、系统发育树和MDS分析图所反映的遗传关系远近与历史文化背景及地域分布等较为吻合，江苏汉族、内蒙古蒙古族与地理位置分布近的东亚参考人群具有较近的遗传关系，与地理位置相隔远的其他洲际人群的遗传关系较远，这也间接表明地域隔离对人群间遗传背景的影响，从而形成了独特的地域遗传差异。本研究结果与既往研究[29-30]结果基本一致。

综上所述，本研究应用SifaInDel 45plex体系对我国江苏汉族和内蒙古蒙古族共398名无关个体进行了遗传多态性调查，获得了人群的等位基因频率以及PIC、CDP、CPE等群体遗传学数据，并与不同洲际人群进行了遗传关系分析。结果表明，SifaInDel 45plex体系包含的InDel位点在2个研究人群中有较好的多态性和鉴别能力，并能够区分不同洲际人群。本研究获得了2个研究人群45个InDel位点的基因分型数据及等位基因频率等信息，丰富了中国人群InDel数据库，也为法医学应用及群体遗传研究提供了数据支持。

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