法医学杂志

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全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析

许传超, 白云志, 许心舒, 等

2017, 33(4): 339-343. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.001

摘要 ( 663 )

目的在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）猝死病例的相关致病性基因突变。方法对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本，利用Illumina?誖HiSeq 2500平台进行全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）。测序数据分析以hg19为参照序列，筛选可疑的单核苷酸变异位点，通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析。结果经过筛选，发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖（基因突变检测和分析），有助于明确HCM的分子机制，并为死因分析提供新的方法和思路。

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大鼠骨骼肌挫伤后Fzd2表达与损伤时间的关系

董塔娜, 裴明, 李娜, 等

2017, 33(4): 344-347. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.002

摘要 ( 527 )

目的检测大鼠骨骼肌挫伤后卷曲受体蛋白2（frizzled-2，Fzd2） mRNA及其蛋白表达量与损伤时间的关系，探讨其是否可以作为损伤时间推断的指标。方法利用RT-qPCR和Western印迹法检测正常对照组及损伤后4～48 h每4 h大鼠骨骼肌中Fzd2 mRNA和蛋白水平的表达量。结果 Fzd2 mRNA在损伤后24 h、36 h、40 h相对表达量增高，24 h组表达量达正常对照组的两倍（P<0.05）；而Fzd2蛋白在损伤后相对表达量变化不明显（P>0.05）。结论大鼠骨骼肌损伤后Fzd2 mRNA在一定时间内的表达变化情况可以作为多指标联合推断损伤时间的依据。

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应用iTRAQ-LC-MS/MS方法筛选大鼠DAI后脑组织差异表达蛋白质

陈庆, 白洁, 张文芳

2017, 33(4): 348-352. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.003

摘要 ( 691 )

目的应用相对和绝对定量同位素标记结合液相色谱-串联质谱法（isobaric tag for relative and absolute quantification-liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer，iTRAQ-LC-MS/MS）筛选SD大鼠弥漫性轴索损伤（diffuse axonal injury，DAI）后脑组织差异表达的蛋白质，寻找诊断DAI的潜在生物标志物。方法参照Marmarou法建立DAI动物模型，分为空白对照组（n=4）、假打击组（n=4）和打击致死组（n=4），采用iTRAQ-LC-MS/MS技术对大鼠脑组织蛋白质进行检测，并对检测结果进行生物信息学分析及验证，筛选出差异表达的蛋白质。结果定量检测出2 016种蛋白质，生物信息学分析显示其在细胞中分布广泛、功能多样，并且参与了多种生物过程，16种蛋白质在打击致死组具有差异表达，包括1种表达上调蛋白质和15种下调蛋白质；Western印迹法验证了iTRAQ-LC-MS/MS的结果。结论 iTRAQ-LC-MS/MS的检测技术筛选出大鼠DAI后脑组织中多个差异表达的蛋白质，不仅为深入探讨DAI后轴索损伤的发病机制提供了研究方向，也为DAI的诊断提供了潜在生物标志物。

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眼球突出度测量方法的比较及其法医学意义

檀思蕾, 陈捷敏, 俞晓英, 等

2017, 33(4): 353-356. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.004

摘要 ( 897 )

目的比较Hertel突眼度计及CT测量两种眼球突出度测量方法的差异，探讨其法医学应用价值。方法选取56例眼部无损伤及疾病的正常人作为正常组，在确定规范的CT影像工作站上测量眼球突出度绝对值，并比较双眼眼球突出度有无差异。选取47例单侧眼眶骨折的伤者，根据两眼有无眼眶骨折，将其分为伤眼组及健眼组，分析Hertel突眼度计及CT测量两种方法测得同一眼眼球突出度绝对值的差异以及同一受检者双眼眼球突出度相对差值的差异。结果 CT法测量正常人双眼间眼球突出度差异无统计学意义。健眼组CT法测得眼球突出度绝对值为（16.66±5.41） mm，Hertel突眼度计测得眼球突出度绝对值为（16.16±4.45） mm，两组测量结果之间差异无统计学意义（P>0.05）。伤眼组应用两种方法测量的眼球突出度绝对值之间差异具有统计学意义（P<0.05）。两种测量方法测得的眼球突出度相对差值在伤眼和健眼组之间差异无统计学意义（P>0.05）。结论 CT法与突眼度计法具有较好的一致性，可以运用于法医学鉴定实践。

