家系Y-STR基因座容差在系谱推断中的应用

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2022.520602

法医学杂志 ›› 2023, Vol. 39 ›› Issue (3): 296-304.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2022.520602

所属专题：法医学亲子和亲缘关系鉴定专题

家系Y-STR基因座容差在系谱推断中的应用

童梦洁¹(), 张科², 李彩霞³, 张广峰³, 张文杰⁴, 杨澜⁵, 侯庆唐¹(), 刘京³()

^1.合肥市公安局刑事警察支队，安徽合肥 230000
^2.安徽省公安厅物证鉴定管理处，安徽合肥 230061
^3.公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038
^4.陕西师范大学计算机科学学院，陕西西安 710119
^5.山西医科大学法医学院，山西晋中 030600

收稿日期:2022-06-14 发布日期:2023-07-29 出版日期:2023-06-25
通讯作者: 侯庆唐,刘京
作者简介:侯庆唐，男，主任法医师，主要从事法医物证学鉴定；E-mail：marquihou@sina.com
刘京，男，硕士，主检法医师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：biojing@yeah.net
童梦洁（1987—），女，副主任法医师，主要从事法医物证鉴定；E-mail：piao_yuyang@163.com
基金资助:
国家重点研发计划资助项目(2022YFC3341004);国家自然科学基金面上资助项目(82171870);公安部技术研究计划重点资助项目(2021JSZ15);中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助项目(2021JB004)

Application of Familial Y-STR Haplotype Mismatch Tolerance in Genealogy Inference

Meng-jie TONG¹(), Ke ZHANG², Cai-xia LI³, Guang-feng ZHANG³, Wen-jie ZHANG⁴, Lan YANG⁵, Qing-tang HOU¹(), Jing LIU³()

^1.Criminal Police Detachment of Hefei Public Security Bureau，Hefei 230000，China
^2.Management Office of Physical Evidence，Department of Public Security of Anhui Province，Hefei 230061，China
^3.Key Laboratory of Forensic Genetics and National Engineering Laboratory for Forensic Science，Institute of Forensic Science，Ministry of Public Security，Beijing 100038，China
^4.School of Computer Science，Shaanxi Normal University，Xi’an 710119，China
^5.School of Forensic Medicine，Shanxi Medical University，Jinzhong 030600，Shanxi Province，China

Received:2022-06-14 Online:2023-07-29 Published:2023-06-25
Contact: Qing-tang HOU,Jing LIU

1. 作者贡献声明和利益冲突声明.pdf(170KB)

摘要/Abstract

摘要：

目的研究中国汉族家系中Y-STR基因座容差规律，为SNP系谱推断与家系排查联用工作提供家系选择依据。方法选取3个遗传关系清晰的汉族家系，利用YFiler Platinum PCR扩增试剂盒，得到所采男性样本35个Y-STR基因座分型数据，统计分析Y-STR单倍型在世代遗传中的变化及1~7级亲缘关系中的容差。结果各家系突变基因座及突变次数有差异，Y-STR突变具有家系特异性，66.03%的突变发生在快、高速突变基因座。1~7级亲缘对在35个Y-STR基因座上容差在0~5个，最远6步长；在中、慢速突变基因座上容差在0~2个，最远3步长；在快、高速突变基因座上容差在0~3个，最远6步长。结论联合应用SNP系谱推断技术与Y-STR家系排查，0容差及多容差均需考虑。可优先筛查在全部35个Y-STR基因座上0~3个容差且在中、慢速基因座上0~1个容差的家系。差异数符合条件时，步长较远的家系应谨慎排除。同时，应谨慎增加快速突变基因座。

关键词: 法医遗传学, 突变, Y染色体, 短串联重复序列, 亲缘关系, 家系, 男性

Abstract:

