增加检测STR和引入参考样本对叔侄关系鉴定的效能分析

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2022.520407

法医学杂志 ›› 2022, Vol. 38 ›› Issue (3): 360-366.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2022.520407

增加检测STR和引入参考样本对叔侄关系鉴定的效能分析

孔倩倩¹^,²(), 陈丽琴¹, 李成涛¹^,²(), 刘希玲²()

^1.内蒙古医科大学法医学教研室，内蒙古呼和浩特 010030
^2.司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063

收稿日期:2022-04-26 发布日期:2022-06-25 出版日期:2022-06-28
通讯作者: 李成涛,刘希玲
作者简介:刘希玲，女，副研究员，硕士研究生导师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：liuxl@ssfjd.cn
李成涛，男，研究员，博士研究生导师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：lichengtaohla@163.com
孔倩倩（1992—），女，硕士研究生，主要从事法医遗传学研究；E-mail：1065937879@qq.com
基金资助:
国家自然科学基金资助项目(81871534);中央级科研院所公益专项资助项目(GY2021G—2);上海市法医学重点实验室资助项目(21DZ2270800);司法部司法鉴定重点实验室资助项目;上海市司法鉴定专业技术服务平台资助项目(19DZ2292700)

Efficiency Analysis of Uncle-Nephew Relationship Identification by Increasing STR Markers and Adding Reference Samples

Qian-qian KONG¹^,²(), Li-qin CHEN¹, Cheng-tao LI¹^,²(), Xi-ling LIU²()

^1.Department of Forensic Medicine, Inner Mongolia Medical University, Hohhot 010030, China
^2.Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine, Key Laboratory of Forensic Medicine, Ministry of Justice, Shanghai Forensic Service Platform, Academy of Forensic Science, Shanghai 200063, China

Received:2022-04-26 Online:2022-06-25 Published:2022-06-28
Contact: Cheng-tao LI,Xi-ling LIU

1. 附表1、附表2.pdf(204KB)

摘要/Abstract

摘要：

目的基于模拟数据和真实样本的检测结果，探讨增加STR数量及引入不同参考样本对叔侄关系鉴定模型系统效能的影响，为叔侄关系鉴定选择适宜的STR数量和参考样本提供参考。方法针对引入不同的参考样本构建5种常见的叔侄关系鉴定模型，每种模型分别模拟10 000对叔侄关系与10 000对对应的无关个体在检测19、39、55个STR时的似然比及不同阈值下的系统效能。收集浙江汉族家系样本，使用SiFaSTR^TM 23plex身份鉴定系统、Goldeneye^? DNA身份鉴定系统22NC和AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒进行55个常染色体STR分型，计算每种模型在检测19、39、55个STR时的似然比及不同阈值下的系统效能，并与模拟结果进行比较。结果在同一检测系统下，模拟数据与对应的真实样本的计算结果基本一致。在同一模型中，叔侄关系鉴定的系统效能与检测STR数量呈正相关关系，且引入亲属时的系统效能均较仅对叔侄两个体进行鉴定时有不同程度的提高。引入亲属的优先顺序为叔的全同胞（或母亲）、侄的全同胞（或母亲）。结论增加检测STR数量和引入已知亲属均可提高叔侄关系鉴定的系统效能，为实际案件选择最适宜的检测系统及参考个体提供依据。

关键词: 法医遗传学, 叔侄关系鉴定, STR, 常染色体, 系统效能

Abstract:

Objective To estimate the system efficiency of uncle-nephew relationship identification by increasing STR markers and adding reference samples based on the test results of simulated data and real samples, so as to provide references for selecting the appropriate number of STRs and reference samples for uncle-nephew relationship identification. Methods Five common models of uncle-nephew relationship identification were constructed by adding different reference samples. In each model, the likelihood ratio （LR） for 10 000 pairs of uncle-nephew relationships and 10 000 pairs of unrelated individuals were simulated by detecting 19, 39 or 55 STRs, and the system efficiency at different thresholds was simulated. The samples of the Han population in Zhejiang were collected, and 55 autosomal STRs were obtained by using SiFaSTR^TM 23plex kit, Goldeneye^? DNA ID 22NC kit and AGCU 21+1 PCR amplification kit. When 19, 39 and 55 STRs were detected, the LR of each model and system efficiency under different thresholds were calculated and compared with the simulation results. Results Under the same detection system, the calculated results of simulated data and corresponding true samples were basically consistent. In the same model, there was a positive correlation between the system efficiency of uncle-nephew relationship identification and the number of STRs detected. Moreover, the system efficiency of introducing relatives was higher than identifying only two individuals. The order of preference for the introduction of relatives was the full sibling （or mother） of the uncle and the full sibling （or mother） of the nephew. Conclusion The system efficiency of uncle-nephew relationship identification could be improved by increasing the number of STRs and introducing known relatives, which would provide the basis for selecting the most appropriate detection system and reference individuals in actual cases.

