法医学杂志 ›› 2007, Vol. 0 ›› Issue (4): 283-285.
杨宝成;苏宇清;喻琼;魏天莉;李大成;梁延连;
YANG BAO-CHENG,SU YU-QING,YU QIONG,WEI TIAN-LI,LI DA-CHENG,LIANG YAN-LIAN(SHENZHEN BLOOD CENTER,SHENZHEN INSTITUTE OF TRANSFUSION MEDICINE,SHENZHEN 518035,CHINA)
摘要: 目的研究中国汉族人群Diego血型系统中Dia和Dib抗原表达的分子遗传背景。方法采用血型血清学方法对2990例非血缘关系的捐血者进行Diego血型鉴定,从中随机选择20例表现型为Di(a-b+)的样本,以及筛选到的所有Di(a+b-)稀有血型样本,采用PCR-SSP、DNA直接测序方法分析Diego血型基因的分子遗传背景。结果2990例捐血者中,发现Di(a+b-)表现型2例,Di(a+b+)167例,Di(a-b+)2821例。随机选择的20例表现型为Di(a-b+)的DNA样本,经PCR-SSP法检测的基因型为DI2DI2,对DI基因第19外显子直接测序,2561位上碱基为C。2例稀有血型Di(a+b-)的DNA序列在19外显子2561位上碱基为T,基因型为DI1DI1。结论中国汉族人群Dia和Dib抗原表达的分子遗传基础是DI基因第19外显子2561位上碱基T-C的置换,引起第854位氨基酸的改变。