男性个体Amelogenin基因座异常分型的分析

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2024.540305

法医学杂志 ›› 2026, Vol. 42 ›› Issue (2): 121-129.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2024.540305

男性个体Amelogenin基因座异常分型的分析

刘振平¹(), 叶之骅², 童继军¹, 宋佳辉³, 吴微微⁴, 郝宏蕾⁴, 傅燕芳⁴, 翟仙敦³()

^1.金华市公安司法鉴定中心，浙江金华 321000
^2.浦江县公安司法鉴定中心，浙江浦江 322000
^3.河南科技大学基础医学与法医学院，河南洛阳 471023
^4.浙江省公安司法鉴定中心浙江省刑事科学技术应用研究重点实验室，浙江杭州 310009

收稿日期:2024-03-24 发布日期:2026-07-08 出版日期:2026-04-25
通讯作者: 翟仙敦
作者简介:刘振平（1977—），男，警务技术正高级任职资格，主要从事法医物证检案鉴定；E-mail：wzl9616@126.com
基金资助:
河南省高等学校重点科研项目(24A310002);浙江省公安厅刑侦科技创新项目(浙公网传[2025] 199号)

Analysis of Abnormal Genotyping at Amelogenin Locus in Male Individuals

Zhenping LIU¹(), Zhihua YE², Jijun TONG¹, Jiahui SONG³, Weiwei WU⁴, Honglei HAO⁴, Yanfang FU⁴, Xiandun ZHAI³()

^1.Forensic Identification Center of Jinhua Public Security Bureau, Jinhua 321000, Zhejiang Province, China
^2.Forensic Identification Center of Pujiang Public Security Bureau, Pujiang 322000, Zhejiang Province, China
^3.College of Basic Medicine and Forensic Medicine, Henan University of Science and Technology, Luoyang 471023, Henan Province, China
^4.Institute of Forensic Science, Zhejiang Provincial Public Security Department, Zhejiang Key Laboratory of Forensic Science and Technology, Hangzhou 310009, China

Received:2024-03-24 Online:2026-07-08 Published:2026-04-25
Contact: Xiandun ZHAI

1. 作者贡献声明和利益冲突声明.pdf(127KB)

摘要/Abstract

摘要：

目的探讨男性样本Amelogenin基因座的异常分型及原因。方法用STRtyper-21G试剂盒对 23 647例男性无关个体血样进行检验，筛选出Amelogenin基因座分型异常的样本共38例。用GlobalFiler^TM、PowerPlex^® 21试剂盒复核并对结果分类；对分型异常样本，补充性染色体STR分型和Sanger测序；对疑似Amel-Y微缺失样本，进行序列标签位点检测。结果上述38例样本，除Amelogenin基因座外，其他性染色体STR分型结果均正常。Amelogenin基因座分型异常样本检出率为0.161%（38/23 647）。38例分型异常样本可分为3大类，其中，Amel-X缺失30例：5例在第372位发生了C→T突变，2例在第293位发生了G→A突变，23例在第304位发生了A→G突变；Amel-Y缺失2例：1例在第387位发生了TTAA的插入突变，1例包含Amel-Y的短臂微缺失；Amel-X/Y峰高比异常6例：STRtyper-21G试剂盒表现分别为Amel-X峰偏低、Amel-Y峰缺失，Amel-X峰正常、Amel-Y峰缺失，Amel-X峰正常、Amel-Y峰偏低，而GlobalFiler^TM、PowerPlex^® 21复核结果均表现为Amel-X峰正常、Amel-Y峰偏低，且GlobalFiler^TM分型中Amel-Y峰高与Y-InDel、DYS391峰高相当，测序未发现异常。结论 Amelogenin基因座分型异常在人群中占有一定比例，多与突变有关，可分为Amel-X缺失、Amel-Y缺失、Amel-X/Y峰高比异常。对于Amel-X峰正常、Amel-Y峰偏低分型，应考虑样本存在Y染色体嵌合缺失（mosaic loss of chromosome Y，mLOY）的可能（多见于老年男性个体），应引起重视。

