用IBD型式计算乱伦案的似然比

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530109

摘要/Abstract

摘要：

目的用血缘一致性（identity by descent，IBD）型式计算乱伦案件的似然比。方法先用相同的数字表示家系成员中IBD的等位基因以组成IBD型式，然后用先验概率乘以非IBD等位基因频率得出各个IBD型式概率。将家系的所有IBD型式概率相加即可得到乱伦案不同假设下的家系概率，比较不同家系概率计算似然比。结果获得了父女乱伦和全同胞乱伦案的IBD型式及这两种案例的似然比计算公式。结论阐明了基于IBD型式计算乱伦案似然比的方法。

关键词: 法医遗传学, 乱伦案, 血缘一致性, 似然比, 父女关系, 全同胞

Abstract:

Objective To calculate the likelihood ratios of incest cases using identity by descent （IBD） patterns. Methods The unique IBD pattern was formed by denoting the alleles from the members in a pedigree with a same digital. The probability of each IBD pattern was obtained by multiplying the prior probability by the frequency of non-IBD alleles. The pedigree likelihoods of incest cases under different hypotheses were obtained by summing all IBD pattern probabilities, and the likelihood ratio（LR） was calculated by comparing the likelihoods of different pedigrees. Results The IBD patterns and the formulae of calculating LR for father-daughter incest and brother-sister incest were obtained. Conclusion The calculations of LR for incest cases were illustrated based on IBD patterns.

Key words: forensic genetics, incest cases, identity by descent, likelihood ratio, father daughter relationship, full sibling

中图分类号:

吕德坚. 用IBD型式计算乱伦案的似然比[J]. 法医学杂志, 2023, 39(3): 283-287.

De-jian LÜ. Calculation of Likelihood Ratios for Incest Cases Using IBD Patterns[J]. Journal of Forensic Medicine, 2023, 39(3): 283-287.

图/表 6

图1 家系的IBD型式F表示被检男子，M表示母亲，C表示孩子，Pr表示先验概率，P（H）表示型式概率，p1、p2、p3和p4表示相应的等位基因频率。每个方块表示一个等位基因，IBD的等位基因字体和灰度相同；实线表示F和C之间IBD的等位基因；虚线表示M和C之间IBD的等位基因。

Fig. 1 IBD patterns for the pedigree

图2 场景一两种假设的家系图；图3 场景二两种假设的家系图；图4 场景三两种假设的家系图F表示被检男子，M表示母亲，C表示孩子，U表示无关男子，Ms表示M的全同胞兄弟，GF表示祖父，GM表示祖母。虚线表示同一人；双横线表示近亲婚配。

Fig. 2 Pedigrees for the two hypotheses of scenario 1； Fig. 3 Pedigrees for the two hypotheses of scenario 2；

表1 场景一下两种假设的P（H）

Tab. 1 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 1

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态				P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	P（H）
$H p$												$0.25 p j p k p i$
1	0.25	1，2	1，3	1，1	jk	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.25	1，2	1，3	2，1	jk	ij	ij	-	-	-	-	0^2）
3	0.25	1，2	1，3	1，3	jk	ij	ij	j	k	i	-	$0.25 p j p k p i$ ^3）
4	0.25	1，2	1，3	2，3	jk	ij	ij	-	-	-	-	$0$ ^2）
$H d$												$0.5 p j p k p i (p j + p i)$
1	0.5	1，2	1，3	1，4	jk	ij	ij	j	k	i	i	0.5 $p j p k p i p i$ ^3）
2	0.5	1，2	1，3	3，4	jk	ij	ij	j	k	i	j	0.5 $p j p k p i p j$ ^3）

表1 场景一下两种假设的P（H）

Tab. 1 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 1

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态				P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	P（H）
$H p$												$0.25 p j p k p i$
1	0.25	1，2	1，3	1，1	jk	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.25	1，2	1，3	2，1	jk	ij	ij	-	-	-	-	0^2）
3	0.25	1，2	1，3	1，3	jk	ij	ij	j	k	i	-	$0.25 p j p k p i$ ^3）
4	0.25	1，2	1，3	2，3	jk	ij	ij	-	-	-	-	$0$ ^2）
$H d$												$0.5 p j p k p i (p j + p i)$
1	0.5	1，2	1，3	1，4	jk	ij	ij	j	k	i	i	0.5 $p j p k p i p i$ ^3）
2	0.5	1，2	1，3	3，4	jk	ij	ij	j	k	i	j	0.5 $p j p k p i p j$ ^3）