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淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型鉴定

王迟早, 文少卿, 石美森, 等

2017, 33(4): 357-362. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.005

摘要 ( 788 )

目的鉴定淮海战役士兵遗骸的Y染色体遗传类型，为寻找其父系亲属提供线索。方法采用古DNA的方法提取遗骸DNA，使用Yfiler试剂盒进行17个Y-STR基因座的复合扩增，推测样本的单倍群，并根据最新Y染色体谱系树挑选Y-SNP位点进行精细分型，再基于Y-SNP和Y-STR数据进行共享单倍型分析，获得与遗骸遗传关系最近的现代个体信息。结果 8份男性样本中的17个Y-STR基因座总共观察到8种Y-STR单倍型，进一步Y-SNP分析得出6种Y-SNP单倍群，分别是O2a1-M95+、O1a1-P203+、O3*-M122+/M234-、D1-M15+、C3*-ST和R1a1-M17+。结论本次对淮海战役士兵遗骸进行的Y染色体遗传类型鉴定对于推断陈年检材的地理来源具有一定的借鉴价值。

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标准三联体非父排除率计算公式的推导和验证

周密, 张韩秋, 汪军

2017, 33(4): 363-367. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.006

摘要 ( 1405 )

目的对标准三联体亲子鉴定的非父排除率（PE）进行公式推导和实验验证。方法基于PE定义自行推导公式：PE=■Pi2（1-Pi）2+■PiPj（1-Pi）3+■PiPj（1-Pj）3+■PiPj（Pi+Pj）（1-Pi-Pj）2。将该公式与前人报道的5个公式（1）~（5）进行对比，计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值。根据1 000例单亲样本和1 000个无关个体样本设计真实实验，计算PE真实实验值。以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体，设计模拟实验计算PE模拟实验值。在19个基因座，统计各基因座的等位基因频率之和（S），将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比。结果当S=1时，公式（1）、（2）、（5）、（6）计算结果完全一致，且符合真实和模拟双重实验验证。当S≠1时，公式（1）、（2）、（5）、（6）计算结果有较小误差。公式（3）、（4）的计算结果有较大误差。结论本研究推导的公式（6）与经典公式（1）、（2）、（5）均可用于标准三联体亲子鉴定。S值对PE公式计算有一定影响。

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基于Ion Torrent PGMTM测序系统的人mtDNA全测序分析

曹禹, 邹凯南, 黄江平, 等

2017, 33(4): 368-373. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.007

摘要 ( 527 )

目的应用Ion Torrent PGMTM测序系统对人线粒体DNA（mitochondria DNA，mtDNA）全序列进行分析检测，研究不同组织间mtDNA序列差异情况。方法通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本，包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮。使用4对引物对线粒体全序列进行扩增，应用Ion ShearTM Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库，并在Ion Torrent PGMTM测序系统上进行线粒体基因组全序列测序，并针对异质性位点和在HVⅠ区域突变位点，进行Sanger测序验证。结果所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功，6名无关个体分属于6种不同的单倍型，同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异。异质性位点和HVⅠ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证。通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现，相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性。结论本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法，可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异，该差异具有较高的一致性，该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用。

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54例氯化琥珀胆碱中毒案件的法医学分析

赵元峰, 赵丙清, 马克兢, 等

2017, 33(4): 374-375. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.008

摘要 ( 747 )

目的观察分析氯化琥珀胆碱中毒案件的法医学表现，以期提高氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定。方法收集54例氯化琥珀胆碱中毒案例，通过病理学、毒理学变化及案件特点进行回顾性分析，观察氯化琥珀胆碱中毒的检验鉴定规律。结果氯化琥珀胆碱中毒的病理学表现以急性肺淤血、肺水肿等一般猝死改变为主，部分死者心肌排列紊乱及断裂。死者心血中均检见琥珀胆碱成分，皮肤组织部分检见琥珀胆碱成分。结论氯化琥珀胆碱中毒具有死亡快、手段隐蔽、难以抢救、易漏检等特点。对于猝死案件、死因可疑案件应将氯化琥珀胆碱作为常规检验指标，防止此类案件的未检或漏检。

