法医学杂志 ›› 2009, Vol. 0 ›› Issue (6): 417-420.
李成涛;赵书民;张素华;李莉;
LI CHENG-TAO1,2, ZHAO SHU-MIN1, ZHANG SU-HUA1,3, LI LI1 (1. SHANGHAI KEY LABORATORY OF FORENSIC MEDICINE, INSTITUTE OF FORENSIC SCIENCE, MINISTRY OF JUSTICE, P.R.CHINA, SHANGHAI 200063, CHINA; 2. SCHOOL OF LIFE SCIENCES, FUDAN UNIVERSITY, SHANGHAI 200433,
摘要: 目的对肿瘤组织中部分杂合性丢失(partial loss of heterozygous,pLOH)的判定标准在Identifiler系统中的适用性进行评估。方法将696例正常无关个体Identifiler数据中共8428个杂合子基因座,对两个体同一杂合子基因座随机配对,构建两等位基因峰高或峰面积比值比。77对肿瘤-正常组织对Identi-filer分型数据中共896对杂合子基因座,将肿瘤组织与其身源正常组织配对构建两等位基因峰高或峰面积比值比。对上述比值比频率分布进行曲线拟合,按比值比<0.5和>2.0的标准判断正常无关个体对杂合子不均匀扩增误判为pLOH的比例,并比较依据峰高比值比和峰面积比值比对pLOH检出率的差异。结果正常无关个体对中共4214对杂合子基因座对的比值比和肿瘤-正常组织对中共896对杂合子基因座对的比值比均呈正态分布。按照峰高或峰面积比值比<0.5和>2.0的标准,正常无关个体对中有0.12%误判为pLOH。依据峰高比和依据峰面积比对肿瘤组织中pLOH检出率的差异无统计学意义(P=0.5632)。结论以峰高比值比或峰面积比值比(<0.5或>2.0)作为肿瘤组织中pLOH判断方法和标准适用于Identifiler系统。