Objective To provide a guideline for genealogy inference and family lineage investigation through a study of the mismatch tolerance distribution of Y-STR loci in Chinese Han male lineage. Methods Three Han lineages with clear genetic relationships were selected. YFiler Platinum PCR amplification Kit was used to obtain the typing data of 35 Y-STR loci in male samples. The variation of Y-STR haplotypes in generation inheritance and the mismatch tolerance at 1-7 kinship levels were statistically analyzed. Results Mutations in Y-STR were family-specific with different mutation loci and numbers of mutation in different lineages. Among all the mutations, 66.03% were observed on rapidly and fast mutating loci. At 1-7 kinship levels, the number of mismatch tolerance ranged from 0 to 5 on all 35 Y-STR loci, with a maximum step size of 6. On medium and slow mutant loci, the number of mismatch tolerance ranged from 0 to 2, with a maximum step size of 3; on rapidly and fast mutant loci, the number of mismatch tolerance ranged from 0 to 3, with a maximum step size of 6. Conclusion Combined use of SNP genealogy inference and Y-STR lineage investigation, both 0 and multiple mismatch tolerance need to be considered. Family lineage with 0-3 mismatch tolerance on all 35 Y-STR loci and 0-1 mismatch tolerance on medium and slow loci can be prioritized for screening. When the number of mismatch tolerance is eligible, family lineages with long steps should be carefully excluded. Meanwhile, adding fast mutant loci should also be handled with caution.

Key words: forensic genetics, mutation, Y chromosome, short tandem repeats, kinship, family lineage, males

中图分类号:

童梦洁, 张科, 李彩霞, 张广峰, 张文杰, 杨澜, 侯庆唐, 刘京. 家系Y-STR基因座容差在系谱推断中的应用[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 296-304.

Meng-jie TONG, Ke ZHANG, Cai-xia LI, Guang-feng ZHANG, Wen-jie ZHANG, Lan YANG, Qing-tang HOU, Jing LIU. Application of Familial Y-STR Haplotype Mismatch Tolerance in Genealogy Inference[J]. Journal of Forensic Medicine, 2023, 39(3): 296-304.