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磁敏感加权成像在出血性弥散性轴索损伤鉴定中的应用

李伟

2017, 33(4): 376-379. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.009

摘要 ( 408 )

目的探讨磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging，SWI）在出血性弥散性轴索损伤（diffuse axonal injury，DAI）法医学鉴定中的应用价值。方法对20例DAI的法医学鉴定资料进行回顾性分析，对其T1WI、T2WI、扩散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）、液体衰减反转恢复（fluid attenuated inversion recovery，FLAIR）、磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging，SWI）序列影像资料进行统计分析。结果 DAI出血灶多位于脑组织表浅区，SWI对出血性DAI的检出率最高，与其他序列成像之间的差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 SWI在DAI法医学鉴定中具有重要的意义。

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利用AutoMate ExpressTM系统提取陈旧性骨骼DNA

李斌, 吕政

2017, 33(4): 380-382. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.010

摘要 ( 549 )

目的建立利用AutoMate ExpressTM系统提取陈旧性骨骼DNA的方法。方法将骨骼用冷冻研磨机研磨成骨粉，经AutoMate ExpressTM系统提取后，用Identifiler?誖Plus、MiniFilerTM试剂盒扩增分型。结果 10例保存在不同环境中、死亡时间在10～20年的骨骼样本利用AutoMate ExpressTM系统3 h内完成DNA提取，有8例获得完整STR分型。结论 AutoMate ExpressTM系统能快速、高效地提取陈旧性骨骼DNA，可应用于法医实际案件检验。

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南通汉族人群17个Y-STR基因座的遗传多态性

杨敏, 许思娴, 秦海燕, 等

2017, 33(4): 383-387. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.011

摘要 ( 683 )

目的分析南通汉族人群的基因表型，评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值。方法采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本，通过Chelex-100法提取基因组DNA，用AmpF?詛STR YfilerTM试剂盒进行基因分型，并与12个汉族人群［安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江（1）、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江（2）］以及9个少数民族人群（蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族）进行比较。结果南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型，单倍型多样性（haplotype diversity，HD）值为0.999 7，与其他人群间的Rst值范围为-0.000 6~0.263 5。多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义，但明显有别于其他少数民族人群。结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高，具有法医学应用价值。

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贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

赵勤松, 任峥, 张红玲, 等

2017, 33(4): 388-392. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.012

摘要 ( 520 )

目的调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布，评估其在法医学中的应用价值。方法应用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统20A试剂盒，研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性。用310型遗传分析仪进行毛细管电泳，GeneMapper?誖ID v3.1进行基因分型。结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8～0.916 4，个体识别率为0.790 0～0.985 6，非父排除率为0.295 5～0.826 9，多态信息含量为0.553 5～0.908 9，累积个体识别率为1-1.230 0×10-22，累积非父排除率为0.999 999 99。贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较，仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义。结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性，对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值。

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IMA和H-FABP在心源性猝死法医学诊断中的应用

朱泽磊, 王鹏, 尤家斌, 等

2017, 33(4): 393-396. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.013

摘要 ( 566 )

急性心肌缺血的发生是心源性猝死的最常见原因，而如何认定早期急性心肌缺血是法医学研究的热点，同时也是临床预防心肌梗死发生的重要环节。本文通过对缺血修饰白蛋白（ischemia modified albumin，IMA）和心型脂肪酸结合蛋白（heart-type fatty acid binding protein，H-FABP）的结构、功能、临床应用价值及法医学中的应用前景进行综述，旨在分析二者是否可作为早期心肌缺血的生化检测指标用于心源性猝死的诊断，并为今后选择心源性猝死的科研方向提供借鉴。

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宏基因组学在法医学鉴定中的应用

萨日娜, 蔡令艺, 武会娟, 等

2017, 33(4): 397-401. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.014

摘要 ( 691 )

