新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2021.511103

法医学杂志 ›› 2022, Vol. 38 ›› Issue (4): 500-506.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2021.511103

新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性

袁春艳¹^,²(), 夏若成², 张素华², 陈丽琴¹, 王亚丽¹, 屈轶龄²^,³, 杨光远¹^,², 董新宇²^,⁴, 柴思雨²^,⁵, 李成涛¹^,²(), 陶瑞旸²()

^1.内蒙古医科大学法医学教研室，内蒙古呼和浩特 010030
^2.司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063
^3.苏州大学基础医学与生物科学学院，江苏苏州 215123
^4.山西医科大学法医学院，山西太原 030001
^5.遵义医科大学基础医学院，贵州遵义 563000

收稿日期:2021-11-02 发布日期:2022-08-25 出版日期:2022-08-28
通讯作者: 李成涛,陶瑞旸
作者简介:陶瑞旸，女，助理研究员，主要从事法医遗传学研究；E-mail：taoruiyang163@163.com
李成涛，男，研究员，博士研究生导师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：lichengtaohla@163.com
袁春艳（1996—），女，蒙古族，硕士研究生，主要从事法医遗传学研究；E-mail：1599940368@qq.com
基金资助:
国家自然科学基金资助项目(82072123);万人计划青年拔尖人才资助项目(WRQB2019);上海市法医学重点实验室资助项目(21DZ2270800);上海市司法鉴定专业技术服务平台资助项目(19DZ2292700);司法部司法鉴定重点实验室资助项目

Genetic Polymorphism of 16 X-STR Loci in Xinjiang Uygur Population

Chun-yan YUAN¹^,²(), Ruo-cheng XIA², Su-hua ZHANG², Li-qin CHEN¹, Ya-li WANG¹, Yi-ling QU²^,³, Guang-yuan YANG¹^,², Xin-yu DONG²^,⁴, Si-yu CHAI²^,⁵, Cheng-tao LI¹^,²(), Rui-yang TAO²()

^1.Department of Forensic Medicine, Inner Mongolia Medical University, Hohhot 010030, China
^2.Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine, Key Laboratory of Forensic Science, Ministry of Justice, Shanghai Forensic Service Platform, Academy of Forensic Science, Shanghai 200063, China
^3.School of Biology and Basic Medical Sciences, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu Province, China
^4.School of Forensic Medicine, Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, China
^5.School of Preclinical Medicine of Zunyi Medical University, Zunyi 563000, Guizhou Province, China

Received:2021-11-02 Online:2022-08-25 Published:2022-08-28
Contact: Cheng-tao LI,Rui-yang TAO

摘要/Abstract

摘要：

目的研究新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性和群体遗传学参数。方法应用Goldeneye^? DNA身份鉴定系统17X对502例（女性251例，男性251例）新疆维吾尔族无关个体进行16个X-STR基因座的复合扩增，应用3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测，并统计等位基因频率及群体遗传学参数，计算维吾尔族与其他8个人群间的遗传距离，并根据遗传距离进行多维尺度分析以及系统发育树的构建。结果在502例新疆维吾尔族无关个体中，所检测的16个X-STR基因座共观察到67个等位基因，等位基因频率为0.001 3~0.572 4，PIC为0.568 8~0.855 3，女性CDP为0.999 999 999 999 999，男性CDP为0.999 999 999 743 071，三联体累积平均非父排除率为0.999 999 997 791 859，二联体累积平均非父排除率为0.999 998 989 000 730。维吾尔族人群与哈萨克族人群遗传距离较近，与汉族人群遗传距离较远。结论该16个X-STR基因座在维吾尔族人群中具有高度的多态性和较好的鉴别能力，可为该人群的法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供有力的补充。

关键词: 法医遗传学, 多态现象，遗传, X染色体, 短串联重复序列, 遗传距离, 系统发育树, 维吾尔族, 新疆

Abstract:

Objective To study the genetic polymorphism and population genetic parameters of 16 X-STR loci in Xinjiang Uygur population. Methods The Goldeneye^? DNA identification system 17X was used to amplify 16 X-STR loci in 502 unrelated individuals （251 females and 251 males）. The amplified products were detected by 3130xl genetic analyzer. Allele frequencies and population genetic parameters were analyzed statistically. The genetic distances between Uygur and other 8 populations were calculated. Multidimensional scaling and phylogenetic tree were constructed based on genetic distance. Results In the 16 X-STR loci, a total of 67 alleles were detected in 502 Xinjiang Uygur unrelated individuals. The allele frequencies ranged from 0.001 3 to 0.572 4. PIC ranged from 0.568 8 to 0.855 3. The cumulative discrimination power in females and males were 0.999 999 999 999 999 and 0.999 999 999 743 071, respectively. The cumulative mean paternity exclusion chance in trios and in duos were 0.999 999 997 791 859 and 0.999 998 989 000 730, respectively. The genetic distance between Uygur population and Kazakh population was closer, and the genetic distance between Uygur and Han population was farther. Conclusion The 16 X-STR loci are highly polymorphic and suitable for identification in Uygur population, which can provide a powerful supplement for the study of individual identification, paternity identification and population genetics.

