法医学杂志

法医学杂志 ›› 2012, Vol. 28 ›› Issue (5): 362-365,370.DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2012.05.010

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分子解剖技术在遗传性心律失常猝死鉴定中的应用

吕叶辉1，李文灿2，陈  龙1   

  1. （1. 复旦大学上海医学院法医学系，上海 200032； 2. 上海市公安局浦东分局，上海 200135）
  • 发布日期:2012-10-25 出版日期:2012-10-28
  • 通讯作者: 陈龙，男，博士，主任法医师，副教授，主要从事法医病理学及法医临床学研究；E-mail：chenlong@shmu.edu.cn
  • 作者简介:吕叶辉（1989—），男，山东聊城人，硕士研究生，主要从事法医病理学研究；E-mail：11211010058@fudan.edu.cn

Application of Molecular Autopsy in Sudden Death Caused by Inherited Arrhythmia

LÜ YE-HUI1, LI WEN-CAN2, CHEN LONG1   

  1. （1. Department of Forensic Medicine, Shanghai Medical College, Fudan University, Shanghai 200032, China; 2. Pudong Branch of Shanghai Public Security Bureau, Shanghai 200135, China）
  • Online:2012-10-25 Published:2012-10-28

被引次数

4

摘要： 心源性猝死（sudden cardiac death，SCD）是由于潜在心脏疾病引起的呼吸及循环突然停止，通常在症状出现1 h内死亡。而由遗传性心律失常引起的猝死通常不伴有心脏结构的异常，只以致死性心律失常为主要表现，因此常规尸体解剖及病理检查难以明确死因。遗传性心律失常致死机制是编码离子通道蛋白的基因突变导致心电活动的异常，在解剖阴性时借助分子生物学的方法对死者进行基因层面的检测。本文就遗传性心律失常与心源性猝死的关系及其分子遗传学研究进展，以及分子解剖技术在遗传性心律失常猝死鉴定中的应用进行综述。

关键词: 法医病理学, 猝死, 心脏, 综述[文献类型], 心律失常, 分子解剖

Abstract: Sudden cardiac death （SCD） refers to sudden stop of breath and heartbeat and death within one hour caused by underlying cardiac diseases. Clinical manifestation of inherited arrhythmia is lethal arrhythmia without gross cardiac lesions, which can lead to SCD. The autopsy and pathological examination are difficult to identify the cause of death. Fatal mechanism of inherited arrhythmia is the change in the genes encoding for cardiac ion channel protein, which causes the dysfunctions of cardiac electrical activity. It is very important to detect genetic mutation by the technique of molecular biology in negative autopsy. This review presents the latest research on the relation between SCD and inherited arrhythmia, and the application of molecular autopsy used in identifying SCD due to inherited arrhythmia and its candidate gene.

Key words: forensic pathology, death, sudden, cardiac, review[publication type], arrhythmia, molecular autopsy

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