Key words: forensic genetics, uncle-nephew relationship identification, STR, autosome, system efficiency

中图分类号:

DF795.2

孔倩倩, 陈丽琴, 李成涛, 刘希玲. 增加检测STR和引入参考样本对叔侄关系鉴定的效能分析[J]. 法医学杂志, 2022, 38(3): 360-366.

Qian-qian KONG, Li-qin CHEN, Cheng-tao LI, Xi-ling LIU. Efficiency Analysis of Uncle-Nephew Relationship Identification by Increasing STR Markers and Adding Reference Samples[J]. Journal of Forensic Medicine, 2022, 38(3): 360-366.

图/表 4

图1 叔侄关系鉴定家系谱图A：叔；B：侄；C：A的全同胞；D：B的全同胞；E：A的父亲；M：B的母亲。

Fig. 1 Pedigree chart of uncle-nephew relationship identification

图2 5种叔侄关系鉴定模型在模拟数据上的lgLR分布图A：19个STR；B：39个STR；C：55个STR。UR表示无关个体。

Fig. 2 Distribution of lgLR values of five models of uncle-nephew relationship identification in simulated data

表1 5种叔侄关系鉴定模型在19、39、55个STR检测体系的模拟数据和真实样本的lgLR均值

Tab. 1 The mean of lgLR values of five models of uncle-nephew relationship identification by using 19， 39 and 55 STR in simulated data and true samples

来源	（AB）	（AB）-UR	（ABC）A	（ABC）A-UR	（ABE）A	（ABE）A-UR	（ABD）B	（ABD）B-UR	（ABM）B	（ABM）B-UR
模拟数据
55 STR	3.970 3	-3.539 8	6.240 5	-7.856 0	6.261 6	-6.756 5	6.229 0	-5.321 1	6.182 7	-5.196 9
39 STR	3.091 3	-2.755 0	4.951 5	-6.433 6	4.951 4	-5.312 8	4.887 7	-4.186 5	4.895 6	-4.084 6
19 STR	1.516 3	-1.339 3	2.449 8	-3.184 9	2.439 1	-2.565 4	2.410 0	-2.012 2	2.380 6	-1.960 0
真实样本
55 STR	3.012 0	-3.787 2	3.970 8	-9.090 1	5.852 6	-7.073 7	5.048 8	-6.119 9	4.648 8	-5.700 8
39 STR	2.555 0	-2.985 5	3.883 6	-7.255 8	4.652 1	-5.492 6	3.998 9	-4.717 6	4.067 1	-4.418 3
19 STR	0.994 9	-1.467 6	1.620 5	-3.915 1	1.977 8	-2.723 1	1.596 2	-2.447 2	1.759 8	-2.178 1

图3 5种叔侄关系鉴定模型在真实样本上的lgLR分布图A：19个STR；B：39个STR；C：55个STR。UR表示无关个体。

Fig. 3 Distribution of lgLR values of five models of uncle-nephew relationship identification in true samples

