三个体全同胞关系鉴定的检测效能评估

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530203

摘要/Abstract

摘要：

目的研究不同数目常染色体STR分型体系下增加另一已知全同胞个体的三个体组合全同胞关系鉴定的检测效能。方法基于13~55个代表性STR基因座构成的43种检测体系，随机模拟产生10 000个真家系（全同胞组）和10 000个假家系（无关个体组），基于家系重建法计算全同胞关系指数，以累积全同胞关系指数为0.000 1和10 000作为评判阈值，计算各检测效能参数，并与两个体组合全同胞关系鉴定比较。结果随着STR基因座数目递增，判断错误率、无法判断率逐渐减小，灵敏度、特异度、判断正确率等参数逐渐增大，系统效能逐渐提升。同一检测体系下，与两个体组合相比，三个体组合的灵敏度、特异度较高且无法判断率较低，系统效能较高。要求系统效能高于0.85且判断错误率低于0.01%时，三个体组合至少需检测20个STR，少于两个体组合（29个STR）。结论同一检测体系下三个体组合全同胞关系鉴定的检测效能优于两个体组合，对检测体系储备不足的实验室或者条件受限的检材是有效的鉴定方案。

关键词: 法医遗传学, 常染色体, 短串联重复序列, 三个体组合全同胞鉴定, 检测效能

Abstract:

Objective To study the detection efficiency of trio full sibling with another known full sibling reference added under different number of autosomal STR typing systems. Methods Based on 43 detection systems consisting of 13 to 55 representative autosomal STR loci，10 000 true families （full sibling group） and 10 000 false families （unrelated individual group） were randomly simulated. The full sibling index （FSI） was calculated based on the method of family reconstruction. The cumulative sibling relationship index （CFSI） of 0.000 1 and 10 000 were used as the evaluation thresholds, and the detection efficiency parameters were calculated and compared with the identification of the duo full sibling testing. Results With the increasing number of STR loci， the error rate and inability of judgement rate gradually decreased; the sensitivity， specificity, correct rate of judgment and other parameters gradually increased, and the system efficiency gradually improved. Under the same detection system， trio full sibling testing showed higher sensitivity， specificity， system efficiency and lower inability of judgement rate compared with duo full sibling testing. When the system efficiency was higher than 0.85 and inability of judgement rate was less than 0.01%， at least 20 STRs should be detected for trio full sibling testing， which was less than 29 STRs required by duo full sibling testing. Conclusion The detection efficiency of trio full sibling testing is superior to that of duo full sibling testing with the same detection system， which is an effective identification scheme for laboratories with inadequate detection systems or for materials with limited conditions.

Key words: forensic genetics, autosome, short tandem repeats, trio full sibling testing, detection efficiency

中图分类号:

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图/表 5

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鉴定关系	真实关系
鉴定关系	全同胞	无关
全同胞	真阳性（A）	假阳性（B）
无关	假阴性（C）	真阴性（D）
无法判断	无法判断（E）	无法判断（F）

