常染色体STR三等位基因型在法医DNA分析中的研究进展

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530210

法医学杂志 ›› 2023, Vol. 39 ›› Issue (3): 240-246.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530210

所属专题：法医学亲子和亲缘关系鉴定专题

常染色体STR三等位基因型在法医DNA分析中的研究进展

马晓燕¹^,²^,³(), 孙宏钰¹(), 黎青²^,³()

^1.中山大学中山医学院法医学系，广东广州 510089
^2.广州医科大学附属第三医院法医物证司法鉴定所，广东广州 510150
^3.妇产科妇产科研究所实验部广东省产科重大疾病重点实验室广东省妇产疾病临床医学研究中心粤港澳母胎医学高校联合实验室广州医科大学附属第三医院，广东广州 510150

收稿日期:2023-02-20 发布日期:2023-07-11 出版日期:2023-06-25
通讯作者: 孙宏钰,黎青
作者简介:黎青，女，博士，主任法医师，硕士研究生导师，主要从事遗传学及妇产科学研究；E-mail：81292522@163.com
孙宏钰，女，教授，主任法医师，博士研究生导师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：sunhongyu2002@163.com
马晓燕（1985—），女，博士研究生，主检法医师，主要从事法医遗传学及医学遗传学研究；E-mail：yalena_m@foxmail.com
基金资助:
国家自然科学基金面上资助项目(81971798);广东省自然科学基金面上资助项目(2019A1515011527);广州市科技计划资助项目(2023A03J0395)

Research Progresses of Tri-Allelic Patterns in Autosomal STR in Forensic DNA Analysis

Xiao-yan MA¹^,²^,³(), Hong-yu SUN¹(), Qing LI²^,³()

^1.Faculty of Forensic Medicine, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510089, China
^2.Forensic Identification Institute, the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou 510150, China
^3.Department of Obstetrics and Gynecology, Guangdong Provincial Key Laboratory of Major Obstetric Diseases, Guangdong Provincial Clinical Research Center for Obstetrics and Gynecology, Guangdong-Hong Kong-Macao Greater Bay Area Higher Education Joint Laboratory of Maternal-Fetal Medicine, the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou 510150, China

Received:2023-02-20 Online:2023-07-11 Published:2023-06-25
Contact: Hong-yu SUN,Qing LI

1. 作者贡献声明和利益冲突声明.pdf(84KB)

摘要/Abstract

摘要：

常染色体STR三等位基因型是法医DNA分析中常见的异常分型现象，给实际检案中证据权重的评估带来困难和不确定性。本文对法医DNA分析中常染色体STR三等位基因型的分类、形成机制、发生率、遗传模式、证据量化评估方法等进行综述，着重基于三等位基因型的不同类型阐述其形成机制及相应的遗传模式，并对三等位基因型的判定及其在亲子鉴定和个体识别中的证据量化评估策略进行讨论，为法医DNA分析中科学化、规范化地解析此类异常分型现象提供参考。

关键词: 法医遗传学, 脱氧核糖核酸, 常染色体, 短串联重复序列, 三等位基因型, 综述

Abstract:

Tri-allelic pattern in autosomal STR is a common abnormal typing phenomenon in forensic DNA analysis, which brings difficulties and uncertainties to the evaluation of the evidence weight in actual cases. This paper reviews the types, formation mechanism, occurrence frequency, genetic pattern and quantitative evaluation of evidence of the tri-allelic pattern in autosomal STR in forensic DNA analysis. This paper mainly explains the formation mechanism and genetic patterns based on different types of tri-allelic pattern. This paper also discusses the determination of tri-allelic pattern and the quantitative method of evidence evaluation in paternity testing and individual identification. This paper aims to provide references for scientific and standardized analysis of this abnormal typing phenomenon in forensic DNA analysis.

Key words: forensic genetics, DNA, autosome, short tandem repeats, tri-allelic pattern, review

中图分类号:

马晓燕, 孙宏钰, 黎青. 常染色体STR三等位基因型在法医DNA分析中的研究进展[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 240-246.

Xiao-yan MA, Hong-yu SUN, Qing LI. Research Progresses of Tri-Allelic Patterns in Autosomal STR in Forensic DNA Analysis[J]. Journal of Forensic Medicine, 2023, 39(3): 240-246.

图/表 2

图1 三等位基因型的分类A：Ⅰ型三等位基因型，两个次要等位基因（10和11）的峰高之和约等于主要等位基因（12）的峰高；B：Ⅱ-A型为峰高之比1∶1∶1的三等位基因峰；C：Ⅱ-B型为峰高之比2∶1的不平衡二等位基因峰；D：Ⅱ-C型为三个拷贝量的异常单等位基因峰。

Fig. 1 Types of tri-allelic partterns

图2 减数分裂过程中的同源重组A：等位交换重组示意图；B：非等位交换重组示意图。p、q分别表示同源染色体上的一对等位基因。

Fig. 2 The homologous recombination during meiosis

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