极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致婴儿死亡1例

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2023.430802

法医学杂志 ›› 2025, Vol. 41 ›› Issue (1): 85-88.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2023.430802

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致婴儿死亡1例

郑大¹^,²(), 莫玉叶¹, 王宁¹, 黎秋辰¹, 张艺凰露¹, 唐双柏¹^,², 黄二文¹^,²()

^1.中山大学中山医学院法医病理学教研室，广东广州 510080
^2.广东省法医学转化医学工程技术研究中心，广东广州 510080

收稿日期:2023-08-08 发布日期:2025-05-19 出版日期:2025-02-25
通讯作者: 黄二文
作者简介:郑大（1988—），男，硕士，主要从事法医病理学研究；E-mail：zhengd9@mail.sysu.edu.cn
基金资助:
广州市科技计划项目(202201011792)

Received:2023-08-08 Online:2025-05-19 Published:2025-02-25

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摘要/Abstract

关键词: 法医病理学, 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症, 婴儿, 全基因组测序

中图分类号:

郑大, 莫玉叶, 王宁, 黎秋辰, 张艺凰露, 唐双柏, 黄二文. 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致婴儿死亡1例[J]. 法医学杂志, 2025, 41(1): 85-88.

图/表 3

参考文献 9

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编号	变异基因	相关疾病	ACMG预测结果
1	AKAP9（p.Arg3237Trp）	长QT间期综合征Ⅱ型（AD）	意义不明确
2	NOTCH2（p.Ala1403Thr）	Alagille综合征2型（AD）、Hajdu-Cheney综合征（AD）	意义不明确
3	TRRAP（p.Ile924Val）	伴有或不伴有畸形相和自闭症的发育迟缓（AD）	意义不明确
4	ACADVL （p.Met352Thr）（p.Ser423=）	VLCADD（AR）	意义不明确意义不明确
5	SETBP1（p.Ala630Val）	Schinzel-Giedion面中部回缩综合征（AD）、常染色体显性遗传性智力发育障碍29型（AD）	意义不明确
6	TBX1（p.Ala393Thr）	Digeorge综合征（AD）、法洛四联症（AD）	意义不明确
7	SLCO2A1（Intron）	原发肥大性骨关节病（AR）	可能致病
8	LRP2（p.Asn3472LysfsTer31）	Donnai-Barrow综合征（AR）	可能致病
9	CLDN1（Intron）	新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征（AR）	可能致病
10	DIS3L2（p.Ala315Ser）	Perlman综合征（AR）	意义不明确
11	MEGF10（p.Ala654Thr）	肌病，反射消失，呼吸窘迫，吞咽困难，早发型（AR）	意义不明确

编号	变异基因	相关疾病	ACMG预测结果
1	AKAP9（p.Arg3237Trp）	长QT间期综合征Ⅱ型（AD）	意义不明确
2	NOTCH2（p.Ala1403Thr）	Alagille综合征2型（AD）、Hajdu-Cheney综合征（AD）	意义不明确
3	TRRAP（p.Ile924Val）	伴有或不伴有畸形相和自闭症的发育迟缓（AD）	意义不明确
4	ACADVL （p.Met352Thr）（p.Ser423=）	VLCADD（AR）	意义不明确意义不明确
5	SETBP1（p.Ala630Val）	Schinzel-Giedion面中部回缩综合征（AD）、常染色体显性遗传性智力发育障碍29型（AD）	意义不明确
6	TBX1（p.Ala393Thr）	Digeorge综合征（AD）、法洛四联症（AD）	意义不明确
7	SLCO2A1（Intron）	原发肥大性骨关节病（AR）	可能致病
8	LRP2（p.Asn3472LysfsTer31）	Donnai-Barrow综合征（AR）	可能致病
9	CLDN1（Intron）	新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征（AR）	可能致病
10	DIS3L2（p.Ala315Ser）	Perlman综合征（AR）	意义不明确
11	MEGF10（p.Ala654Thr）	肌病，反射消失，呼吸窘迫，吞咽困难，早发型（AR）	意义不明确

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