Journal of Forensic Medicine ›› 2025, Vol. 41 ›› Issue (1): 85-88.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2023.430802
• Case Reports • Previous Articles Next Articles
Received:2023-08-08
Online:2025-05-19
Published:2025-02-25
CLC Number:
Add to citation manager EndNote|Ris|BibTeX
URL: http://www.fyxzz.cn/EN/10.12116/j.issn.1004-5619.2023.430802
Fig. 1 Gross examination of the corpse
Fig. 2 Results of the oil red O staining
| 编号 | 变异基因 | 相关疾病 | ACMG预测结果 |
|---|---|---|---|
| 1 | AKAP9（p.Arg3237Trp） | 长QT间期综合征Ⅱ型（AD） | 意义不明确 |
| 2 | NOTCH2（p.Ala1403Thr） | Alagille综合征2型（AD）、Hajdu-Cheney综合征（AD） | 意义不明确 |
| 3 | TRRAP（p.Ile924Val） | 伴有或不伴有畸形相和自闭症的发育迟缓（AD） | 意义不明确 |
| 4 | ACADVL （p.Met352Thr） （p.Ser423=） | VLCADD（AR） | 意义不明确 意义不明确 |
| 5 | SETBP1（p.Ala630Val） | Schinzel-Giedion面中部回缩综合征（AD）、常染色体显性遗传性智力发育障碍29型（AD） | 意义不明确 |
| 6 | TBX1（p.Ala393Thr） | Digeorge综合征（AD）、法洛四联症（AD） | 意义不明确 |
| 7 | SLCO2A1（Intron） | 原发肥大性骨关节病（AR） | 可能致病 |
| 8 | LRP2（p.Asn3472LysfsTer31） | Donnai-Barrow综合征（AR） | 可能致病 |
| 9 | CLDN1（Intron） | 新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征（AR） | 可能致病 |
| 10 | DIS3L2（p.Ala315Ser） | Perlman综合征（AR） | 意义不明确 |
| 11 | MEGF10（p.Ala654Thr） | 肌病，反射消失，呼吸窘迫，吞咽困难，早发型（AR） | 意义不明确 |
Tab. 1 Nuclear gene variants detected by whole-genome sequencing
| 编号 | 变异基因 | 相关疾病 | ACMG预测结果 |
|---|---|---|---|
| 1 | AKAP9（p.Arg3237Trp） | 长QT间期综合征Ⅱ型（AD） | 意义不明确 |
| 2 | NOTCH2（p.Ala1403Thr） | Alagille综合征2型（AD）、Hajdu-Cheney综合征（AD） | 意义不明确 |
| 3 | TRRAP（p.Ile924Val） | 伴有或不伴有畸形相和自闭症的发育迟缓（AD） | 意义不明确 |
| 4 | ACADVL （p.Met352Thr） （p.Ser423=） | VLCADD（AR） | 意义不明确 意义不明确 |
| 5 | SETBP1（p.Ala630Val） | Schinzel-Giedion面中部回缩综合征（AD）、常染色体显性遗传性智力发育障碍29型（AD） | 意义不明确 |
| 6 | TBX1（p.Ala393Thr） | Digeorge综合征（AD）、法洛四联症（AD） | 意义不明确 |
| 7 | SLCO2A1（Intron） | 原发肥大性骨关节病（AR） | 可能致病 |
| 8 | LRP2（p.Asn3472LysfsTer31） | Donnai-Barrow综合征（AR） | 可能致病 |
| 9 | CLDN1（Intron） | 新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征（AR） | 可能致病 |
| 10 | DIS3L2（p.Ala315Ser） | Perlman综合征（AR） | 意义不明确 |
| 11 | MEGF10（p.Ala654Thr） | 肌病，反射消失，呼吸窘迫，吞咽困难，早发型（AR） | 意义不明确 |
| 1 | MARSDEN D， BEDROSIAN C L， VOCKLEY J. Impact of newborn screening on the reported incidence and clinical outcomes associated with medium- and long-chain fatty acid oxidation disorders[J]. Genet Med，2021，23（5）：816-829. doi：10.1038/s41436-020-01070-0 . |
| 2 | HALE D E， BATSHAW M L， COATES P M， et al. Long-chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency： An inherited cause of nonketotic hypoglycemia[J]. Pediatr Res，1985，19（7）：666-671. doi：10.1203/00006450-198507000-00006 . |
| 3 | AOYAMA T， UCHIDA Y， KELLEY R I， et al. A novel disease with deficiency of mitochondrial very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase[J]. Biochem Biophys Res Commun，1993，191（3）：1369-1372. doi：10.1006/bbrc.1993.1368 . |
| 4 | LESLIE N D， SAENZ-AYALA S. Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency[Z/OL]. In： ADAMM P， FELDMANJ， MIRZAAG M， et al.， eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle （WA）： University of Washington， Seattle，1993—2023. （2023-07-13）[2023-07-23]. . |
| 5 | 张艳敏. 儿童罕见病临床病例解析[M].北京：人民卫生出版社，2023：105-110. |
| ZHANG Y M. Clinical cases of rare diseases in children[M]. Beijing： People’s Medical Publishing House，2023：105-110. | |
| 6 | 李晓乐，吕书博，张琳琳，等. 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究[J].中华实用儿科临床杂志，2021，36（23）：1815-1819. doi：10 . |
| 3760/cma.j.cn101070-20200816-01353. LI X L， LÜ S B， ZHANG L L，et al. Newborn screening， gene variation analysis and follow-up study of very long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency[J]. Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi，2021，36（23）：1815-1819. | |
| 7 | DU S H， ZHANG F， YU Y G， et al. Sudden infant death from neonate carnitine palmitoyl transferase II deficiency[J]. Forensic Sci Int，2017，278：e41-e44. doi：10.1016/j.forsciint.2017.06.020 . |
| 8 | AOYAMA T， SOURI M， UENO I， et al. Cloning of human very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase and molecular characterization of its deficiency in two patients[J]. Am J Hum Genet，1995，57（2）：273-283. |