参考文献 25

1	GJERTSON D W， BRENNER C H， BAUR M P， et al. ISFG： Recommendations on biostatistics in paternity testing[J]. Forensic Sci Int Genet，2007，1（3/4）：223-231. doi：10.1016/j.fsigen.2007.06.006 .
2	WEIR B S， ANDERSON A D， HEPLER A B. Genetic relatedness analysis： Modern data and new challenges[J]. Nat Rev Genet，2006，7（10）：771-780. doi：10.1038/nrg1960 .
3	ZHANG Q Z， ZHOU Z， WANG L， et al. Pairwise kinship testing with a combination of STR and SNP loci[J]. Forensic Sci Int Genet，2020，46：102265. doi：10.1016/j.fsigen.2020.102265 .
4	PINTO N， SIMÕES R， AMORIM A， et al. Optimizing the information increase through the addition of relatives and genetic markers in identification and kinship cases[J]. Forensic Sci Int Genet，2019，40：210-218. doi：10.1016/j.fsigen.2019.02.019 .
5	GAYTMENN R， HILDEBRAND D P， SWEET D， et al. Determination of the sensitivity and specificity of sibship calculations using AmpF lSTR Profiler Plus[J]. Int J Leg Med，2002，116（3）：161-164. doi：10.1007/s00414-001-0273-8 .
6	WANG D Y， GOPINATH S， LAGACÉ R E， et al. Developmental validation of the GlobalFiler^® Express PCR Amplification Kit： A 6-dye multiplex assay for the direct amplification of reference samples[J]. Forensic Sci Int Genet，2015，19：148-155. doi：10.1016/j.fsigen.2015.07.013 .
7	ZHENG H C， TAO R Y， ZHANG J Y， et al. Front cover： Development and validation of a novel SiFaSTR^TM 23-plex system[J]. Electrophoresis，2019，40（20）：elps. 201970174. doi：10.1002/elps.201970174 .
8	TAMURA T， OSAWA M， OCHIAI E， et al. Evaluation of advanced multiplex short tandem repeat systems in pairwise kinship analysis[J]. Leg Med，2015，17（5）：320-325. doi：10.1016/j.legalmed. 2015.03.005 .
9	LI R， LI H X， PENG D， et al. Improved pairwise kinship analysis using massively parallel sequencing[J]. Forensic Sci Int Genet，2019，38：77-85. doi：10.1016/j.fsigen.2018.10.006 .
10	XU M， DU Q Q， MA G J， et al. Utility of ForenSeq™ DNA Signature Prep Kit in the research of pairwise 2nd-degree kinship identification[J]. Int J Leg Med，2019，133（6）：1641-1650. doi：10.1007/s00414-019-02003-6 .
11	TAO R Y， XU Q N， WANG S Y， et al. Pairwise kinship analysis of 17 pedigrees using massively parallel sequencing[J]. Forensic Sci Int Genet，2022，57：102647. doi：10.1016/j.fsigen.2021.102647 .
12	曹玉杰. NGS-STR体系在二级亲缘关系鉴定中的法医学应用研究[D].石家庄：河北医科大学，2021.
	CAO Y J. Forensic application research of NGS-STR system in 2nd-degree kinship identification[D]. Shijiazhuang： Hebei Medical University，2021.
13	陈慧，李燃，臧钰，等. 祖孙关系鉴定中引入不同参考个体的系统效能分析[J].中国法医学杂志，2022，37（1）：24-29. doi：10.13618/j.issn.1001-5728.2022.01.006 .
	CHEN H， LI R， ZANG Y， et al. Efficiency evaluation of grandparent-grandchild kinship analysis introducing different relative references[J]. Zhongguo Fayi-xue Zazhi，2022，37（1）：24-29.
14	林源，阙庭志，赵珍敏，等. Goldeneye^TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒的法医遗传学调查[J].法医学杂志，2015，31（4）：280-283. doi：10.3969/j.issn.1004-5619.2015.04.007 .
	LIN Y， QUE T Z， ZHAO Z M， et al. Forensic investigation of Goldeneye^TM DNA ID 22NC kit[J]. Fayixue Zazhi，2015，31（4）：280-283.
15	邵伟波，张素华，李莉. 21个非CODIS STR基因座的遗传多态性[J].法医学杂志，2011，27（1）：36-38. doi：10.3969/j.issn.1004-5619.2011.01.010 .
	SHAO W B， ZHANG S H， LI L. Genetic polymorphisms of 21 non-CODIS STR loci[J]. Fayixue Zazhi，2011，27（1）：36-38.
16	包云，盛翔，张家硕，等. SiFaSTR^TM 23plex DNA身份鉴定系统在华东汉族人群中的法医学应用[J].法医学杂志，2018，34（2）：120-125. doi：10.3969/j.issn.1004-5619.2018.02.003 .
	BAO Y， SHENG X， ZHANG J S， et al. Forensic application of SiFaSTR^TM 23plex DNA ID system in Han population of Eastern China[J]. Fayi-xue Zazhi，2018，34（2）：120-125.
17	KLING D， TILLMAR A O， EGELAND T. Familias 3 - Extensions and new functionality[J]. Forensic Sci Int Genet，2014，13：121-127. doi：10.1016/j.fsigen.2014.07.004 .
18	EGELAND T， KLING D， MOSTAD P. Relationship inference with familias and R： Statistical methods in forensic genetics[M]. Amsterdam： Elsevier，2016.
19	柳燕，赵珍敏，李莉，等. 多系统联合分析应用于复杂亲缘关系鉴定[J].中国司法鉴定，2014（2）：61-66. doi：10.3969/j.issn.1671-2072.2014.02.015 .
	LIU Y， ZHAO Z M， LI L， et al. Complex kinship analysis by multi-genotyping system and IBS score[J]. Zhongguo Sifa Jianding，2014（2）：61-66.
20	CAINÉ L， CARVALHO R， COSTA S， et al. Interest of X chromosome （Argus X-12 kit） in complex kinship analysis[J]. Forensic Sci Int Genet Suppl Ser，2011，3（1）：e206-e207. doi：10.1016/j.fsigss.2011.08.103 .
21	NOTHNAGEL M， SCHMIDTKE J， KRAWCZAK M. Potentials and limits of pairwise kinship analysis using autosomal short tandem repeat loci[J]. Int J Leg Med，2010，124（3）：205-215. doi：10.1007/s00414-009-0413-0 .
22	Relationship Testing Program Unit. Annual report summary for testing in 2010[R/OL]. (2010-10-01)[2022-03-06]. .
23	KOSAMBI D D. The estimation of map distances from recombination values[J]. Ann Eugen，1943，12（1）：172-175. doi：10.1111/j.1469-1809.1943.tb02321.x .
24	PHILLIPS C， BALLARD D， GILL P， et al. The recombination landscape around forensic STRs： Accurate measurement of genetic distances between syntenic STR pairs using HapMap high density SNP data[J]. Forensic Sci Int Genet，2012，6（3）：354-365. doi：10.1016/j.fsigen.2011.07.012 .
25	TILLMAR A O， PHILLIPS C. Evaluation of the impact of genetic linkage in forensic identity and relationship testing for expanded DNA marker sets[J]. Forensic Sci Int Genet，2017，26：58-65. doi：10.1016/j.fsigen.2016.10.007 .

