法医学杂志 ›› 2004, Vol. 0 ›› Issue (2): 81-84+8.
李莉,李成涛,柳燕,李荣宇,康敏华,林源,阙庭志,李瑶
LI LI, LI CHENG-TAO, LIU YAN, ET AL. (INSTITUTE OF FORENSIC SCIENCES, MINISTRY OF JUSTICE, P.R.CHINA, SHANGHAI 200063, CHINA)
摘要: 目的对HLA-DRB1基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究。方法根据HLA-DRB1基因座不同等位基因的独特序列设计探针,制成分型芯片。将待测样品DNA用末端标记了CY5的引物进行PCR扩增,产物与芯片进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确定样品在HLA-DRB1位点的基因型。将这一方法应用于561份样本的HLA-DRB1基因分型,根据基因型分布统计分析其法医学应用价值。同时,进行了家系调查和方法灵敏度分析,并应用于部分案例。结果利用微量检材,HLA-DRB1基因芯片可检测DRB1位点等位基因26个,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.888,期望杂合度(He)为0.902,多态信息含量(PIC)为0.893,平均非父排除率(PE)为0.801。家系调查和案例运用的结果表明,HLA-DRB1位点等位基因由亲代向子代的传递符合孟德尔遗传定律。结论HLA-DRB1为高度多态位点,其基因分型芯片可在亲子鉴定和个体识别中发挥重要作用。