Key words: forensic genetics, polymorphism, genetic, X chromosome, short tandem repeat （STR）, genetic distance, phylogenetic tree, Uygur, Xinjiang

中图分类号:

DF795.2

袁春艳, 夏若成, 张素华, 陈丽琴, 王亚丽, 屈轶龄, 杨光远, 董新宇, 柴思雨, 李成涛, 陶瑞旸. 新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性[J]. 法医学杂志, 2022, 38(4): 500-506.

Chun-yan YUAN, Ruo-cheng XIA, Su-hua ZHANG, Li-qin CHEN, Ya-li WANG, Yi-ling QU, Guang-yuan YANG, Xin-yu DONG, Si-yu CHAI, Cheng-tao LI, Rui-yang TAO. Genetic Polymorphism of 16 X-STR Loci in Xinjiang Uygur Population[J]. Journal of Forensic Medicine, 2022, 38(4): 500-506.

图/表 5

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DXS6795		DXS9902		DXS7132		DXS10134		GATA172D05
等位基因	频率	等位基因	频率	等位基因	频率	等位基因	频率	等位基因	频率
9	0.142 1	7	0.004 0	11	0.004 0	29	0.001 3	6	0.099 6
10	0.098 3	9	0.030 5	12	0.077 0	31	0.001 3	7	0.001 3
11	0.358 6	10	0.405 0	13	0.273 6	32	0.013 3	8	0.147 4
12	0.034 5	10.1	0.001 3	14	0.361 2	32.2	0.001 3	9	0.061 1
13	0.337 3	11	0.363 9	15	0.224 4	33	0.053 1	10	0.406 4
14	0.023 9	11.1	0.008 0	16	0.057 1	33.2	0.001 3	11	0.203 2
15	0.002 7	11.2	0.002 7	17	0.002 7	34	0.098 3	12	0.079 7
16	0.002 7	12	0.175 3	DXS6807		34.1	0.002 7	13	0.001 3
DXS8378		12.1	0.004 0	等位基因	频率	34.2	0.004 0	DXS10159
等位基因	频率	13	0.001 3	9.3	0.001 3	34.3	0.002 7	等位基因	频率
9	0.026 6	13.1	0.002 7	11	0.463 5	35	0.167 3	21	0.004 0
10	0.429 0	14	0.001 3	12	0.013 3	35.3	0.001 3	22	0.025 2
11	0.326 7	DXS7424		13	0.042 5	36	0.200 5	23	0.059 8
12	0.189 9	等位基因	频率	14	0.280 2	36.1	0.005 3	24	0.256 3
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HPRTB		12	0.019 9	17	0.001 3	37.1	0.001 3	27	0.128 8
等位基因	频率	13	0.098 3	DXS6800		37.2	0.002 7	28	0.034 5
8.3	0.001 3	14	0.148 7	等位基因	频率	37.3	0.025 2	29	0.008 0
10	0.002 7	15	0.236 4	15	0.001 3	38	0.096 9	30.2	0.001 3
11	0.077 0	16	0.347 9	16	0.572 4	38.1	0.004 0	DXS6789
12	0.289 5	17	0.104 9	17	0.030 5	38.3	0.017 3	等位基因	频率
13	0.381 1	18	0.010 6	18	0.083 7	39	0.035 9	13	0.004 0
14	0.188 6	19	0.008 0	19	0.170 0	39.3	0.010 6	14	0.005 3
15	0.057 1	DXS6803		20	0.012 0	40	0.002 7	15	0.096 9
16	0.001 3	等位基因	频率	21	0.077 0	40.3	0.017 3	16	0.128 8
17	0.001 3	9	0.002 7	22	0.050 5	41	0.001 3	17	0.021 2
		10	0.010 6	23	0.002 7	41.3	0.015 9	18	0.002 7
		10.3	0.001 3			42.3	0.008 0	19	0.041 2