关键词: 法医遗传学, 基因突变, Amelogenin基因座, Amel-X缺失, Amel-Y缺失, Amel-X/Y峰高比异常

Abstract:

Objective To investigate the abnormal genotyping and its causes at the Amelogenin locus in male samples. Methods A total of 23 647 blood samples from unrelated male individuals were analyzed using the STRtyper-21G kit, and 38 samples with abnormal Amelogenin locus were identified. These samples were retested and classified using GlobalFiler^TM and PowerPlex^® 21 kits. Additional sex chromosome STR genotyping and Sanger sequencing were performed for samples with abnormal genotypes. Sequence-tagged site （STS） testing was conducted for samples suspected of Amel-Y microdeletions. Results Among above 38 samples, except for Amelogenin locus, all samples showed normal male sex chromosome STR typing. The detection rate of abnormal genotyping was 0.161% （38/23 647）, which were categorized into three major types. Among them, 30 cases had Amel-X deletion: 5 cases had C→T mutation at position 372; 2 cases had G→A mutation at position 293; 23 cases had A→G mutation at position 304. There were 2 cases of Amel-Y deletion: 1 case of insertion mutation of TTAA at position 387, and 1 case of microdeletion of the short arm containing Amel-Y. Six cases of abnormal Amel-X/Y peak ratios were identified: using the STRtyper-21G kit, the abnormalities appeared as low Amel-X with absent Amel-Y, normal Amel-X with absent Amel-Y, normal Amel-X with low Amel-Y, respectively. However, retesting with GlobalFiler^TM and PowerPlex^® 21 kits consistently showed normal Amel-X with low Amel-Y. The GlobalFiler^TM profiling showed that the peak heights of Amel-Y were comparable to those of the Y-InDel and DYS391 markers, and no abnormalities were detected by sequencing. Conclusion Amelogenin genotyping abnormalities occur at a measurable frequency in the population and are mainly associated with mutations, which can be categorized as Amel-X deletion, Amel-Y deletion, and Amel-X/Y peak ratio abnormality. Regarding normal Amel-X peaks with lower Amel-Y peaks, the possibility of mosaic loss of chromosome Y （mLOY） in samples, which is commonly observed in elderly males, should be considered and given attention.

Key words: forensic genetics, gene mutation, Amelogenin locus, Amel-X deletion, Amel-Y deletion, abnormal ratio of Amel-X/Y peak

中图分类号:

刘振平, 叶之骅, 童继军, 宋佳辉, 吴微微, 郝宏蕾, 傅燕芳, 翟仙敦. 男性个体Amelogenin基因座异常分型的分析[J]. 法医学杂志, 2026, 42(2): 121-129.

Zhenping LIU, Zhihua YE, Jijun TONG, Jiahui SONG, Weiwei WU, Honglei HAO, Yanfang FU, Xiandun ZHAI. Analysis of Abnormal Genotyping at Amelogenin Locus in Male Individuals[J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(2): 121-129.

导出引用管理器 EndNote|Ris|BibTeX

链接本文: http://www.fyxzz.cn/CN/10.12116/j.issn.1004-5619.2024.540305

http://www.fyxzz.cn/CN/Y2026/V42/I2/121

图/表 5

表1 38例Amelogenin基因座分型异常样本的复核结果

Tab. 1 Retesting results of 38 samples with abnormal genotyping at Amelogenin locus

类别	类型	编号	例数	STRtyper-21G	GlobalFiler^TM	PowerPlex^® 21
Amel-X缺失	类型1	1~5	5	缺失	正常	正常
	类型2	8~9	2	缺失	Amel-X峰偏低	缺失
	类型3	16~38	23	缺失	缺失	缺失
Amel-Y缺失	类型4	6	1	缺失	缺失	正常
Amel-Y缺失	类型5	7	1	缺失	缺失	缺失
Amel-X/Y峰高比异常	类型6	10~13	4	Amel-X峰偏低、 Amel-Y峰缺失	Amel-X峰正常、 Amel-Y峰偏低	Amel-X峰正常、 Amel-Y峰偏低
	类型7	14	1	Amel-X峰正常、 Amel-Y峰偏低	Amel-X峰正常、 Amel-Y峰偏低	Amel-X峰正常、 Amel-Y峰偏低
	类型8	15	1	Amel-X峰正常、 Amel-Y峰缺失	Amel-X峰正常、 Amel-Y峰偏低	Amel-X峰正常、 Amel-Y峰偏低

