Marfan综合征研究进展

法医学杂志 ›› 2005, Vol. 0 ›› Issue (1): 58-60.

Marfan综合征研究进展

朱少华,刘良

华中科技大学同济医学院法医学系,华中科技大学同济医学院法医学系湖北武汉430030 ,湖北武汉430030

发布日期:2005-02-25 出版日期:2005-02-28

The Research Progress in Marfan Syndrome

ZHU SHAO-HUA,LIU LIANG (DEPARTMENT OF FORENSIC MEDICINE, TONGJI MEDICAL COLLEGE, HUAZHONG UNIVERSITY OF SCIENCE AND TECHNOLOGY, WUHAN 430030, CHINA)

Online:2005-02-25 Published:2005-02-28

摘要/Abstract

摘要： Marfan综合征是一种潜在的致命性结缔组织疾病,呈显性遗传,人群发病率约2～3人/万,主要累及骨、心血管及眼组织。遗传学检查证实系编码微纤维蛋白-1(fibrillin-1)的基因(FBN1)突变所致。部分病例除有骨骼、眼和心血管系统的病理改变外,还有不同程度的皮肤、被膜、肺及肌组织的改变。部分病例由于伴有严重的心血管系统改变而发生猝死。

关键词: Marfan综合征, 微纤维蛋白-1, 猝死

Abstract: Marfan syndrome (MFS) is a potentially fatal connective disorder that is inherited as an autosomal dominant trait with a prevalence of around 2-3 in 10 000 live births. It is characterized by defects in the cardiovascular, skeletal and ocular systems. Evidence from genetic indicates that mutations in FBN1, the gene that encodes fibrillin-1 are responsible for MFS. In addition to skeletal, ocular, and cardiovascular feathers, patients with MFS have also involvement of skin, integument, lungs, and muscle tissue, and the condition in sudden death is also very common due to severe abnormalities of cardiovascular system.

Key words: marfan syndrome, fibrillin-1, sudden death

朱少华;刘良. Marfan综合征研究进展[J]. 法医学杂志, 2005, 0(1): 58-60.

ZHU SHAO-HUA;LIU LIANG (DEPARTMENT OF FORENSIC MEDICINE;TONGJI MEDICAL COLLEGE;HUAZHONG UNIVERSITY OF SCIENCE AND TECHNOLOGY;WUHAN 000;CHINA). The Research Progress in Marfan Syndrome[J]. , 2005, 0(1): 58-60.

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