法医学杂志

法医学杂志 ›› 2017, Vol. 33 ›› Issue (4): 339-343.DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.001

• 论著 •    下一篇

全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析

许传超1，2，白云志3，许心舒4，吕国丽4，赖小平1，2，陈  锐1，2，林汉光1，2，邝文健1，2   

  1. （1. 广东医科大学，广东 东莞 523808； 2. 广东医科大学司法鉴定中心，广东 东莞 523808； 3. 广州市公安局番禺区分局，广东 广州 511400； 4. 广州市刑事科学技术研究所，广东 广州 510030）
  • 发布日期:2017-08-25 出版日期:2017-08-28
  • 通讯作者: 赖小平，男，副教授，主要从事法医病理学研究；E-mail：g_xplai@163.com
  • 作者简介:许传超（1972—），男，讲师，主要从事分子遗传学研究；E-mail：xcchao5855@sina.com
  • 基金资助:

    2013年广东省自然基金资助项目（S2013040011977）；2015年度广东省自然科学基金资助项目（2015A030310456）

Gene Analysis for the Sudden Death of Hypertrophic Cardiomyopathy by Whole Exome Sequencing

XU CHUAN-CHAO1,2, BAI YUN-ZHI3, XU XIN-SHU4, L?譈 GUO-LI4, LAI XIAO-PING1,2, CHEN RUI1,2, LIN HAN-GUANG1,2, KUANG WEN-JIAN1,2   

  1. （1. Guangdong Medical University, Dongguan 523808, China; 2. Center of Forensic Science, Guangdong Medical University, Dongguan 523808, China; 3. Panyu Branch of Guangzhou Public Security Bureau, Guangzhou 511400, China; 4. Guangzhou Institute of Forensic Science and Technology, Guangzhou 510030, China）
  • Online:2017-08-25 Published:2017-08-28

摘要： 目的 在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）猝死病例的相关致病性基因突变。 方法 对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本，利用Illumina?誖HiSeq 2500平台进行全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）。测序数据分析以hg19为参照序列，筛选可疑的单核苷酸变异位点，通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析。 结果 经过筛选，发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变。 结论 利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖（基因突变检测和分析），有助于明确HCM的分子机制，并为死因分析提供新的方法和思路。

关键词: 法医病理学；心肌病, 肥厚性；猝死, 心脏；外显子组；突变

Abstract: Objective To analyze the related pathogenicity gene mutations in a sudden death of hypertrophic cardiomyopathy （HCM） on whole exome level. Methods Whole exome sequencing （WES） was been performed on a sudden death case sample with pathological features of HCM by Illumina?誖Hiseq 2500 platform. Using hg19 as the reference sequences, the sequencing data were analyzed. Suspicious single nucleotide variants （SNV） were screened, and the conservatism and function were analyzed by the software such as PhyloP, PolyPhen-2, SIFT, etc. Results After screening, a heterozygous mutation C719R was finally identified in the gene MYBPC3 of this case. Conclusion The molecular anatomy on whole exome level by second generation sequencing technology can help to define the molecular mechanism of HCM and provide a new mothed and thought for analysis of death cause.

Key words: forensic pathology, cardiomyopathy, hypertrophic, death, sudden, cardiac, exome, mutation

中图分类号: