2号染色体单亲二体和STR基因座突变干扰亲子鉴定1例

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2020.500806

摘要/Abstract

关键词: 法医遗传学, 亲子鉴定, 短串联重复, 单亲二体, 2号染色体, 基因突变

中图分类号:

DF795.2

李汶, 廖怡, 赵晓蒙, 高伯迪, 张前军, 钟娟芳, 杜娟, 谭跃球, 卢光琇. 2号染色体单亲二体和STR基因座突变干扰亲子鉴定1例[J]. 法医学杂志, 2021, 37(6): 914-918.

图/表 7

参考文献 17

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检测区域	引物（5′→3′）	mtDNA位置
HVR-I	F：GGGGAAGCAGATTTGGGTAC	16033-16569
HVR-I	R： CATCGTGATGTCTTATTTAAGGGGA	16033-16569
HVR-Ⅱ	F：GATCACAGGTCTATCACCCTATTA	1-774
HVR-Ⅱ	R：CATTGCTGCGTGCTTGAT	1-774

检测区域	引物（5′→3′）	mtDNA位置
HVR-I	F：GGGGAAGCAGATTTGGGTAC	16033-16569
HVR-I	R： CATCGTGATGTCTTATTTAAGGGGA	16033-16569
HVR-Ⅱ	F：GATCACAGGTCTATCACCCTATTA	1-774
HVR-Ⅱ	R：CATTGCTGCGTGCTTGAT	1-774

STR基因座	引物（5′→3′）	在2号染色体上的位置
D2S144	F：TCTCCCTGACAGACTCTGCG	25500833-25501006
	R：GCTGCATAGGCCGTACTGAG
D2S2223	F：CACTGCGCCTAGCCTC	26559144-26559325
	R：GGCGATTTATGAATAATCCTGC
D2S174	F：AGGCTGAATCCCACCTCC	26839873-26840075
	R：TTAGAGCACACATGGTCACTCC
D2S223	F：CTGTTTTTGTGGTAAGCACC	28337888-28338131
D2S223	R：TTTTTAGGTTCACCCAAATATG	28337888-28338131
D2S358	F：TCGTGGTCTCAAGCATC	68897544-68897710
D2S358	R：GGAAGGACTTGGCAGG	68897544-68897710
2-69446	F：AGGCTTCTGTGTGCGTAGTC	69446395-69446723
2-69446	R：ATAGTGCCTGGCTCATGGTG	69446395-69446723
D2S2152	F：TTTGGGGTACAACTGATCC	69715260-69715391
D2S2152	R：CTCTAAACGTGTGTGTGTGG	69715260-69715391
D2S2115	F：CCCCATGCCCATGTAACA	70351703-70351792
D2S2115	R：AAGCGCCTACTAGATGCCAT	70351703-70351792
ABCB11-AC1	F：ATTTCCCTTCAAACCTCTC	168813096-168813291
ABCB11-AC1	R：TACTATAGGATGAGAGGCAG	168813096-168813291
ABCB11-AC2	F：CATTTCACTATCATGCTGTC	168947593-168947763
ABCB11-AC2	R：CAATTTAAACTTGTGCTGGA	168947593-168947763
ABCB11-AC3	F：GTGAGTCTCCATTATTCATTTCT	169408755-169408981
ABCB11-AC3	R：GATATGCATCTCCTAATTTGCCA	169408755-169408981
ABCB11-CA1	F：GGCCTCAAACTCAGCAGGAT	170222311-170222424
ABCB11-CA1	R：TGGCTGAGATGCATATGAGAAAT	170222311-170222424
ABCB11-CA2	F：GGGCAATCTTGAGCAAGTCTCT	170255379-170255615
ABCB11-CA2	R：GTTCATGTGGGTTTGACTTTCACA	170255379-170255615
D2S2284	F：CAAAGCTGAGAAATGGGTATC	171493405-171493570
D2S2284	R：CATTGCACTGGAACTATCTTTTA	171493405-171493570
D2S2194	F：CCCCCAAGTTTTTTCAAG	171681418-171681559
D2S2194	R：CTGTTTTATTTAGCCTACACTCG	171681418-171681559

STR基因座	引物（5′→3′）	在2号染色体上的位置
D2S144	F：TCTCCCTGACAGACTCTGCG	25500833-25501006
	R：GCTGCATAGGCCGTACTGAG
D2S2223	F：CACTGCGCCTAGCCTC	26559144-26559325
	R：GGCGATTTATGAATAATCCTGC
D2S174	F：AGGCTGAATCCCACCTCC	26839873-26840075
	R：TTAGAGCACACATGGTCACTCC
D2S223	F：CTGTTTTTGTGGTAAGCACC	28337888-28338131
D2S223	R：TTTTTAGGTTCACCCAAATATG	28337888-28338131
D2S358	F：TCGTGGTCTCAAGCATC	68897544-68897710
D2S358	R：GGAAGGACTTGGCAGG	68897544-68897710
2-69446	F：AGGCTTCTGTGTGCGTAGTC	69446395-69446723
2-69446	R：ATAGTGCCTGGCTCATGGTG	69446395-69446723
D2S2152	F：TTTGGGGTACAACTGATCC	69715260-69715391
D2S2152	R：CTCTAAACGTGTGTGTGTGG	69715260-69715391
D2S2115	F：CCCCATGCCCATGTAACA	70351703-70351792
D2S2115	R：AAGCGCCTACTAGATGCCAT	70351703-70351792
ABCB11-AC1	F：ATTTCCCTTCAAACCTCTC	168813096-168813291
ABCB11-AC1	R：TACTATAGGATGAGAGGCAG	168813096-168813291
ABCB11-AC2	F：CATTTCACTATCATGCTGTC	168947593-168947763
ABCB11-AC2	R：CAATTTAAACTTGTGCTGGA	168947593-168947763
ABCB11-AC3	F：GTGAGTCTCCATTATTCATTTCT	169408755-169408981
ABCB11-AC3	R：GATATGCATCTCCTAATTTGCCA	169408755-169408981
ABCB11-CA1	F：GGCCTCAAACTCAGCAGGAT	170222311-170222424
ABCB11-CA1	R：TGGCTGAGATGCATATGAGAAAT	170222311-170222424
ABCB11-CA2	F：GGGCAATCTTGAGCAAGTCTCT	170255379-170255615
ABCB11-CA2	R：GTTCATGTGGGTTTGACTTTCACA	170255379-170255615
D2S2284	F：CAAAGCTGAGAAATGGGTATC	171493405-171493570
D2S2284	R：CATTGCACTGGAACTATCTTTTA	171493405-171493570
D2S2194	F：CCCCCAAGTTTTTTCAAG	171681418-171681559
D2S2194	R：CTGTTTTATTTAGCCTACACTCG	171681418-171681559

基因座	法定父亲	孩子	母亲
D3S1358	14/16	16/17	15/17
D1S1656	15/16	16/17	13/17
D6S1043	12/18	12/21	12/21
D13S317	9	9/10	9/10
Penta E	10/16	16	16/23
D16S539	9/12	9/12	9/11
D18S51	13/24	15/24	14/15
D2S1338^1）	17/23	17/23	19
CSF1PO	11/12	12	10/12
Penta D	9	9	9
TH01	7/9	7/8	7/8
vWA	14/20	14/19	17/19
D21S11	31.2/32.2	29/31.2	29/32.2
D7S820	8	8	8
D5S818	12/13	10/13	10
TPOX^1）	8	8	9
D8S1179	10/14	10/14	10/14
D12S391	15/20	20	20
D19S433	15.2	13/15.2	13/16.2
FGA	23/24	20/24	19/20
D4S2366	10/11	11/12	12/13
D6S477	14	14/17	17
D22GATA198B05	17/18	18/19	19/22
D15S659	12/17	10/17	10/13
D8S1132	20/21	19/20	19/20
D3S3045	11/13	9/13	9
D14S608	7	7/11	11/12
D17S1290	13/16	16	11/16
D3S1744	17/18	17/18	14/17
D2S441^1）	10/15	10/15	12/14
D18S535	11/13	11/14	10/14
D13S325	22/23	22/23	22
D7S1517	22/24	22/27	23/27
D10S1435	11/15	11/12	12
D11S2368	18	18/20	19/20
D19S253^1）	12	12/14	13/15
D7S3048	21/24	22/24	18/22
D10S1248	14	12/14	12/13
D5S2500	13/14	11/13	11

2号染色体单亲二体和STR基因座突变干扰亲子鉴定1例

Interference of Paternity Test Due to Uniparental Disomy and STR Locus Mutation on Chromosome 2: A Case Report

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基因座	孩子	母亲
DXS6795	10	10/13
DXS9902	10	10/12
DXS8378	11	10/11
HPRTB	13	13
GATA165B12	10	10
DXS7132	15	15
DXS7424	16	15/16
DXS6807	14	14/15
DXS6803	12.3	12.3/13.3
GATA172D05	10	6/10
DXS6800	16	16
DXS10134	36	35/36
GATA31E08	9	9/11
DXS10159	27	25/27
DXS6789	21	16/21
DXS6810	18	18

mtDNA碱基位置	孩子	母亲
73	73G	73G
248	248del	248del
263	263G	263G
Nt303-315 HVRⅡ C-stretch	309.2C/309.3C	309.2C/309.3C
Nt514-524（CA）3~7	（CA）4	（CA）4
16182	16182C	16182C
16183	16183C	16183C
Nt16184-16193 HVRⅠ C-stretch	10C	10C
16303	16303A	16303A
16304	16304C	16304C
16519	16519C	16519C

STR基因座	法定父亲		孩子		母亲
STR基因座	等位基因1	等位基因2	等位基因1	等位基因2	等位基因1	等位基因2
D2S144	178.29	184.05	178.34	184.09	172.48	187.77
D2S2223	190.83	192.75	190.81	192.73	181.36	185.17
D2S174	203.27	207.05	203.30	207.04	197.67	201.43
D2S223	234.03	234.03	233.98	233.98	225.31	235.95
D2S358	162.50	166.54	162.63	166.57	154.51	166.58
2-69446	327.39	348.15	327.20	348.09	348.15	353.56
D2S2152	131.21	133.35	131.13	133.35	131.06	137.55
D2S2115	67.81	76.36	67.80	75.41	68.41	83.60
ABCB11-AC1	195.26	197.23	195.03	197.05	187.55	192.09
ABCB11-AC2	169.41	169.41	169.46	169.46	163.83	165.85
ABCB11-AC3	216.76	216.76	216.77	216.77	222.65	222.65
ABCB11-CA1	102.41	102.41	102.68	102.68	106.76	106.76
ABCB11-CA2	211.75	229.52	211.60	229.57	209.61	227.71
D2S2284	166.57	166.57	166.53	166.53	162.67	162.67
D2S2194	134.35	138.69	134.42	138.69	131.79	143.98

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