[1]	陶瑞旸, 王守宇, 袁春艳, 夏若成, 李成涛. 应用SNaPshot技术检测精液特异性cSNP遗传标记[J]. 法医学杂志, 2023, 39(5): 465-470.
[2]	王中华, 李淑瑾. 人类身高推断的分子生物学研究进展[J]. 法医学杂志, 2023, 39(5): 487-492.
[3]	张琦, 赵禾苗, 杨康, 陈静, 杨瑞琴, 王冲. 利用朴素贝叶斯和多元logistic回归构建月经血mRNA标志分析模型[J]. 法医学杂志, 2023, 39(5): 447-451.
[4]	陈璐, 周喆, 王升启. 陈旧骸骨DNA身份鉴定的法医学进展[J]. 法医学杂志, 2023, 39(5): 478-486.
[5]	郭科建, 黄磊, 李士林, 殷才湧, 汤真. 山东汉族人群37个Y-STR基因座多态性与突变调查[J]. 法医学杂志, 2023, 39(5): 501-506.
[6]	杨乐, 丛欣, 陈冲, 贾莉, 李惠芬, 马云龙, 石妍. 应用多种遗传标记鉴定疑似父子关系的全同胞关系1例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(4): 424-427.
[7]	蒋志霞, 毛小慧, 衡素景. 母亲参与的姑侄亲缘关系鉴定1例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 326-328.
[8]	白雪, 马冠车, 付丽红, 李淑瑾, 张晓静. 生父性侵女儿法医学鉴定1例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 308-311.
[9]	臧钰, 李燃, 陈海英, 杨静怡, 乌日嘎, 孙宏钰. 应用法医系谱学鉴定寻亲案件1例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 323-325.
[10]	任贺, 刘志勇, 石妍, 陈冲, 贾莉, 陈滢, 刘雅诚, 严江伟. 强奸致孕形成完全性葡萄胎亲子鉴定2例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 315-318.
[11]	刘京, 何传锦, 张科, 于迪, 童梦洁, 马咪, 赵东, 李彩霞. 法医SNP系谱推断技术助破23年冷案1例[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 312-314.
[12]	肖超, 黄代新. 常用亲缘关系指数的通用计算公式[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 276-282.
[13]	孙宏钰. 法医学亲子和亲缘关系鉴定的挑战与展望[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 229-230.
[14]	谭政, 马冠车, 付丽红, 张晓静, 王茜, 付光平, 杜情情, 李淑瑾. 生物学半同胞关系鉴定策略[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 262-270.
[15]	王雨婷, 朱强, 胡渝涵, 尉艺凡, 侯婷芸, 张霁. 可疑父与孩子生母存在亲缘关系的PI计算[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 271-275.

增加检测STR和引入参考样本对叔侄关系鉴定的效能分析

Efficiency Analysis of Uncle-Nephew Relationship Identification by Increasing STR Markers and Adding Reference Samples

RichHTML

PDF (PC)

补充材料

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

图/表 4

参考文献 25

相关文章 15

编辑推荐

Metrics