| 9 | STRAUSS A W， POWELL C K， HALE D E， et al. Molecular basis of human mitochondrial very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency causing cardiomyopathy and sudden death in childhood[J]. Proc Natl Acad Sci USA，1995，92（23）：10496-10500. doi：10.1073/pnas.92.23.10496 . |
| [1] | Le YANG, He REN, Yan SHI, Chong CHEN, Li JIA, Qian YANG, Yacheng LIU, Jiangwei YAN. Empirical Classification of Tri-Allelic Genotype Cases and Parentage Index Calculation [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 254-260. |
| [2] | Guohua SHU. Practice and Prospect of Forensic Medicine Technology Transfer Under Policy Empowerment [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 191-195. |
| [3] | Xiaodan HE. Current Status Analysis and Pathway Exploration of the Technology Transfer in Forensic Medicine [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 196-206. |
| [4] | Qunyan LIU, Jinming YANG, Xiaoyu GUO. Strategies for Constructing a Technology Transfer System in Forensic Medicine Based on National Policies and Disciplinary Characteristics [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 207-214. |
| [5] | Jichao XU, Xiaohui CHEN, Qin SU, Dang’en GU, Tianchun LIN, Jianmiao ZHANG, Liang HAN, Ming CAI, Jian ZHAO, Quyi XU. Rapid Detection of Planktonic Microorganism DNA in Drowning： Technology Transfer and Application Implications [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 215-219. |
| [6] | Jiemin CHEN. Strategies and Pathways for Transferring Visual Evoked Potential Technology into Forensic Clinical Identification [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 220-223. |
| [7] | Yunfeng ZHANG, Xinwei LIU, Linpei DONG, Xiaojun WU, Peng ZHAO, Jing RAN. Application of Portable Mass Spectrometry System in On-site Rapid Detection [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 224-231. |
| [8] | Lei TANG, Weihong XIE, Chengfei ZHUO, Chen XU, Huanhuan YAO, Xiaofei LI, Jianwei ZHANG, Yang LI, Jianbo YING. Development of a Fully Automated Blood Alcohol Analyzer and Its Application in Forensic Science [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 232-239. |
| [9] | Yawen XIAO, Yaoran YANG, Chongjun YANG, Yan SUN, Yue CHEN, Naihan HAN, Yuan MENG, Wenjun WANG, Qingshui REN, Jing ZHU, Tongshu ZHANG, Bing WANG, Liyan ZHANG. Application of Automatic Magnetic Solid-Phase Extraction Instrument in Toxic Substances and Illegal Drugs [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 240-246. |
| [10] | Jianghuan LU, Yixin MA, Zhiao DUAN, Xiaoshi QIN, Yunchao ZHOU, Jianhua CHEN, Jianqiang DENG. Application of Multi-Organ Synchronous Continuous Temperature Monitoring in the Analysis of Postmortem Temperature Changes [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 247-253. |
| [11] | Mingjin YANG, Meiyun HE, Weian DU, Pengfei MEI, Xuelian CHENG, Xin LIU, Yuesen SHI, Hao JIN, Yiling HU, Meixin HE, Ling CHEN, Chao LIU. Enzyme Digestion LC-MS/MS Detection of Etomidate， Ketamine， Methamphe‑ tamine and Codeine in Hair [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 261-268. |
| [12] | Zheng QIAO, Hui YAN, Hang CHEN. Illegal Drug： Metonitazene [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 269-272. |
| [13] | Xiaotian YU. Common Problems and Recommendations for Manuscripts Submitted to Fayixue Zazhi [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 273-280. |
| [14] | Xinyang LIU, Yazhen CHEN, Yumeng SUN, Ze WU, Jiayi XU, Rubo LI, Xu WU, Libala HU, Pengfei WANG, Minghui ZHAO, Rui ZHAO. Heat Stroke Caused by Folk Remedy of “Tiaochoufan”： A Case Report [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 285-287. |
| [15] | Xiangtao MA, Yi WU, Wendong MAO, Congda SHEN, Zewei YAO, Lijie YE, Rui ZHU, Yiwu ZHOU. Fatal Adhesive Tape Wrapping Around the Mouth and Nose： Two Case Reports [J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(3): 288-291. |
| Viewed | ||||||
|
Full text |
|
|||||
|
Abstract |
|
|||||
