可疑父与孩子生母存在亲缘关系的PI计算

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530209

摘要/Abstract

摘要：

目的推导当可疑父与孩子生母具有亲缘关系（亲子、全同胞、爷孙、叔侄、一代表亲）时，可疑父的PI计算公式。方法针对可疑父与孩子生母存在亲缘关系的情况，在PI的分子和分母假设中均考虑亲缘关系的存在，使用考虑母亲基因型的频率公式计算可疑父的基因型频率，同时将分母中的随机男子被替代为母亲的另一个同等级亲属，推导出消除可疑父和孩子生母亲缘关系影响的PI计算公式。结果当可疑父与生母具有一、二、三级亲缘关系时，与不考虑亲缘关系的PI计算方法相比，使用本研究推导出的PI计算公式可以获得更保守的PI。结论本研究提供的计算方法可以消除乱伦案中可疑父与母亲的亲缘关系对PI的影响，从而获得更加准确和保守的鉴定意见。

关键词: 法医遗传学, 亲子鉴定, 乱伦, 亲权指数, 似然比

Abstract:

Objective To derive the paternity index （PI） calculation formula of the alleged father （AF） when the AF is a relative （parent/child， siblings， grandparent/grandchild， uncle/nephew， first cousins） of the child’s biological mother. Methods For the case when the AF is related to the child’s biological mother， the existence of the relationship in the numerator and denominator hypothesis of PI was considered. The genotype frequency of the AF was calculated by using the frequency formula in which the mother’s genotype was considered， while the random male in the denominator was substituted as another relative of the mother’s same rank. The PI calculation formula was derived to eliminate the effect of the relationship between AF and the child’s biological mother. Results When the AF and the biological mother have first， second and tertiary kinship， a more conservative PI was obtained from the PI calculation formula derived in this study compared with the PI calculation method which did not consider kinship. Conclusion The calculation method provided in this study can eliminate the effect of the relation of the AF and mother on the PI in incest cases， to obtain more accurate and conservative identification conclusions.

Key words: forensic genetics, paternity testing, incest, paternity index, likelihood ratio

中图分类号:

王雨婷, 朱强, 胡渝涵, 尉艺凡, 侯婷芸, 张霁. 可疑父与孩子生母存在亲缘关系的PI计算[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 271-275.

Yu-ting WANG, Qiang ZHU, Yu-han HU, Yi-fan WEI, Ting-yun HOU, Ji ZHANG. Calculation of the Paternity Index for the Alleged Father Related to the Child’s Mother[J]. Journal of Forensic Medicine, 2023, 39(3): 271-275.

图/表 3

表1 AF为母亲的各级亲属时可能的基因型组合

Tab. 1 Possible genotype combinations of the AF who is mother’s relatives

母亲的基因型	与母亲具有亲子关系的亲属可能的基因型	母亲的全同胞、二级亲属、三级亲属可能的基因型
AA	AA、AQ、AU^1）	AA、AQ、QQ、AU、QU、UU^2）
AQ	AA、AQ、QQ、AU、QU	AA、AQ、QQ、AU、QU、UU^2）

表2 根据已知个体基因型给出与其存在亲缘关系的未知个体的基因型的条件概率

Tab. 2 Conditional probabilities for the genotype of an unknown individual， given the genotype of the relative

基因型		条件概率计算公式
已知个体	未知个体	亲子	全同胞	一级表亲	叔侄、爷孙、半同胞
AA	AA	$p A$	$1 + p A 2 4$	$p A 1 + 3 p A 4$	$p A 1 + p A 2$
AA	QQ	0	$p Q 2 4$	$3 p Q 2 4$	$p Q 2 2$
AA	AQ	$p Q$	$p Q 1 + p A 2$	$p Q 1 + 6 p A 2$	$p Q 1 + 2 p A 2$
AA	QR	0	$p Q p R 2$	$3 p Q p R 2$	$p Q p R$
AQ	AA	$p A 2$	$p A 1 + p A 4$	$p A 1 + 6 p A 8$	$p A 1 + 2 p A 4$
AQ	AQ	$p A + p Q 2$	$1 + p A + p Q + 2 p A p Q 4$	$p A + p Q + 12 p A p Q 8$	$p A + p Q + 4 p A p Q 4$
AQ	AR	$p R 2$	$p R 1 + 2 p A 4$	$p R 1 + 12 p A 8$	$p R 1 + 4 p A 4$
AQ	RR	0	$p R 2 4$	$3 p R 2 2$	$p R 2 2$
AQ	RS	0	$p R p S 2$	$3 p R p S 2$	$p R p S$

表2 根据已知个体基因型给出与其存在亲缘关系的未知个体的基因型的条件概率

Tab. 2 Conditional probabilities for the genotype of an unknown individual， given the genotype of the relative

基因型		条件概率计算公式
已知个体	未知个体	亲子	全同胞	一级表亲	叔侄、爷孙、半同胞
AA	AA	$p A$	$1 + p A 2 4$	$p A 1 + 3 p A 4$	$p A 1 + p A 2$
AA	QQ	0	$p Q 2 4$	$3 p Q 2 4$	$p Q 2 2$
AA	AQ	$p Q$	$p Q 1 + p A 2$	$p Q 1 + 6 p A 2$	$p Q 1 + 2 p A 2$
AA	QR	0	$p Q p R 2$	$3 p Q p R 2$	$p Q p R$
AQ	AA	$p A 2$	$p A 1 + p A 4$	$p A 1 + 6 p A 8$	$p A 1 + 2 p A 4$
AQ	AQ	$p A + p Q 2$	$1 + p A + p Q + 2 p A p Q 4$	$p A + p Q + 12 p A p Q 8$	$p A + p Q + 4 p A p Q 4$
AQ	AR	$p R 2$	$p R 1 + 2 p A 4$	$p R 1 + 12 p A 8$	$p R 1 + 4 p A 4$
AQ	RR	0	$p R 2 4$	$3 p R 2 2$	$p R 2 2$
AQ	RS	0	$p R p S 2$	$3 p R p S 2$	$p R p S$

表3 乱伦案件不同亲缘关系下LR计算公式

Tab. 3 Formula for calculating the likelihood ratio under different genetic relationships in incest cases

基因型			AF和母亲存在亲子关系	AF和母亲存在全同胞关系	AF和母亲存在一级表亲关系	AF和母亲存在叔侄、爷孙、半同胞关系
孩子	母亲	可疑父	AF和母亲存在亲子关系	AF和母亲存在全同胞关系	AF和母亲存在一级表亲关系	AF和母亲存在叔侄、爷孙、半同胞关系
AP	AQ	AA	$4 2 p A + 1$	$4 2 p A + 1$	$16 14 p A + 1$	$8 6 p A + 1$
AP	AQ	AQ	$2 2 p A + 1$	$2 2 p A + 1$	$8 14 p A + 1$	$4 6 p A + 1$
AP	AQ	AU	$2 2 p A + 1$	$2 2 p A + 1$	$8 14 p A + 1$	$4 6 p A + 1$
AP	AA	AA	$2 p A + 1$	$2 p A + 1$	$8 7 p A + 1$	$4 3 p A + 1$
AP	AA	AQ	$1 p A + 1$	$2 p A + 1$	$4 7 p A + 1$	$2 3 p A + 1$
AP	AA	AU	$1 p A + 1$	$2 p A + 1$	$4 7 p A + 1$	$2 3 p A + 1$
AQ	AA	AQ	$1 p Q$	$1 p Q$	$4 7 p Q$	$2 3 p Q$
AQ	AA	QQ	-	$2 p Q$	$8 7 p Q ?$	$4 3 p Q$
AQ	AA	QQ	-	$2 p Q$	$8 7 p Q ?$	$4 3 p Q$
AQ	AA	QU	-	$1 p Q$	$4 7 p Q$	$2 3 p Q$
AQ	AQ	AA	$2 1 + p A + p Q$	$2 1 + p A + p Q$	$8 1 + 7 p A + 7 p Q$	$4 1 + 3 p A + 3 p Q$
AQ	AQ	AQ	$2 1 + p A + p Q$	$2 1 + p A + p Q$	$8 1 + 7 p A + 7 p Q$	$4 1 + 3 p A + 3 p Q$
AQ	AQ	AU	$1 1 + p A + p Q$	$1 1 + p A + p Q$	$4 1 + 7 p A + 7 p Q$	$2 1 + 3 p A + 3 p Q$
AQ	AU	AQ	$1 p Q$	$1 p Q$	$4 p Q 7 + 6 p Q$	$2 3 p Q$
AQ	AU	QQ	-	$2 p Q$	$8 p Q 7 + 6 p Q$	$4 3 p Q$
AQ	AU	QU	$1 p Q$	$1 p Q$	$4 p Q 7 + 6 p Q$	$2 3 p Q$

表3 乱伦案件不同亲缘关系下LR计算公式

Tab. 3 Formula for calculating the likelihood ratio under different genetic relationships in incest cases

基因型			AF和母亲存在亲子关系	AF和母亲存在全同胞关系	AF和母亲存在一级表亲关系	AF和母亲存在叔侄、爷孙、半同胞关系
孩子	母亲	可疑父	AF和母亲存在亲子关系	AF和母亲存在全同胞关系	AF和母亲存在一级表亲关系	AF和母亲存在叔侄、爷孙、半同胞关系
AP	AQ	AA	$4 2 p A + 1$	$4 2 p A + 1$	$16 14 p A + 1$	$8 6 p A + 1$
AP	AQ	AQ	$2 2 p A + 1$	$2 2 p A + 1$	$8 14 p A + 1$	$4 6 p A + 1$
AP	AQ	AU	$2 2 p A + 1$	$2 2 p A + 1$	$8 14 p A + 1$	$4 6 p A + 1$
AP	AA	AA	$2 p A + 1$	$2 p A + 1$	$8 7 p A + 1$	$4 3 p A + 1$
AP	AA	AQ	$1 p A + 1$	$2 p A + 1$	$4 7 p A + 1$	$2 3 p A + 1$
AP	AA	AU	$1 p A + 1$	$2 p A + 1$	$4 7 p A + 1$	$2 3 p A + 1$
AQ	AA	AQ	$1 p Q$	$1 p Q$	$4 7 p Q$	$2 3 p Q$
AQ	AA	QQ	-	$2 p Q$	$8 7 p Q ?$	$4 3 p Q$
AQ	AA	QQ	-	$2 p Q$	$8 7 p Q ?$	$4 3 p Q$
AQ	AA	QU	-	$1 p Q$	$4 7 p Q$	$2 3 p Q$
AQ	AQ	AA	$2 1 + p A + p Q$	$2 1 + p A + p Q$	$8 1 + 7 p A + 7 p Q$	$4 1 + 3 p A + 3 p Q$
AQ	AQ	AQ	$2 1 + p A + p Q$	$2 1 + p A + p Q$	$8 1 + 7 p A + 7 p Q$	$4 1 + 3 p A + 3 p Q$
AQ	AQ	AU	$1 1 + p A + p Q$	$1 1 + p A + p Q$	$4 1 + 7 p A + 7 p Q$	$2 1 + 3 p A + 3 p Q$
AQ	AU	AQ	$1 p Q$	$1 p Q$	$4 p Q 7 + 6 p Q$	$2 3 p Q$
AQ	AU	QQ	-	$2 p Q$	$8 p Q 7 + 6 p Q$	$4 3 p Q$
AQ	AU	QU	$1 p Q$	$1 p Q$	$4 p Q 7 + 6 p Q$	$2 3 p Q$

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