表2 场景二下两种假设的P（H）

Tab. 2 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 2

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态				P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	P（H）
$H p$												$0.5 p i + p j p i p j$
1	0.25	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.25	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.25 (p i p j p j + p j p i p i)$ ^2）
3	0.25	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ij	i，j	i，j	j，i	-	$0.25 (p i p i p j + p j p j p i)$
4	0.25	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^3）
$H d$												$0.125 3 + p i + p j × p i + p j p i p j$
1	0.125	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.125	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$ ^2）
3	0.125	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$
4	0.125	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^3）
5	0.125	1，2	1，3	3，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$
6	0.125	1，2	1，3	3，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
7	0.125	1，2	1，3	4，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	j，i	$0.125 p j p j + p i p i p i p j$
8	0.125	1，2	1，3	4，3	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	i，j	$0.125 p i p j + p i p j p i p j$

表2 场景二下两种假设的P（H）

Tab. 2 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 2

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态				P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	P（H）
$H p$												$0.5 p i + p j p i p j$
1	0.25	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.25	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.25 (p i p j p j + p j p i p i)$ ^2）
3	0.25	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ij	i，j	i，j	j，i	-	$0.25 (p i p i p j + p j p j p i)$
4	0.25	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^3）
$H d$												$0.125 3 + p i + p j × p i + p j p i p j$
1	0.125	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
2	0.125	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$ ^2）
3	0.125	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$
4	0.125	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^3）
5	0.125	1，2	1，3	3，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	-	$0.125 p i + p j p i p j$
6	0.125	1，2	1，3	3，3	ij	ij	ij	-	-	-	-	0^1）
7	0.125	1，2	1，3	4，1	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	j，i	$0.125 p j p j + p i p i p i p j$
8	0.125	1，2	1，3	4，3	ij	ij	ij	i，j	j，i	j，i	i，j	$0.125 p i p j + p i p j p i p j$

表3 场景三下两种假设的P（H）

Tab. 3 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 3

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态					P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	5	P（H）
$H p$													$0.125 p i p j [2 p i p j + p j + p i + 1]$
1	0.25	1，2	3，4	1，3	ij	ij	ii	i	j	i	j	-	$0.25 p i p j p i p j$
2	0.125	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ii	i	j	j	-	-	$0.125 p i p j p j$
3	0.125	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^1）
4	0.125	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^2）
5	0.125	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ii	j	i	i	-	-	$0.125 p j p i p i$
6	0.125	1，2	1，2	1，1	ij	ij	ii	j	i	-	-	-	$0.125 p j p i$
7	0.125	1，2	1，2	2，1	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^1）
$H d$													$0.25 p i 2 p j (2 p i p j + p j + p i + 1)$
1	0.25	1，2	3，4	3，5	ij	ij	ii	i	j	i	j	i	$0.25 p i p j p i p j p i × 2$ ^3）
2	0.25	1，2	1，3	1，4	ij	ij	ii	i	j	j	i	-	$0.25 p i p j p j p i$
3	0.25	1，2	1，3	3，4	ij	ij	ii	j	i	i	i	-	$0.25 p j p i p i p i$
4	0.25	1，2	1，2	1，3	ij	ij	ii	i	j	i	-	-	$0.25 p i p j p i$