DXS6795		DXS9902		DXS7132		DXS10134		GATA172D05
等位基因	频率	等位基因	频率	等位基因	频率	等位基因	频率	等位基因	频率
9	0.142 1	7	0.004 0	11	0.004 0	29	0.001 3	6	0.099 6
10	0.098 3	9	0.030 5	12	0.077 0	31	0.001 3	7	0.001 3
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11	0.077 0	16	0.347 9	16	0.572 4	38.1	0.004 0	DXS6789
12	0.289 5	17	0.104 9	17	0.030 5	38.3	0.017 3	等位基因	频率
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16	0.001 3	等位基因	频率	21	0.077 0	40.3	0.017 3	16	0.128 8
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基因座	PIC	Ho	He	DP_F	DP_M	PE_trio	PE_duo
DXS6795	0.829 1	0.161 8	0.838 2	0.964 7	0.838 2	0.829 1	0.726 5
DXS9902	0.609 4	0.328 2	0.671 8	0.829 9	0.671 8	0.609 4	0.463 6
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GATA165B12	0.595 1	0.341 4	0.658 6	0.820 0	0.658 6	0.595 1	0.447 4
DXS7132	0.690 3	0.264 8	0.735 2	0.885 0	0.735 2	0.690 3	0.549 9
DXS7424	0.745 4	0.223 6	0.776 4	0.919 0	0.776 4	0.745 4	0.614 9
DXS6807	0.623 3	0.324 4	0.675 6	0.842 5	0.675 6	0.623 3	0.477 4
DXS6803	0.764 4	0.207 3	0.792 7	0.928 8	0.792 7	0.764 4	0.637 9
GATA172D05	0.720 3	0.247 8	0.752 2	0.906 7	0.752 2	0.720 3	0.584 7
DXS6800	0.596 2	0.372 8	0.627 2	0.830 0	0.627 2	0.596 2	0.447 7
DXS10134	0.855 3	0.131 5	0.868 5	0.969 5	0.868 5	0.855 3	0.759 4
GATA31E08	0.735 2	0.228 1	0.771 9	0.911 2	0.771 9	0.735 2	0.601 6
DXS10159	0.765 9	0.203 9	0.796 1	0.928 2	0.796 1	0.765 9	0.639 4
DXS6789	0.787 7	0.188 5	0.811 5	0.940 7	0.811 5	0.787 7	0.667 8
DXS6810	0.568 8	0.368 0	0.632 0	0.801 3	0.632 0	0.568 8	0.420 6

基因座	PIC	Ho	He	DP_F	DP_M	PE_trio	PE_duo
DXS6795	0.829 1	0.161 8	0.838 2	0.964 7	0.838 2	0.829 1	0.726 5
DXS9902	0.609 4	0.328 2	0.671 8	0.829 9	0.671 8	0.609 4	0.463 6
DXS8378	0.606 5	0.331 2	0.668 8	0.828 0	0.668 8	0.606 5	0.459 9
HPRTB	0.680 1	0.274 2	0.725 8	0.879 1	0.725 8	0.680 1	0.538 7
GATA165B12	0.595 1	0.341 4	0.658 6	0.820 0	0.658 6	0.595 1	0.447 4
DXS7132	0.690 3	0.264 8	0.735 2	0.885 0	0.735 2	0.690 3	0.549 9
DXS7424	0.745 4	0.223 6	0.776 4	0.919 0	0.776 4	0.745 4	0.614 9
DXS6807	0.623 3	0.324 4	0.675 6	0.842 5	0.675 6	0.623 3	0.477 4
DXS6803	0.764 4	0.207 3	0.792 7	0.928 8	0.792 7	0.764 4	0.637 9
GATA172D05	0.720 3	0.247 8	0.752 2	0.906 7	0.752 2	0.720 3	0.584 7
DXS6800	0.596 2	0.372 8	0.627 2	0.830 0	0.627 2	0.596 2	0.447 7
DXS10134	0.855 3	0.131 5	0.868 5	0.969 5	0.868 5	0.855 3	0.759 4
GATA31E08	0.735 2	0.228 1	0.771 9	0.911 2	0.771 9	0.735 2	0.601 6
DXS10159	0.765 9	0.203 9	0.796 1	0.928 2	0.796 1	0.765 9	0.639 4
DXS6789	0.787 7	0.188 5	0.811 5	0.940 7	0.811 5	0.787 7	0.667 8
DXS6810	0.568 8	0.368 0	0.632 0	0.801 3	0.632 0	0.568 8	0.420 6

人群	新疆维吾尔族	西藏藏族	内蒙古蒙古族	新疆哈萨克族	浙江畲族	云南白族	云南苗族	上海汉族	河南汉族
新疆维吾尔族	-	-	-	-	-	-	-	-	-
西藏藏族	0.029 4	-	-	-	-	-	-	-	-
内蒙古蒙古族	0.034 8	0.025 3	-	-	-	-	-	-	-
新疆哈萨克族	0.017 6	0.032 0	0.028 4	-	-	-	-	-	-
浙江畲族	0.065 0	0.056 5	0.058 1	0.065 3	-	-	-	-	-
云南白族	0.031 3	0.015 0	0.023 2	0.027 5	0.048 7	-	-	-	-
云南苗族	0.033 2	0.014 0	0.019 9	0.043 9	0.043 9	0.013 4	-	-	-
上海汉族	0.071 4	0.073 7	0.087 5	0.085 4	0.083 7	0.070 6	0.041 5	-	-
河南汉族	0.071 1	0.059 5	0.049 5	0.058 5	0.072 8	0.052 4	0.114 5	0.000 4	-

新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性

Genetic Polymorphism of 16 X-STR Loci in Xinjiang Uygur Population

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