法医学杂志

法医学杂志 ›› 2019, Vol. 35 ›› Issue (1): 17-22.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.01.004

• 论著 • 上一篇    下一篇

基于甲基化的年龄推断模型构建与效能评估

李姗飞1，2， 彭付端3， 王建宁4， 仲建军5， 赵慧2， 王玲2， 李永久2， 刘凡3， 李彩霞1，2， 丰蕾2   

  1. 1. 山西医科大学法医学院，山西 太原 030001； 2. 公安部物证鉴定中心 现场物证溯源技术国家工程实验室 法医遗传学公安部重点实验室，北京 100038； 3. 中国科学院北京基因组研究所，北京 100101； 4. 临猗县公安局，山西 临猗 044100； 5. 德州市公安局，山东 德州 253012
  • 发布日期:2019-02-25 出版日期:2019-02-28
  • 通讯作者: 通信作者：丰蕾，女，副主任法医师，主要从事法医遗传学研究与鉴定；E-mail：fengleink@163.com 通信作者：李彩霞，女，主任法医师，主要从事法医遗传学研究与鉴定；E-mail：licaixia@tsinghua.org.cn
  • 作者简介:李姗飞（1991—），女，硕士研究生，主要从事法医遗传学研究与鉴定；E-mail：794420491@qq.com
  • 基金资助:
    “十三五”国家重点研发计划资助项目（2017YFC0803501）；公安部重点研发计划资助项目（2016JSYJA04）；基本科研业务费资助项目（2016JB037）；2018首都科技领军人才培养工程资助项目（Z18110006318006）

Methylation-Based Age Estimation Model Construction and Its Effectiveness Evaluation

LI Shan-fei1,2, PENG Fu-duan3, WANG Jian-ning4, ZHONG Jian-jun5, ZHAO Hui2, WANG Ling2, LI Yong-jiu2, LIU Fan3, LI Cai-xia1,2, FENG Lei2   

  1. 1. School of Forensic Medicine, Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, China; 2. Key Laboratory of Forensic Genetics, Ministry of Public Security, National Engineering Laboratory for Forensic Science, Institute of Forensic Science, Beijing 100038, China; 3. Beijing Institute of Genomics, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China; 4. Linyi Public Security Bureau, Linyi 044100, Shanxi Province, China; 5. Dezhou Public Security Bureau, Dezhou 253012, Shandong Province, China
  • Online:2019-02-25 Published:2019-02-28

PDF (PC)

917

摘要： 目的 筛选与中国北方汉族男性个体年龄相关的DNA甲基化位点并构建年龄推断模型。 方法 筛选21个候选甲基化位点，使用EpiTYPER技术平台在476份汉族男性血液DNA中检测包含上述位点在内的21个扩增片段，共获得153个DNA甲基化位点数据。 结果 通过相关性分析，最终筛选出8个与年龄高度相关的DNA甲基化位点，其中CpG1、CpG2、CpG4、CpG7和CpG8分别位于TRIM59、RASSF5、Clorf132、CSNK1D和ELOVL2上，CpG5、CpG6均位于PDE4C上，CpG3位于17号染色体21452808位置上。其中352份样本用于模型构建，基于这8个位点构建的多元线性回归年龄推断模型，R2=0.93，平均绝对偏差（mean absolute deviation，MAD）为2.69岁；109份样本用于模型验证，MAD为3.80岁。在15份新的样本中重复检测三次，MAD分别为4.08岁、4.68岁和3.93岁。 结论 本研究构建的中国北方汉族男性个体年龄的推断模型，可用于公安实战中受害者和嫌疑人的年龄推断，缩小案件的侦查范围，具有实际应用价值。

关键词: 法医遗传学, 法医人类学, DNA甲基化, 年龄测定, 线性模型, 汉族, 中国北方, 男性

Abstract: Objective To screen the DNA methylation loci associated with the age of Han males in northern China and to construct an age estimation model. Methods Twenty-one candidate methylation loci were screened. The DNA methylation levels of 476 blood samples from Chinese Han males were detected for 21 amplicons using EpiTYPER technology platform, and data on 153 DNA methylation loci were obtained. Results After correlation analysis, 8 age-related DNA methylation loci were finally screened. CpG1, CpG2, CpG4, CpG7, CpG8 were located on TRIM59, RASSF5, Clorf132, CSNK1D, ELOVL2,CpG5, CpG6 on PDE4C, and CpG3 on chr17:21452808. Based on the 8 loci, 352 samples were used for model construction. A multivariate linear regression age estimation model was constructed （R2=0.93）, with mean absolute deviation （MAD） of 2.69 years old. When 109 samples were used for model validation, the MAD was 3.80 years old. The test was repeated 3 times in 15 new samples, with MADs of 4.08, 4.68 and 3.93 years old, respectively. Conclusion The age estimation model on Han males in northern China constructed in this study can be used to estimate the age of victims and suspects and to narrow the scope of investigation, and therefore has practical application value.

Key words: forensic genetics, forensic anthropology, DNA methylation, age determination, linear model, Han nationality, northern China, males