人体表征分子鉴识

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1. 我国人体表征分子鉴识研究的成果、挑战与展望

朱波峰，孟昊天，兰琼

法医学杂志 2019, 35 (5): 507-511. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.001

摘要（177）

PDF（pc）（1027KB）（902）

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2. 人体表型特征的DNA分子鉴识——5年新进展

孟昊天，兰琼，朱波峰

法医学杂志 2019, 35 (5): 512-518，524. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.002

摘要（442）

PDF（pc）（989KB）（1212）

人体外部可见特征（externally visible characteristic，EVC）的分子鉴识，也被称为法医DNA表型（forensic DNA phenotyping，FDP）推断。在常规调查无法确定罪犯身份、DNA数据库未成功比对时，可作为“分子目击证人”，通过从犯罪现场留下的生物检材或未知名尸体中获取DNA，推断其外部可见表型特征，以协助侦破案件。近年来，筛选不同EVC相关分子标记的研究多有报道，一部分EVC的推断已经具有一定的准确性，如发色和虹膜颜色。随着人体外部表型特征分子遗传学基础研究的持续深入，以及分子生物学技术的不断创新，将促进人体表型特征DNA分子鉴识的飞速发展。

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3. 从“非洲起源说”研究到“DNA族群地域推断”侦查应用

江丽，刘京，李彩霞

法医学杂志 2019, 35 (5): 519-524. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.003

摘要（307）

PDF（pc）（1001KB）（961）

伴随全基因组测序、生物信息等技术的发展，单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）、插入/缺失（insertion/deletion，InDel）等遗传标记被发现并大量应用，从遗传学角度逐步研究获知了现代人群的起源和遗传结构。法医遗传学领域族群地域来源推断研究也应运而生并快速发展，为案件侦办过程中确定侦查方向、缩小排查范围提供了线索和科学依据。本文对目前族群推断技术的研究进展、推断方法、发展趋势等情况进行综述。

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4. 精准医疗时代的法医表型特征分子刻画研究进展

赵雯婷，江丽，李彩霞

法医学杂志 2019, 35 (5): 525-530. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.004

摘要（450）

PDF（pc）（962KB）（918）

伴随全基因组测序、大数据等新技术发展，各国纷纷建立大型人群队列，作为一项重要的战略资源服务精准医疗等研究，相关工作显著促进了医学、生物学等领域的研究进展，催生了基因检测产业。在法医学领域，族群、系谱、体貌等特征刻画技术应运而生并迅速发展，与传统的法医DNA技术相比，新技术作用凸显“刻画搜索和提供线索”，迅速成为冷案积案等疑难案件侦破的重要手段。本文对精准医疗背景下，国内外大型人群队列的建设、法医表型特征分子刻画技术研究等情况进行综述。

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5. 人面部形态刻画的法医遗传学研究进展

杜情情，卢朝龙，丛斌，等

法医学杂志 2019, 35 (5): 531-536. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.005

摘要（431）

PDF（pc）（956KB）（1038）

法医DNA表型（forensic DNA phenotyping，FDP）分析利用现场遗留生物样本DNA预测个体表型特征，如族群地域来源、身高、体质量、肤色、毛发颜色与形态、虹膜颜色、男性秃发、面部形态和年龄等，为案件的侦查提供线索，其中面部形态特征较为复杂。本文从面部形态的测量采集、面部形态相关基因的研究、面部形态刻画的模型建立及法医学应用和伦理问题等方面进行全面分析，对其最新研究进展进行综述。

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6. 基于DNA甲基化推断年龄的研究进展

孟航，马开军，董利民，等

法医学杂志 2019, 35 (5): 537-544. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.006

摘要（569）

PDF（pc）（994KB）（1359）

年龄推断在刑事侦查及司法鉴定领域具有重要的意义，可以为司法部门提供个体的年龄信息，有助于司法工作的开展。近年来，年龄推断方法已从既往的形态学层面拓展至分子生物学层面。随着以DNA甲基化为代表的表观遗传学的迅速发展，以及DNA甲基化检测技术及检测平台不断提升，许多基于DNA甲基化的生物标记及利用各种生物体液（如血液、血痕、唾液、精斑等）的年龄推断方法不断发展。目前，基于DNA甲基化推断年龄的相关研究较多，本文对该方面的研究进行归纳总结，希望能为相关研究和法医学应用提供参考。