图/表 6

参考文献 16

1	GAFNI M. Here’s the ‘open-source’ genealogy DNA website that helped crack the Golden State Killer case[EB/OL]. （2018-04-26）[2022-06-01]. .
2	朱波峰，郭瑜鑫，李淑瑾，等. “法医系谱学瓜熟蒂落”解读[J].科学通报，2019，64（22）：2274-2278. doi：10.1360/N972019-00266 .
	ZHU B F， GUO Y X， LI S J， et al. New genetic sleuthing tool： Forensic genealogy[J]. Kexue Tongbao，2019，64（22）：2274-2278.
3	MICHAELI Y. To solve cold cases， all it takes is crime scene DNA， a genealogy site and high-speed internet[EB/OL]. （2018-11-16）[2022-06-01]. .
4	刘京，季安全，李彩霞，等. 法医系谱分析研究进展[J].刑事技术，2019，44（3）：189-194. doi：10.16467/j.1008-3650.2019.03.001 .
	LIU J， JI A Q， LI C X， et al. Research progress of forensic genealogy analysis[J]. Xingshi Jishu，2019，44（3）：189-194.
5	刘京，马咪，魏以梁，等. 法医SNP系谱推断技术助破14年久冷案[J].刑事技术，2021，46（6）：652-656. doi：10.16467/j.1008-3650.2021.0028 .
	LIU J， MA M， WEI Y L， et al. Forensic SNP genealogical inference helping ferret out a 14-yearlong unsolved cold case[J]. Xingshi Jishu，2021，46（6）：652-656.
6	ERLICH Y， SHOR T， PE’ER I， et al. Identity inference of genomic data using long-range familial searches[J]. Science，2018，362（6415）：690-694. doi：10.1126/science.aau4832 .
7	刘京，郭志芳，魏以梁，等. 法医SNP系谱推断技术破获古汉墓被盗案1例[J].法医学杂志，2021，37（4）：600-602. doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2021.510106 .
	LIU J， GUO Z F， WEI Y L， et al. Using forensic SNP genealogy inference to solve ancient Han tomb robbery： A case report[J]. Fayixue Zazhi，2021，37（4）：600-602.
8	吴微微，张晓霞，金雷，等. 中国汉族男性家系Y-STR基因座差异情况调查[J].中国法医学杂志，2020，35（4）：390-393. doi：10.13618/j.issn.1001-5728.2020.04.011 .
	WU W W， ZHANG X X， JIN L， et al. An analysis of Y-STR mismatch distribution between the same male lineage in Chinese Han population[J]. Zhongguo Fayixue Zazhi，2020，35（4）：390-393.
9	臧正卿，赵永红，蹇慧，等. 一种基于主流单倍型的家系分类法以及基于贝叶斯理论的家系Y-STR差异规律研究[J].四川大学学报（医学版），2021，52（4）：671-678. doi：10.12182/20210760107 .
	ZANG Z Q， ZHAO Y H， JIAN H， et al. Method of identifying male lineages based on main haplotype and analysis of the distribution of Y-STR haplotype mismatch based on the Bayesian theory[J]. Sichuan Daxue Xuebao （Medical sciences），2021，52（4）：671-678.
10	吴微微，王怀锋，郝宏蕾，等. 中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查[J].中国法医学杂志，2015，30（3）：256-259，264. doi：10.13618/j.issn.1001-5728.2015.03.008 .
	WU W W， WANG H F， HAO H L， et al. An analysis of genetic polymorphisms and mutations at 46 Y-STR loci in Chinese Han population[J]. Zhongguo Fayixue Zazhi，2015，30（3）：256-259，264.
11	吴微微，苏艳佳，梅兴林，等. 30个Y-STR基因座在中国汉族人群中的多态性与突变[J].法医学杂志，2018，34（4）：411-416. doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2018.04.014 .
	WU W W， SU Y J， MEI X L， et al. Genetic polymorphisms and mutations of 30 Y-STR loci in Chinese Han population[J]. Fayixue Zazhi，2018，34（4）：411-416.
12	王新杰，许欣，黄磊，等. 山东汉族人群63个Y-STR基因座突变观察及法医学应用[J].刑事技术，2016，41（5）：424-428. doi：10.16467/j.1008-3650.2016.05.020 .
	WANG X J， XU X， HUANG L， et al. Mutations at 63 Y-STR loci in Shandong Han population and the forensic applicability[J]. Xingshi Jishu，2016，41（5）：424-428.
13	RALF A， LUBACH D， KOUSOURI N， et al. Identification and characterization of novel rapidly mutating Y-chromosomal short tandem repeat markers[J]. Hum Mutat，2020，41（9）：1680-1696. doi：10.1002/humu. 24068 .
14	FAN H， ZENG Y， WU W， et al. The Y-STR landscape of coastal southeastern Han： Forensic characteristics， haplotype analyses， mutation rates， and population genetics[J]. Electrophoresis，2021，42（16）：1578-1593. doi：10.1002/elps.202100037 .
15	张广峰，高珊，畅晶晶，等. Y-STR单倍型在大家系中的差异研究[J].刑事技术，2018，43（2）：138-143. doi：10.16467/j.1008-3650.2018.02.010 .
	ZHANG G F， GAO S， CHANG J J， et al. Variation of Y-STR haplotype in a deep-rooted pedigree[J]. Xingshi Jishu，2018，43（2）：138-143.
16	BALLANTYNE K N， KEERL V， WOLLSTEIN A， et al. A new future of forensic Y-chromosome analysis： Rapidly mutating Y-STRs for differentiating male relatives and paternal lineages[J]. Forensic Sci Int Genet，2012，6（2）：208-218. doi：10.1016/j.fsigen.2011.04.017 .

基因座	基因座类型	突变率/×10^-3	基因座	基因座类型	突变率/×10^-3
DYS627	快速	19.6	DYS481	中速	3.6
DYS570	快速	11.6	DYS385a/b	中速	3.5
DYS449	快速	10.7	DYS391	中速	2.7
DYS576	高速	9.8	DYS444	中速	2.7
DYS458	高速	8.9	DYS533	中速	2.7
DYS518	高速	8.9	DYS447	中速	2.7
DYS439	高速	7.1	DYS393	中速	1.8
DYS387S1a/b	高速	5.3	DYS643	中速	1.0
DYS456	中速	4.4	DYS19	慢速	0.9
DYS390	中速	4.4	DYS438	慢速	0.9
DYS549	中速	4.0	DYS392	慢速	0.9
DYS527a/b	中速	3.9	DYS596	慢速	0
DYS389Ⅰ	中速	3.6	Y_GATA_H4	慢速	0
DYS635	中速	3.6	DYS448	慢速	0
DYS389Ⅱ	中速	3.6	DYS437	慢速	0
DYS460	中速	3.6	DYS645	慢速	0
DYS557	中速	3.6	DYS593	慢速	0
DYS522	中速	3.6

