Calculation of Likelihood Ratios for Incest Cases Using IBD Patterns

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530109

Abstract

Abstract:

Objective To calculate the likelihood ratios of incest cases using identity by descent （IBD） patterns. Methods The unique IBD pattern was formed by denoting the alleles from the members in a pedigree with a same digital. The probability of each IBD pattern was obtained by multiplying the prior probability by the frequency of non-IBD alleles. The pedigree likelihoods of incest cases under different hypotheses were obtained by summing all IBD pattern probabilities, and the likelihood ratio（LR） was calculated by comparing the likelihoods of different pedigrees. Results The IBD patterns and the formulae of calculating LR for father-daughter incest and brother-sister incest were obtained. Conclusion The calculations of LR for incest cases were illustrated based on IBD patterns.

Key words: forensic genetics, incest cases, identity by descent, likelihood ratio, father daughter relationship, full sibling

CLC Number:

De-jian LÜ. Calculation of Likelihood Ratios for Incest Cases Using IBD Patterns[J]. Journal of Forensic Medicine, 2023, 39(3): 283-287.

Figures/Tables 6

Fig. 1 IBD patterns for the pedigree

Fig. 2 Pedigrees for the two hypotheses of scenario 1； Fig. 3 Pedigrees for the two hypotheses of scenario 2；

Tab. 1 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 1

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态				P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	P（H）
$H p$												$0.25 p j p k p i$
1	0.25	1，2	1，3	1，1	jk	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.25	1，2	1，3	2，1	jk	ij	ij	-	-	-	-	0^2）
3	0.25	1，2	1，3	1，3	jk	ij	ij	j	k	i	-	$0.25 p j p k p i$ ^3）
4	0.25	1，2	1，3	2，3	jk	ij	ij	-	-	-	-	$0$ ^2）
$H d$												$0.5 p j p k p i (p j + p i)$
1	0.5	1，2	1，3	1，4	jk	ij	ij	j	k	i	i	0.5 $p j p k p i p i$ ^3）
2	0.5	1，2	1，3	3，4	jk	ij	ij	j	k	i	j	0.5 $p j p k p i p j$ ^3）

Tab. 1 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 1

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态				P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	P（H）
$H p$												$0.25 p j p k p i$
1	0.25	1，2	1，3	1，1	jk	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.25	1，2	1，3	2，1	jk	ij	ij	-	-	-	-	0^2）
3	0.25	1，2	1，3	1，3	jk	ij	ij	j	k	i	-	$0.25 p j p k p i$ ^3）
4	0.25	1，2	1，3	2，3	jk	ij	ij	-	-	-	-	$0$ ^2）
$H d$												$0.5 p j p k p i (p j + p i)$
1	0.5	1，2	1，3	1，4	jk	ij	ij	j	k	i	i	0.5 $p j p k p i p i$ ^3）
2	0.5	1，2	1，3	3，4	jk	ij	ij	j	k	i	j	0.5 $p j p k p i p j$ ^3）

Tab. 2 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 2

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态				P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	P（H）
$H p$												$0.5 p i + p j p i p j$
1	0.25	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.25	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.25 (p i p j p j + p j p i p i)$ ^2）
3	0.25	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ij	i，j	i，j	j，i	-	$0.25 (p i p i p j + p j p j p i)$
4	0.25	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^3）
$H d$												$0.125 3 + p i + p j × p i + p j p i p j$
1	0.125	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.125	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$ ^2）
3	0.125	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$
4	0.125	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^3）
5	0.125	1，2	1，3	3，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$
6	0.125	1，2	1，3	3，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
7	0.125	1，2	1，3	4，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	j，i	$0.125 p j p j + p i p i p i p j$
8	0.125	1，2	1，3	4，3	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	i，j	$0.125 p i p j + p i p j p i p j$

Tab. 2 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 2

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态				P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	P（H）
$H p$												$0.5 p i + p j p i p j$
1	0.25	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.25	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.25 (p i p j p j + p j p i p i)$ ^2）
3	0.25	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ij	i，j	i，j	j，i	-	$0.25 (p i p i p j + p j p j p i)$
4	0.25	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^3）
$H d$												$0.125 3 + p i + p j × p i + p j p i p j$
1	0.125	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.125	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$ ^2）
3	0.125	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$
4	0.125	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^3）
5	0.125	1，2	1，3	3，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$
6	0.125	1，2	1，3	3，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
7	0.125	1，2	1，3	4，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	j，i	$0.125 p j p j + p i p i p i p j$
8	0.125	1，2	1，3	4，3	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	i，j	$0.125 p i p j + p i p j p i p j$