鉴定关系	真实关系
鉴定关系	全同胞	无关
全同胞	真阳性（A）	假阳性（B）
无关	假阴性（C）	真阴性（D）
无法判断	无法判断（E）	无法判断（F）

基因座数	灵敏度	特异度	阳性预测值	阴性预测值	判断正确率	判断错误率	系统效能	无法判断率
13	0.800 660 858	0.928 245 922	0.999 254 468	0.999 999 551	0.999 654 363	3.456 4×10^-4	0.864 752 280	0.135 247 720
14	0.842 825 646	0.942 162 687	0.999 361 144	0.999 999 549	0.999 698 009	3.019 9×10^-4	0.892 763 773	0.107 236 227
15	0.881 875 033	0.957 056 750	0.999 583 534	0.999 999 669	0.999 800 065	1.999 3×10^-4	0.919 649 762	0.080 350 238
16	0.911 788 023	0.962 945 483	0.999 588 142	0.999 999 738	0.999 799 514	2.004 9×10^-4	0.937 554 720	0.062 445 280
17	0.931 871 795	0.971 053 973	0.999 692 648	0.999 999 769	0.999 849 347	1.506 5×10^-4	0.951 606 246	0.048 393 754
18	0.951 880 557	0.977 797 890	0.999 777 109	0.999 999 854	0.999 889 965	1.100 4×10^-4	0.964 945 402	0.035 054 598
19	0.962 157 268	0.981 554 670	0.999 797 074	0.999 999 877	0.999 899 477	1.005 2×10^-4	0.971 953 673	0.028 046 327
20	0.973 463 405	0.984 704 172	0.999 825 365	0.999 999 922	0.999 913 137	8.686 3×10^-5	0.979 168 842	0.020 831 158
21	0.980 574 848	0.988 031 720	0.999 864 345	0.999 999 940	0.999 932 395	6.760 5×10^-5	0.984 369 833	0.015 630 167
22	0.985 849 839	0.990 803 965	0.999 898 044	0.999 999 958	0.999 949 126	5.087 4×10^-5	0.988 377 184	0.011 622 816
23	0.989 174 305	0.993 334 524	0.999 934 032	0.999 999 960	0.999 967 064	3.293 6×10^-5	0.991 287 063	0.008 712 937
24	0.992 452 928	0.994 625 870	0.999 945 764	0.999 999 974	0.999 972 898	2.710 2×10^-5	0.993 566 327	0.006 433 673
25	0.994 355 126	0.995 484 500	0.999 948 324	0.999 999 980	0.999 974 166	2.583 4×10^-5	0.994 945 517	0.005 054 483
26	0.995 411 139	0.995 578 377	0.999 936 898	0.999 999 977	0.999 968 439	3.156 1×10^-5	0.995 526 178	0.004 473 822
27	0.996 835 131	0.997 293 412	0.999 970 818	0.999 999 987	0.999 985 405	1.459 5×10^-5	0.997 078 824	0.002 921 176
28	0.997 810 659	0.997 726 246	0.999 973 093	0.999 999 993	0.999 986 542	1.345 8×10^-5	0.997 781 881	0.002 218 119
29	0.998 130 936	0.998 146 072	0.999 978 022	0.999 999 991	0.999 989 006	1.099 4×10^-5	0.998 149 477	0.001 850 523
30	0.998 779 216	0.998 515 363	0.999 982 021	0.999 999 995	0.999 991 007	8.993 4×10^-6	0.998 656 271	0.001 343 729
31	0.999 212 456	0.998 974 580	0.999 988 952	0.999 999 997	0.999 994 474	5.525 8×10^-6	0.999 099 039	0.000 900 961
32	0.999 333 398	0.999 084 946	0.999 989 443	0.999 999 997	0.999 994 719	5.280 7×10^-6	0.999 214 448	0.000 785 552
33	0.999 535 083	0.999 133 000	0.999 988 116	0.999 999 998	0.999 994 056	5.944 0×10^-6	0.999 339 982	0.000 660 018