随着分子生物学与基因组学的发展，宏基因组学在法医学与法医学鉴定中逐渐扮演着重要的角色。近年来，宏基因组学作为研究环境微生物菌群构成与多样性、各成员之间相互关系及与环境之间相互关系的分支学科，在法医学鉴定相关领域的应用也逐渐兴起，并带来了新的契机。本文对宏基因组学研究策略及其在法医学鉴定中个体识别、案发现场生物斑迹来源鉴定及药物滥用检测等方面的应用现状进行了综述，旨在进一步阐明宏基因组学在法医学中的作用与应用价值。

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根据现场客观信息推断死亡时间

蒋艳伟, 韩鹏, 杨岳, 等

2017, 33(4): 402-403. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.015

摘要 ( 500 )

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重特大液氨泄漏死亡事故的法医学分析

孟航, 杜猛, 马开军, 等

2017, 33(4): 404-405. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.016

摘要 ( 514 )

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《人体损伤致残程度分级》之手损伤条款的理解与应用

夏晴, 夏文涛

2017, 33(4): 406-410. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.017

摘要 ( 801 )

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法医学领域的SCI收录期刊与国内期刊比较

于笑天, 梁璐, 黄平, 等

2017, 33(4): 411-415. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.018

摘要 ( 1046 )

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德州地区汉族人群27个Y-STR基因座多态性分析

张家硕, 仲建军, 孙大鹏, 等

2017, 33(4): 416-419. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.019

摘要 ( 577 )

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水电解质紊乱致脑死亡医疗损害鉴定1例

陈莉坚, 赵铁岭, 宋健文, 等

2017, 33(4): 420-421. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.020

摘要 ( 545 )

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肝切除术中下腔静脉破裂出血致死医疗损害1例

张建华, 李正东, 邹冬华, 等

2017, 33(4): 422-423. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.021

摘要 ( 497 )

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创伤性膈疝医疗损害鉴定1例

孙会艳

2017, 33(4): 424-425. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.022

摘要 ( 498 )

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颅内形成弹头“原位”反跳1例

罗良鸣

2017, 33(4): 426-426. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.023

摘要 ( 584 )

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高坠死亡现场重现1例

何永旺, 曹啟文, 熊祖学, 等

2017, 33(4): 427-428. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.024

摘要 ( 766 )

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命案现场血痕分析和应用1例

郭志铭, 张瑞先

2017, 33(4): 429-430. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.025

摘要 ( 566 )

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Brugada综合征猝死1例

郅毅, 叶光华, 陶陆阳, 等

2017, 33(4): 431-432. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.026

摘要 ( 463 )

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血友病合并颅脑损伤死亡1例

邱明洁, 刘立志, 林威, 等

2017, 33(4): 433-434. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.027

摘要 ( 516 )

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外用雄黄致砷中毒死亡1例

张开乔, 李学仲, 马祥涛, 等

2017, 33(4): 435-436. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.028

摘要 ( 601 )

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外伤性青光眼、白内障延误治疗致视力下降损伤程度鉴定1例

朱宏亮, 张江涛, 涂清源, 等

2017, 33(4): 437-438. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.029

摘要 ( 470 )

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复杂眼外伤的法医学鉴定1例

杨丽萍, 王成毅

2017, 33(4): 439-440. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.030

摘要 ( 536 )

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骨囊肿合并骨折伤病关系分析1例

胡火梅, 曾令华, 张波, 等

2017, 33(4): 440-441. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.031

摘要 ( 531 )

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亲子鉴定中46，XX性发育异常1例

张应爱, 王顺兰, 何浩伟, 等

2017, 33(4): 442-445. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.032

摘要 ( 617 )

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亲子鉴定中女性Amelogenin性别基因座异常1例

袁涛秀, 陈芳

2017, 33(4): 446-447. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.033

摘要 ( 490 )

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亲子鉴定中胚胎融合嵌合体1例

翁海松, 陈芳

2017, 33(4): 448-450. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.034

摘要 ( 649 )

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亲子鉴定中STR基因座可疑多步突变2例

张陈明, 陶胜

2017, 33(4): 451-452. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.035

摘要 ( 566 )

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孕产妇及新生儿溴敌隆中毒2例

乔正, 严慧

2017, 33(4): 452-454. DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.036

摘要 ( 580 )

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