基因座	基因座类型	突变率/×10^-3	基因座	基因座类型	突变率/×10^-3
DYS627	快速	19.6	DYS481	中速	3.6
DYS570	快速	11.6	DYS385a/b	中速	3.5
DYS449	快速	10.7	DYS391	中速	2.7
DYS576	高速	9.8	DYS444	中速	2.7
DYS458	高速	8.9	DYS533	中速	2.7
DYS518	高速	8.9	DYS447	中速	2.7
DYS439	高速	7.1	DYS393	中速	1.8
DYS387S1a/b	高速	5.3	DYS643	中速	1.0
DYS456	中速	4.4	DYS19	慢速	0.9
DYS390	中速	4.4	DYS438	慢速	0.9
DYS549	中速	4.0	DYS392	慢速	0.9
DYS527a/b	中速	3.9	DYS596	慢速	0
DYS389Ⅰ	中速	3.6	Y_GATA_H4	慢速	0
DYS635	中速	3.6	DYS448	慢速	0
DYS389Ⅱ	中速	3.6	DYS437	慢速	0
DYS460	中速	3.6	DYS645	慢速	0
DYS557	中速	3.6	DYS593	慢速	0
DYS522	中速	3.6

基因座	基因座类型	A家系				B家系			C家系
基因座	基因座类型	最小突变	1步突变	2步突变	3步突变	最小突变	1步突变	2步突变	最小突变	1步突变
合计		30	27	2	1	18	16	2	5	5
DYS437	慢速	2	2	0	0	0	0	0	0	0
DYS19	慢速	1	1	0	0	0	0	0	0	0
DYS391	中速	0	0	0	0	2	2	0	0	0
DYS447	中速	1	1	0	0	0	0	0	0	0
DYS533	中速	0	0	0	0	0	0	0	1	1
DYS389Ⅰ	中速	0	0	0	0	0	0	0	1	1
DYS389Ⅱ	中速	1	1	0	0	1	1	0	0	0
DYS557	中速	0	0	0	0	1	1	0	0	0
DYS522	中速	1	1	0	0	1	1	0	0	0
DYS527a/b	中速	2	1	1	0	1	1	0	0	0
DYS456	中速	1	1	0	0	0	0	0	1	1
DYF387S1a/b	高速	4	3	0	1	0	0	0	0	0
DYS439	高速	3	2	1	0	2	2	0	0	0
DYS458	高速	5	5	0	0	0	0	0	0	0
DYS518	高速	3	3	0	0	0	0	0	1	1
DYS576	高速	3	3	0	0	3	3	0	0	0
DYS449	快速	0	0	0	0	2	1	1	1	1
DYS570	快速	2	2	0	0	1	1	0	0	0
DYS627	快速	1	1	0	0	4	3	1	0	0

基因座	基因座类型	A家系				B家系			C家系
基因座	基因座类型	最小突变	1步突变	2步突变	3步突变	最小突变	1步突变	2步突变	最小突变	1步突变
合计		30	27	2	1	18	16	2	5	5
DYS437	慢速	2	2	0	0	0	0	0	0	0
DYS19	慢速	1	1	0	0	0	0	0	0	0
DYS391	中速	0	0	0	0	2	2	0	0	0
DYS447	中速	1	1	0	0	0	0	0	0	0
DYS533	中速	0	0	0	0	0	0	0	1	1
DYS389Ⅰ	中速	0	0	0	0	0	0	0	1	1
DYS389Ⅱ	中速	1	1	0	0	1	1	0	0	0
DYS557	中速	0	0	0	0	1	1	0	0	0
DYS522	中速	1	1	0	0	1	1	0	0	0
DYS527a/b	中速	2	1	1	0	1	1	0	0	0
DYS456	中速	1	1	0	0	0	0	0	1	1
DYF387S1a/b	高速	4	3	0	1	0	0	0	0	0
DYS439	高速	3	2	1	0	2	2	0	0	0
DYS458	高速	5	5	0	0	0	0	0	0	0
DYS518	高速	3	3	0	0	0	0	0	1	1
DYS576	高速	3	3	0	0	3	3	0	0	0
DYS449	快速	0	0	0	0	2	1	1	1	1
DYS570	快速	2	2	0	0	1	1	0	0	0
DYS627	快速	1	1	0	0	4	3	1	0	0