34	0.999 655 894	0.999 304 366	0.999 990 578	0.999 999 998	0.999 995 287	4.712 8×10^-6	0.999 484 840	0.000 515 160
35	0.999 743 935	0.999 582 506	0.999 995 115	0.999 999 999	0.999 997 556	2.443 5×10^-6	0.999 665 663	0.000 334 337
36	0.999 867 811	0.999 650 472	0.999 995 907	>0.999 999 999	0.999 997 953	2.047 1×10^-6	0.999 761 188	0.000 238 812
37	0.999 887 887	0.999 658 440	0.999 995 521	>0.999 999 999	0.999 997 760	2.239 9×10^-6	0.999 775 403	0.000 224 597
38	0.999 919 931	0.999 737 207	0.999 996 498	>0.999 999 999	0.999 998 249	1.751 1×10^-6	0.999 830 320	0.000 169 680
39	0.999 937 014	0.999 821 511	0.999 997 870	>0.999 999 999	0.999 998 935	1.065 4×10^-6	0.999 880 328	0.000 119 672
40	0.999 940 451	0.999 807 711	0.999 997 255	>0.999 999 999	0.999 998 627	1.373 0×10^-6	0.999 875 454	0.000 124 546
41	0.999 969 079	0.999 884 476	0.999 998 557	>0.999 999 999	0.999 999 279	7.213 9×10^-7	0.999 927 499	0.000 072 501
42	0.999 981 416	0.999 911 860	0.999 998 950	>0.999 999 999	0.999 999 475	5.249 6×10^-7	0.999 947 163	0.000 052 837
43	0.999 980 102	0.999 925 547	0.999 999 071	>0.999 999 999	0.999 999 535	4.647 3×10^-7	0.999 953 289	0.000 046 711
44	0.999 983 313	0.999 921 901	0.999 998 874	>0.999 999 999	0.999 999 437	5.633 0×10^-7	0.999 953 170	0.000 046 830
45	0.999 990 615	0.999 947 907	0.999 999 326	>0.999 999 999	0.999 999 663	3.371 5×10^-7	0.999 969 598	0.000 030 402
46	0.999 993 406	0.999 951 661	0.999 999 321	>0.999 999 999	0.999 999 661	3.392 8×10^-7	0.999 972 873	0.000 027 127
47	0.999 995 680	0.999 963 093	0.999 999 499	>0.999 999 999	0.999 999 749	2.506 2×10^-7	0.999 979 637	0.000 020 363
48	0.999 996 512	0.999 973 182	0.999 999 648	>0.999 999 999	0.999 999 824	1.760 9×10^-7	0.999 985 023	0.000 014 977
49	0.999 997 506	0.999 978 145	0.999 999 715	>0.999 999 999	0.999 999 857	1.427 4×10^-7	0.999 987 969	0.000 012 031
50	0.999 997 931	0.999 979 305	0.999 999 701	>0.999 999 999	0.999 999 851	1.493 4×10^-7	0.999 988 767	0.000 011 233
51	0.999 998 442	0.999 985 379	0.999 999 797	>0.999 999 999	0.999 999 898	1.016 3×10^-7	0.999 992 012	0.000 007 988
52	0.999 999 116	0.999 987 785	0.999 999 832	>0.999 999 999	0.999 999 916	8.393 8×10^-8	0.999 993 535	0.000 006 465
53	0.999 999 215	0.999 988 570	0.999 999 831	>0.999 999 999	0.999 999 915	8.470 2×10^-8	0.999 993 977	0.000 006 023
54	0.999 999 512	0.999 992 686	0.999 999 901	>0.999 999 999	0.999 999 950	4.950 0×10^-8	0.999 996 148	0.000 003 852
55	0.999 999 744	0.999 993 345	0.999 999 907	>0.999 999 999	0.999 999 953	4.673 6×10^-8	0.999 996 591	0.000 003 409