Tab. 3 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 3

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态					P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	5	P（H）
$H p$													$0.125 p i p j [2 p i p j + p j + p i + 1]$
1	0.25	1，2	3，4	1，3	ij	ij	ii	i	j	i	j	-	$0.25 p i p j p i p j$
2	0.125	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ii	i	j	j	-	-	$0.125 p i p j p j$
3	0.125	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^1）
4	0.125	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^2）
5	0.125	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ii	j	i	i	-	-	$0.125 p j p i p i$
6	0.125	1，2	1，2	1，1	ij	ij	ii	j	i	-	-	-	$0.125 p j p i$
7	0.125	1，2	1，2	2，1	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^1）
$H d$													$0.25 p i 2 p j (2 p i p j + p j + p i + 1)$
1	0.25	1，2	3，4	3，5	ij	ij	ii	i	j	i	j	i	$0.25 p i p j p i p j p i × 2$ ^3）
2	0.25	1，2	1，3	1，4	ij	ij	ii	i	j	j	i	-	$0.25 p i p j p j p i$
3	0.25	1，2	1，3	3，4	ij	ij	ii	j	i	i	i	-	$0.25 p j p i p i p i$
4	0.25	1，2	1，2	1，3	ij	ij	ii	i	j	i	-	-	$0.25 p i p j p i$

Tab. 3 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 3

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态					P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	5	P（H）
$H p$													$0.125 p i p j [2 p i p j + p j + p i + 1]$
1	0.25	1，2	3，4	1，3	ij	ij	ii	i	j	i	j	-	$0.25 p i p j p i p j$
2	0.125	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ii	i	j	j	-	-	$0.125 p i p j p j$
3	0.125	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^1）
4	0.125	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^2）
5	0.125	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ii	j	i	i	-	-	$0.125 p j p i p i$
6	0.125	1，2	1，2	1，1	ij	ij	ii	j	i	-	-	-	$0.125 p j p i$
7	0.125	1，2	1，2	2，1	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^1）
$H d$													$0.25 p i 2 p j (2 p i p j + p j + p i + 1)$
1	0.25	1，2	3，4	3，5	ij	ij	ii	i	j	i	j	i	$0.25 p i p j p i p j p i × 2$ ^3）
2	0.25	1，2	1，3	1，4	ij	ij	ii	i	j	j	i	-	$0.25 p i p j p j p i$
3	0.25	1，2	1，3	3，4	ij	ij	ii	j	i	i	i	-	$0.25 p j p i p i p i$
4	0.25	1，2	1，2	1，3	ij	ij	ii	i	j	i	-	-	$0.25 p i p j p i$

Tab. 4 The LR calculation formulas for three incestuous cases

基因型			场景一	场景二	场景三	基因型			场景一	场景二	场景三
$G M$	$G C$	$G F$	场景一	场景二	场景三	$G M$	$G C$	$G F$	场景一	场景二	场景三
$i, i$	$i, i$	$i, i$	$1 p i$	$4 3 + p i$	$1 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, i$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, i$	$i, j$	$1 2 p i$	$2 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, j$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, i$	$i, k$	$1 2 p i$	$2 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, k$	$1 2 (p i + p j)$	$2 2 + p i + p j$	$1 2 (p i + p j)$
$i, i$	$i, j$	$i, j$	$1 2 p j$	$2 1 + p j$	$1 2 p j$	$i, j$	$i, j$	$j, j$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, j$	$j, j$	-	-	$1 p j$	$i, j$	$i, j$	$j, k$	$1 2 (p i + p j)$	$2 2 + p i + p j$	$1 2 (p i + p j)$
$i, i$	$i, j$	$j, k$	-	-	$1 2 p j$	$i, j$	$i, k$	$i, k$	$1 2 p k$	$2 1 + p k$	$1 2 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, i$	$1 2 p i$	$4 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$j, k$	$1 2 p k$	$2 1 + p k$	$1 2 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, j$	$1 2 p i$	$2 p i + p j 1 + p i p i + p j + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$k, k$	-	-	$1 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, k$	$1 2 p i$	$2 1 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$k, l$	-	-	$1 2 p k$

Tab. 4 The LR calculation formulas for three incestuous cases

基因型			场景一	场景二	场景三	基因型			场景一	场景二	场景三
$G M$	$G C$	$G F$	场景一	场景二	场景三	$G M$	$G C$	$G F$	场景一	场景二	场景三
$i, i$	$i, i$	$i, i$	$1 p i$	$4 3 + p i$	$1 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, i$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, i$	$i, j$	$1 2 p i$	$2 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, j$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, i$	$i, k$	$1 2 p i$	$2 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, k$	$1 2 (p i + p j)$	$2 2 + p i + p j$	$1 2 (p i + p j)$
$i, i$	$i, j$	$i, j$	$1 2 p j$	$2 1 + p j$	$1 2 p j$	$i, j$	$i, j$	$j, j$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, j$	$j, j$	-	-	$1 p j$	$i, j$	$i, j$	$j, k$	$1 2 (p i + p j)$	$2 2 + p i + p j$	$1 2 (p i + p j)$
$i, i$	$i, j$	$j, k$	-	-	$1 2 p j$	$i, j$	$i, k$	$i, k$	$1 2 p k$	$2 1 + p k$	$1 2 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, i$	$1 2 p i$	$4 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$j, k$	$1 2 p k$	$2 1 + p k$	$1 2 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, j$	$1 2 p i$	$2 p i + p j 1 + p i p i + p j + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$k, k$	-	-	$1 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, k$	$1 2 p i$	$2 1 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$k, l$	-	-	$1 2 p k$

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