法医学杂志 ›› 2019, Vol. 35 ›› Issue (2): 205-209.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.02.014
王致远1,2, 王迪佳3, 李燃1, 李海霞1, 汪娜娜1, 孙宏钰1
WANG Zhi-yuan1,2, WANG Di-jia3, LI Ran1, LI Hai-xia1, WANG Na-na1, SUN Hong-yu2
摘要: 目的 评估单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型结合状态一致性(identity by state,IBS)分析策略进行全同胞鉴定的效能。 方法 收集一个四代家系共35个成员的血样,采用Precision ID Identity Panel对90个常染色体SNP进行分型。统计并比较全同胞与其他亲缘关系IBS评分分布的差异,分别采用Fisher判别函数法和阈值法进行各种亲缘关系判定。 结果 基于家系和前期研究,分别获得全同胞、祖孙、叔侄(姨甥)、第一代堂表亲关系共44、30、111、71对以及无关个体1 000对,平均IBS评分分别为148、130、132、124、120。除祖孙与叔侄(姨甥)关系外,其余关系之间的IBS评分差异均有统计学意义(P<0.05)。基于IBS评分建立的Fisher判别函数对于全同胞、祖孙、叔侄(姨甥)、第一代堂表亲关系的错判率分别为1.3%、22.3%、17.0%、38.7%。基于10 000对模拟样本的IBS评分分布,推荐使用t1=128、t2=141作为全同胞判定的IBS阈值(错判率≤0.05%)。 结论 Precision ID Identity Panel包含的90个SNP遗传标记可满足全同胞关系的鉴定要求,基于IBS评分的阈值法的错判率更低,使用更加灵活。