基因座数	灵敏度	特异度	阳性预测值	阴性预测值	判断正确率	判断错误率	系统效能	无法判断率
13	0.800 660 858	0.928 245 922	0.999 254 468	0.999 999 551	0.999 654 363	3.456 4×10^-4	0.864 752 280	0.135 247 720
14	0.842 825 646	0.942 162 687	0.999 361 144	0.999 999 549	0.999 698 009	3.019 9×10^-4	0.892 763 773	0.107 236 227
15	0.881 875 033	0.957 056 750	0.999 583 534	0.999 999 669	0.999 800 065	1.999 3×10^-4	0.919 649 762	0.080 350 238
16	0.911 788 023	0.962 945 483	0.999 588 142	0.999 999 738	0.999 799 514	2.004 9×10^-4	0.937 554 720	0.062 445 280
17	0.931 871 795	0.971 053 973	0.999 692 648	0.999 999 769	0.999 849 347	1.506 5×10^-4	0.951 606 246	0.048 393 754
18	0.951 880 557	0.977 797 890	0.999 777 109	0.999 999 854	0.999 889 965	1.100 4×10^-4	0.964 945 402	0.035 054 598
19	0.962 157 268	0.981 554 670	0.999 797 074	0.999 999 877	0.999 899 477	1.005 2×10^-4	0.971 953 673	0.028 046 327
20	0.973 463 405	0.984 704 172	0.999 825 365	0.999 999 922	0.999 913 137	8.686 3×10^-5	0.979 168 842	0.020 831 158
21	0.980 574 848	0.988 031 720	0.999 864 345	0.999 999 940	0.999 932 395	6.760 5×10^-5	0.984 369 833	0.015 630 167
22	0.985 849 839	0.990 803 965	0.999 898 044	0.999 999 958	0.999 949 126	5.087 4×10^-5	0.988 377 184	0.011 622 816
23	0.989 174 305	0.993 334 524	0.999 934 032	0.999 999 960	0.999 967 064	3.293 6×10^-5	0.991 287 063	0.008 712 937
24	0.992 452 928	0.994 625 870	0.999 945 764	0.999 999 974	0.999 972 898	2.710 2×10^-5	0.993 566 327	0.006 433 673
25	0.994 355 126	0.995 484 500	0.999 948 324	0.999 999 980	0.999 974 166	2.583 4×10^-5	0.994 945 517	0.005 054 483
26	0.995 411 139	0.995 578 377	0.999 936 898	0.999 999 977	0.999 968 439	3.156 1×10^-5	0.995 526 178	0.004 473 822
27	0.996 835 131	0.997 293 412	0.999 970 818	0.999 999 987	0.999 985 405	1.459 5×10^-5	0.997 078 824	0.002 921 176
28	0.997 810 659	0.997 726 246	0.999 973 093	0.999 999 993	0.999 986 542	1.345 8×10^-5	0.997 781 881	0.002 218 119
29	0.998 130 936	0.998 146 072	0.999 978 022	0.999 999 991	0.999 989 006	1.099 4×10^-5	0.998 149 477	0.001 850 523
30	0.998 779 216	0.998 515 363	0.999 982 021	0.999 999 995	0.999 991 007	8.993 4×10^-6	0.998 656 271	0.001 343 729
31	0.999 212 456	0.998 974 580	0.999 988 952	0.999 999 997	0.999 994 474	5.525 8×10^-6	0.999 099 039	0.000 900 961
32	0.999 333 398	0.999 084 946	0.999 989 443	0.999 999 997	0.999 994 719	5.280 7×10^-6	0.999 214 448	0.000 785 552
33	0.999 535 083	0.999 133 000	0.999 988 116	0.999 999 998	0.999 994 056	5.944 0×10^-6	0.999 339 982	0.000 660 018
34	0.999 655 894	0.999 304 366	0.999 990 578	0.999 999 998	0.999 995 287	4.712 8×10^-6	0.999 484 840	0.000 515 160
35	0.999 743 935	0.999 582 506	0.999 995 115	0.999 999 999	0.999 997 556	2.443 5×10^-6	0.999 665 663	0.000 334 337
36	0.999 867 811	0.999 650 472	0.999 995 907	>0.999 999 999	0.999 997 953	2.047 1×10^-6	0.999 761 188	0.000 238 812
37	0.999 887 887	0.999 658 440	0.999 995 521	>0.999 999 999	0.999 997 760	2.239 9×10^-6	0.999 775 403	0.000 224 597
38	0.999 919 931	0.999 737 207	0.999 996 498	>0.999 999 999	0.999 998 249	1.751 1×10^-6	0.999 830 320	0.000 169 680
39	0.999 937 014	0.999 821 511	0.999 997 870	>0.999 999 999	0.999 998 935	1.065 4×10^-6	0.999 880 328	0.000 119 672
40	0.999 940 451	0.999 807 711	0.999 997 255	>0.999 999 999	0.999 998 627	1.373 0×10^-6	0.999 875 454	0.000 124 546
41	0.999 969 079	0.999 884 476	0.999 998 557	>0.999 999 999	0.999 999 279	7.213 9×10^-7	0.999 927 499	0.000 072 501
42	0.999 981 416	0.999 911 860	0.999 998 950	>0.999 999 999	0.999 999 475	5.249 6×10^-7	0.999 947 163	0.000 052 837
43	0.999 980 102	0.999 925 547	0.999 999 071	>0.999 999 999	0.999 999 535	4.647 3×10^-7	0.999 953 289	0.000 046 711
44	0.999 983 313	0.999 921 901	0.999 998 874	>0.999 999 999	0.999 999 437	5.633 0×10^-7	0.999 953 170	0.000 046 830
45	0.999 990 615	0.999 947 907	0.999 999 326	>0.999 999 999	0.999 999 663	3.371 5×10^-7	0.999 969 598	0.000 030 402
46	0.999 993 406	0.999 951 661	0.999 999 321	>0.999 999 999	0.999 999 661	3.392 8×10^-7	0.999 972 873	0.000 027 127
47	0.999 995 680	0.999 963 093	0.999 999 499	>0.999 999 999	0.999 999 749	2.506 2×10^-7	0.999 979 637	0.000 020 363
48	0.999 996 512	0.999 973 182	0.999 999 648	>0.999 999 999	0.999 999 824	1.760 9×10^-7	0.999 985 023	0.000 014 977
49	0.999 997 506	0.999 978 145	0.999 999 715	>0.999 999 999	0.999 999 857	1.427 4×10^-7	0.999 987 969	0.000 012 031
50	0.999 997 931	0.999 979 305	0.999 999 701	>0.999 999 999	0.999 999 851	1.493 4×10^-7	0.999 988 767	0.000 011 233
51	0.999 998 442	0.999 985 379	0.999 999 797	>0.999 999 999	0.999 999 898	1.016 3×10^-7	0.999 992 012	0.000 007 988
52	0.999 999 116	0.999 987 785	0.999 999 832	>0.999 999 999	0.999 999 916	8.393 8×10^-8	0.999 993 535	0.000 006 465
53	0.999 999 215	0.999 988 570	0.999 999 831	>0.999 999 999	0.999 999 915	8.470 2×10^-8	0.999 993 977	0.000 006 023
54	0.999 999 512	0.999 992 686	0.999 999 901	>0.999 999 999	0.999 999 950	4.950 0×10^-8	0.999 996 148	0.000 003 852
55	0.999 999 744	0.999 993 345	0.999 999 907	>0.999 999 999	0.999 999 953	4.673 6×10^-8	0.999 996 591	0.000 003 409