表3 场景三下两种假设的P（H）

Tab. 3 P （ H ） for the two hypotheses of scenario 3

假设	Pr	IBD型式			基因型			等位基因状态					P（H）
假设	Pr	F	M	C	$G F$	$G M$	$G C$	1	2	3	4	5	P（H）
$H p$													$0.125 p i p j [2 p i p j + p j + p i + 1]$
1	0.25	1，2	3，4	1，3	ij	ij	ii	i	j	i	j	-	$0.25 p i p j p i p j$
2	0.125	1，2	1，3	1，1	ij	ij	ii	i	j	j	-	-	$0.125 p i p j p j$
3	0.125	1，2	1，3	1，3	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^1）
4	0.125	1，2	1，3	2，1	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^2）
5	0.125	1，2	1，3	2，3	ij	ij	ii	j	i	i	-	-	$0.125 p j p i p i$
6	0.125	1，2	1，2	1，1	ij	ij	ii	j	i	-	-	-	$0.125 p j p i$
7	0.125	1，2	1，2	2，1	ij	ij	ii	-	-	-	-	-	0^1）
$H d$													$0.25 p i 2 p j (2 p i p j + p j + p i + 1)$
1	0.25	1，2	3，4	3，5	ij	ij	ii	i	j	i	j	i	$0.25 p i p j p i p j p i × 2$ ^3）
2	0.25	1，2	1，3	1，4	ij	ij	ii	i	j	j	i	-	$0.25 p i p j p j p i$
3	0.25	1，2	1，3	3，4	ij	ij	ii	j	i	i	i	-	$0.25 p j p i p i p i$
4	0.25	1，2	1，2	1，3	ij	ij	ii	i	j	i	-	-	$0.25 p i p j p i$

表4 三种乱伦案场景LR计算公式

Tab. 4 The LR calculation formulas for three incestuous cases

基因型			场景一	场景二	场景三	基因型			场景一	场景二	场景三
$G M$	$G C$	$G F$	场景一	场景二	场景三	$G M$	$G C$	$G F$	场景一	场景二	场景三
$i, i$	$i, i$	$i, i$	$1 p i$	$4 3 + p i$	$1 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, i$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, i$	$i, j$	$1 2 p i$	$2 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, j$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, i$	$i, k$	$1 2 p i$	$2 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, k$	$1 2 (p i + p j)$	$2 2 + p i + p j$	$1 2 (p i + p j)$
$i, i$	$i, j$	$i, j$	$1 2 p j$	$2 1 + p j$	$1 2 p j$	$i, j$	$i, j$	$j, j$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, j$	$j, j$	-	-	$1 p j$	$i, j$	$i, j$	$j, k$	$1 2 (p i + p j)$	$2 2 + p i + p j$	$1 2 (p i + p j)$
$i, i$	$i, j$	$j, k$	-	-	$1 2 p j$	$i, j$	$i, k$	$i, k$	$1 2 p k$	$2 1 + p k$	$1 2 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, i$	$1 2 p i$	$4 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$j, k$	$1 2 p k$	$2 1 + p k$	$1 2 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, j$	$1 2 p i$	$2 p i + p j 1 + p i p i + p j + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$k, k$	-	-	$1 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, k$	$1 2 p i$	$2 1 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$k, l$	-	-	$1 2 p k$

表4 三种乱伦案场景LR计算公式

Tab. 4 The LR calculation formulas for three incestuous cases

基因型			场景一	场景二	场景三	基因型			场景一	场景二	场景三
$G M$	$G C$	$G F$	场景一	场景二	场景三	$G M$	$G C$	$G F$	场景一	场景二	场景三
$i, i$	$i, i$	$i, i$	$1 p i$	$4 3 + p i$	$1 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, i$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, i$	$i, j$	$1 2 p i$	$2 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, j$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, i$	$i, k$	$1 2 p i$	$2 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, j$	$i, k$	$1 2 (p i + p j)$	$2 2 + p i + p j$	$1 2 (p i + p j)$
$i, i$	$i, j$	$i, j$	$1 2 p j$	$2 1 + p j$	$1 2 p j$	$i, j$	$i, j$	$j, j$	$1 p i + p j$	$4 3 + p i + p j$	$1 p i + p j$
$i, i$	$i, j$	$j, j$	-	-	$1 p j$	$i, j$	$i, j$	$j, k$	$1 2 (p i + p j)$	$2 2 + p i + p j$	$1 2 (p i + p j)$
$i, i$	$i, j$	$j, k$	-	-	$1 2 p j$	$i, j$	$i, k$	$i, k$	$1 2 p k$	$2 1 + p k$	$1 2 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, i$	$1 2 p i$	$4 2 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$j, k$	$1 2 p k$	$2 1 + p k$	$1 2 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, j$	$1 2 p i$	$2 p i + p j 1 + p i p i + p j + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$k, k$	-	-	$1 p k$
$i, j$	$i, i$	$i, k$	$1 2 p i$	$2 1 + p i$	$1 2 p i$	$i, j$	$i, k$	$k, l$	-	-	$1 2 p k$

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