Journal of Forensic Medicine ›› 2025, Vol. 41 ›› Issue (1): 85-88.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2023.430802
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Received:2023-08-08
Online:2025-05-19
Published:2025-02-25
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URL: http://www.fyxzz.cn/EN/10.12116/j.issn.1004-5619.2023.430802
Fig. 1 Gross examination of the corpse
Fig. 2 Results of the oil red O staining
| 编号 | 变异基因 | 相关疾病 | ACMG预测结果 |
|---|---|---|---|
| 1 | AKAP9（p.Arg3237Trp） | 长QT间期综合征Ⅱ型（AD） | 意义不明确 |
| 2 | NOTCH2（p.Ala1403Thr） | Alagille综合征2型（AD）、Hajdu-Cheney综合征（AD） | 意义不明确 |
| 3 | TRRAP（p.Ile924Val） | 伴有或不伴有畸形相和自闭症的发育迟缓（AD） | 意义不明确 |
| 4 | ACADVL （p.Met352Thr） （p.Ser423=） | VLCADD（AR） | 意义不明确 意义不明确 |
| 5 | SETBP1（p.Ala630Val） | Schinzel-Giedion面中部回缩综合征（AD）、常染色体显性遗传性智力发育障碍29型（AD） | 意义不明确 |
| 6 | TBX1（p.Ala393Thr） | Digeorge综合征（AD）、法洛四联症（AD） | 意义不明确 |
| 7 | SLCO2A1（Intron） | 原发肥大性骨关节病（AR） | 可能致病 |
| 8 | LRP2（p.Asn3472LysfsTer31） | Donnai-Barrow综合征（AR） | 可能致病 |
| 9 | CLDN1（Intron） | 新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征（AR） | 可能致病 |
| 10 | DIS3L2（p.Ala315Ser） | Perlman综合征（AR） | 意义不明确 |
| 11 | MEGF10（p.Ala654Thr） | 肌病，反射消失，呼吸窘迫，吞咽困难，早发型（AR） | 意义不明确 |
Tab. 1 Nuclear gene variants detected by whole-genome sequencing
| 编号 | 变异基因 | 相关疾病 | ACMG预测结果 |
|---|---|---|---|
| 1 | AKAP9（p.Arg3237Trp） | 长QT间期综合征Ⅱ型（AD） | 意义不明确 |
| 2 | NOTCH2（p.Ala1403Thr） | Alagille综合征2型（AD）、Hajdu-Cheney综合征（AD） | 意义不明确 |
| 3 | TRRAP（p.Ile924Val） | 伴有或不伴有畸形相和自闭症的发育迟缓（AD） | 意义不明确 |
| 4 | ACADVL （p.Met352Thr） （p.Ser423=） | VLCADD（AR） | 意义不明确 意义不明确 |
| 5 | SETBP1（p.Ala630Val） | Schinzel-Giedion面中部回缩综合征（AD）、常染色体显性遗传性智力发育障碍29型（AD） | 意义不明确 |
| 6 | TBX1（p.Ala393Thr） | Digeorge综合征（AD）、法洛四联症（AD） | 意义不明确 |
| 7 | SLCO2A1（Intron） | 原发肥大性骨关节病（AR） | 可能致病 |
| 8 | LRP2（p.Asn3472LysfsTer31） | Donnai-Barrow综合征（AR） | 可能致病 |
| 9 | CLDN1（Intron） | 新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征（AR） | 可能致病 |
| 10 | DIS3L2（p.Ala315Ser） | Perlman综合征（AR） | 意义不明确 |
| 11 | MEGF10（p.Ala654Thr） | 肌病，反射消失，呼吸窘迫，吞咽困难，早发型（AR） | 意义不明确 |
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