基因座数	灵敏度	特异度	阳性预测值	阴性预测值	判断正确率	判断错误率	系统效能	无法判断率
13	0.350 108 677	0.189 328 015	0.999 998 804	0.999 835 469	0.999 941 471	5.852 9×10^-5	0.269 734 133	0.730 265 867
14	0.418 079 911	0.243 336 233	0.999 998 133	0.999 825 522	0.999 934 622	6.537 8×10^-5	0.330 729 695	0.669 270 305
15	0.459 215 986	0.296 329 495	0.999 998 059	0.999 886 151	0.999 954 165	4.583 5×10^-5	0.377 790 056	0.622 209 944
16	0.508 360 448	0.349 086 517	0.999 998 494	0.999 887 296	0.999 953 219	4.678 1×10^-5	0.428 743 540	0.571 256 460
17	0.562 618 327	0.401 094 042	0.999 998 333	0.999 881 158	0.999 949 562	5.043 8×10^-5	0.481 880 490	0.518 119 510
18	0.610 180 318	0.452 873 989	0.999 998 413	0.999 924 878	0.999 967 085	3.291 5×10^-5	0.531 544 649	0.468 455 351
19	0.639 823 452	0.513 007 217	0.999 998 776	0.999 910 995	0.999 959 712	4.028 8×10^-5	0.576 438 558	0.423 561 442
20	0.687 513 702	0.559 203 589	0.999 998 985	0.999 939 798	0.999 972 436	2.756 4×10^-5	0.623 375 828	0.376 624 172
21	0.720 589 371	0.598 651 619	0.999 998 342	0.999 948 187	0.999 975 581	2.441 9×10^-5	0.659 636 603	0.340 363 397
22	0.745 270 383	0.643 056 949	0.999 998 376	0.999 944 529	0.999 973 434	2.656 6×10^-5	0.694 182 108	0.305 817 892
23	0.772 196 243	0.676 935 855	0.999 998 355	0.999 952 778	0.999 977 064	2.293 6×10^-5	0.724 582 668	0.275 417 332
24	0.802 500 841	0.720 503 307	0.999 998 772	0.999 964 138	0.999 982 387	1.761 3×10^-5	0.761 515 486	0.238 484 514
25	0.820 281 312	0.753 734 448	0.999 999 166	0.999 964 900	0.999 982 757	1.724 3×10^-5	0.787 021 450	0.212 978 550
26	0.838 146 683	0.776 004 636	0.999 998 895	0.999 966 197	0.999 983 175	1.682 5×10^-5	0.807 089 238	0.192 910 762
27	0.860 568 749	0.807 810 303	0.999 999 179	0.999 972 937	0.999 986 473	1.352 7×10^-5	0.834 200 810	0.165 799 190
28	0.871 172 296	0.824 505 726	0.999 999 246	0.999 969 482	0.999 984 774	1.522 6×10^-5	0.847 851 921	0.152 148 079
29	0.888 872 417	0.853 568 281	0.999 999 472	0.999 979 602	0.999 989 738	1.026 2×10^-5	0.871 229 289	0.128 770 711
30	0.901 194 013	0.866 229 112	0.999 999 250	0.999 978 277	0.999 988 971	1.102 9×10^-5	0.883 721 309	0.116 278 691
31	0.909 098 609	0.888 306 925	0.999 999 626	0.999 978 586	0.999 989 228	1.077 2×10^-5	0.898 712 448	0.101 287 552
32	0.922 650 684	0.898 685 731	0.999 999 523	0.999 984 897	0.999 992 306	7.693 8×10^-6	0.910 675 214	0.089 324 786
33	0.932 729 799	0.910 715 429	0.999 999 545	0.999 985 362	0.999 992 538	7.461 6×10^-6	0.921 729 491	0.078 270 509
34	0.939 677 435	0.924 273 539	0.999 999 624	0.999 986 728	0.999 993 229	6.770 7×10^-6	0.931 981 797	0.068 018 203
35	0.946 417 431	0.930 692 260	0.999 999 601	0.999 988 492	0.999 994 093	5.907 2×10^-6	0.938 560 390	0.061 439 610
36	0.953 009 363	0.943 394 190	0.999 999 743	0.999 989 230	0.999 994 513	5.486 9×10^-6	0.948 206 979	0.051 793 021
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38	0.962 023 257	0.957 538 957	0.999 999 828	0.999 990 660	0.999 995 254	4.745 7×10^-6	0.959 785 662	0.040 214 338
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