亲缘等级	35个Y-STR基因座	中、慢速突变基因座	快、高速突变基因座
1级	0.220 2	0.082 6	0.137 6
2级	0.430 2	0.104 7	0.337 2
3级	0.660 2	0.271 8	0.466 0
4级	0.617 4	0.278 3	0.469 6
5级	0.638 2	0.315 8	0.519 7
6级	0.774 3	0.333 3	0.687 5
7级	0.856 7	0.378 2	0.793 7

家系Y-STR基因座容差在系谱推断中的应用

Application of Familial Y-STR Haplotype Mismatch Tolerance in Genealogy Inference

RichHTML

PDF (PC)

补充材料

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

图/表 6

参考文献 16

相关文章 15

编辑推荐

Metrics

家系	例数	谱系代数	亲缘关系等级
家系	例数	谱系代数	1级	2级	3级	4级	5级	6级	7级	8~24级
合计	151	29	109	86	103	115	152	288	349	3 020
A	59	7	59	44	57	46	78	210	298	919
B	67	14	28	25	17	27	36	44	27	2 007
C	25	8	22	17	29	42	38	34	24	94

[1]	陶瑞旸, 王守宇, 袁春艳, 夏若成, 李成涛. 应用SNaPshot技术检测精液特异性cSNP遗传标记[J]. 法医学杂志, 2023, 39(5): 465-470.
[2]	王中华, 李淑瑾. 人类身高推断的分子生物学研究进展[J]. 法医学杂志, 2023, 39(5): 487-492.
[3]	张琦, 赵禾苗, 杨康, 陈静, 杨瑞琴, 王冲. 利用朴素贝叶斯和多元logistic回归构建月经血mRNA标志分析模型[J]. 法医学杂志, 2023, 39(5): 447-451.
[4]	陈璐, 周喆, 王升启. 陈旧骸骨DNA身份鉴定的法医学进展[J]. 法医学杂志, 2023, 39(5): 478-486.
[5]	郭科建, 黄磊, 李士林, 殷才湧, 汤真. 山东汉族人群37个Y-STR基因座多态性与突变调查[J]. 法医学杂志, 2023, 39(5): 501-506.
[6]	杨乐, 丛欣, 陈冲, 贾莉, 李惠芬, 马云龙, 石妍. 应用多种遗传标记鉴定疑似父子关系的全同胞关系1例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(4): 424-427.
[7]	王飞翔, 朱广友. 男性性功能障碍鉴定标准的研制及相关解读[J]. 法医学杂志, 2023, 39(4): 367-372.
[8]	蒋志霞, 毛小慧, 衡素景. 母亲参与的姑侄亲缘关系鉴定1例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 326-328.
[9]	白雪, 马冠车, 付丽红, 李淑瑾, 张晓静. 生父性侵女儿法医学鉴定1例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 308-311.
[10]	臧钰, 李燃, 陈海英, 杨静怡, 乌日嘎, 孙宏钰. 应用法医系谱学鉴定寻亲案件1例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 323-325.
[11]	任贺, 刘志勇, 石妍, 陈冲, 贾莉, 陈滢, 刘雅诚, 严江伟. 强奸致孕形成完全性葡萄胎亲子鉴定2例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 315-318.
[12]	刘京, 何传锦, 张科, 于迪, 童梦洁, 马咪, 赵东, 李彩霞. 法医SNP系谱推断技术助破23年冷案1例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 312-314.
[13]	肖超, 黄代新. 常用亲缘关系指数的通用计算公式[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 276-282.
[14]	孙宏钰. 法医学亲子和亲缘关系鉴定的挑战与展望[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 229-230.
[15]	谭政, 马冠车, 付丽红, 张晓静, 王茜, 付光平, 杜情情, 李淑瑾. 生物学半同胞关系鉴定策略[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 262-270.