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7. 基于AIM-InDels位点复合扩增体系检测乌鲁木齐蒙古族祖先信息

沈春梅，解通，梅书燕，等

法医学杂志 2019, 35 (5): 545-552. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.007

摘要（156）

PDF（pc）（2466KB）（631）

目的基于课题组前期构建的用于祖先信息推断的39个AIM-InDels位点复合扩增检测体系，探索乌鲁木齐地区蒙古族的遗传背景和遗传结构。方法采集乌鲁木齐市蒙古族145名健康无关个体血样进行基因分型，以千人基因组计划数据库中三个洲际（东亚、欧洲和非洲）的17个群体作为参考人群，研究乌鲁木齐蒙古族的祖先信息构成。应用多种群体遗传学和生物信息学分析方法，进行配对群体间的Fst值与DA值比较分析、PCA分析、系统发育树的构建。应用Strucutre等软件分析乌鲁木齐蒙古族的祖先信息成分比例。结果乌鲁木齐蒙古族在不同洲际群体的祖先信息成分占比为89∶7∶3（东亚∶欧洲∶非洲）。相对于其他洲际群体，乌鲁木齐蒙古族与东亚群体有较小的Fst值与DA值，PCA分析中其与东亚群体形成聚类，系统发育树中亦与东亚群体在同一个分支。结论乌鲁木齐蒙古族与东亚人群有着较近的遗传关系，其东亚祖先成分比例约为89%。

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8. 中国不同语系人群的色素表型推断

梁鳅双，刘明，陶现明，等

法医学杂志 2019, 35 (5): 553-559. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.008

摘要（339）

PDF（pc）（1902KB）（822）

目的对中国不同语系人群的色素表型进行推断及差异分析，为法医人类学和遗传学提供数据参考。方法在实验室构建包含41个色素表型相关位点的HIrisPlex-S复合扩增检验体系，对分布在中国不同区域的印欧、汉藏、阿尔泰、苗瑶、侗台、南亚6个语系的17个人群的2 666份成年男性DNA样本进行分型检验。通过在线推断模型（https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/）进行色素表型分类推断，并对输出数据进行统计分析。结果印欧语系及阿尔泰语系的亚欧混合人群有1.92%的蓝色眼睛和34.29%的棕色、金色头发个体，其他人群的眼睛和头发颜色表型没有明显差异，均为棕色眼睛和黑色头发。各人群肤色具有语系和地域差异：印欧语系人群肤色最浅，南亚语系人群肤色最深；西南地区少数民族人群较平原地区人群肤色偏深。结论中国人群的色素表型推断结果与对各人群的外观认知基本一致，证明体系可靠性较佳。眼睛、头发颜色主要与祖源成分相关，肤色则呈现出语系间的差异性，并与人群地域分布密切相关。

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9. 采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒进行祖先推断

汪娜娜，李燃，乌日嘎，等

法医学杂志 2019, 35 (5): 560-566. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.009

摘要（234）

PDF（pc）（2956KB）（698）

目的评估ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒中56个祖先信息单核苷酸多态性（ancestry informative single nucleotide polymorphism，aiSNP）遗传标记进行祖先推断的效果。方法采集我国河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族、新疆维吾尔自治区维吾尔族和尼日利亚5个群体共85个样本，采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒构建文库，基于MiSeq FGx法医基因组学系统进行测序，对获得的56个aiSNP分型数据分别采用ForenSeqTM通用分析软件（universal analysis software，UAS）、主成分分析（principle component analysis，PCA）、Structure和似然比方法进行群体间遗传关系分析和祖先来源推断。结果在所检测的5个群体中，我国的4个民族（河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族和新疆维吾尔自治区维吾尔族）与尼日利亚群体可明确区分；新疆维吾尔自治区维吾尔族个体显示为混合祖先来源，能与中国其他3个群体进行区分；而中国的其他3个群体（河北汉族、内蒙古自治区蒙古族和西藏自治区藏族）使用该体系不能有效区分。结论 ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒的56个aiSNP可从洲际水平准确进行族源推断，但尚不能实现中国群体之间的区分。

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