图1 Amelogenin基因座异常分型的8种类型每个类型中从左至右依次为STRtyper-21G、GlobalFilerTM、PowerPlex® 21试剂盒的检测结果。

Fig. 1 Eight types of abnormal genotyping at Amelogenin locus

图2 6例样本经GlobalFilerTM试剂盒检测的Amelogenin、Y-InDel、DYS391基因座分型结果

Fig. 2 Genotyping results of Amelogenin，Y-InDel and DYS391 loci in 6 samples detected by the GlobalFilerTM kit

图3 代表样本经Sanger测序确定的碱基突变位置A：1号；B：6号；C：8号；D：11号；E：18号。

Fig. 3 Base mutation positions confirmed by Sanger sequencing in representative samples

图4 7号样本5对STS的扩增结果

Fig. 4 Amplification results of 5 STSs in sample 7

参考文献 32

[1]	HAAS-ROCHHOLZ H， WEILER G. Additional primer sets for an Amelogenin gene PCR-based DNA-sex test[J]. Int J Legal Med，1997，110（6）：312-315. doi：10.1007/s004140050094 .
[2]	SULLIVAN K M， MANNUCCI A， KIMPTON C P， et al. A rapid and quantitative DNA sex test： Fluorescence-based PCR analysis of X-Y homologous gene Amelogenin [J]. Biotechniques，1993，15（4）：636-638，640-641.
[3]	黄江平，杨帆，刘亚楠，等. 性别鉴定中Amelogenin基因座变异的研究进展[J].法医学杂志，2016，32（5）：371-377. doi：10.3969/j.issn.1004-5619.2016.05.013 .
	HUANG J P， YANG F， LIU Y N， et al. Research progress on gene alterations of Amelogenin locus in gender identification[J]. Fayixue Zazhi，2016，32（5）：371-377.
[4]	庞潜潜，侯秀迪，金艺玲，等. AMELY无效扩增个体Yp11.2区域STS位点检测[J].中国法医学杂志，2021，36（2）：158-161. doi：10.13618/j.issn.1001-5728.2021.02.009 .
	PANG Q Q， HOU X D， JIN Y L， et al. Detection mapping of Y chromosome STS loci in AMELY dropout individuals[J]. Zhongguo Fayixue Zazhi，2021，36（2）：158-161.
[5]	BUTLER J M. 法医DNA分型专论：证据解释[M]. 侯一平，李成涛，严江伟，译. 北京：科学出版社，2018：76.
	BUTLER J M. Advanced topics in forensic DNA typing： Interpretation[M]. HOU Y P， LI C T， YAN J W， transl. Beijing： Science Press，2018：76.
[6]	张家硕，李学博，乔路，等. 男性个体Amelogenin基因座X等位基因缺失5例[J].法医学杂志，2022，38（3）：440-442. doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2020.500401 .
	ZHANG J S， LI X B， QIAO L， et al. X allele deletion at the Amelogenin locus in male individuals： Five case reports[J]. Fayixue Zazhi，2022，38（3）：440-442.
[7]	毕洁，畅晶晶，余纯应. 疑似Amelogenin等位基因丢失的检测与分析12例[J].法医学杂志，2018，34（4）：396-400. doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2018.04.011 .
	BI J， CHANG J J， YU C Y. Detection and analysis of 12 suspected Amelogenin allelic loss cases[J]. Fayixue Zazhi，2018，34（4）：396-400.
[8]	JOBLING M A， LO I C C， TURNER D J， et al. Structural variation on the short arm of the human Y chromosome： Recurrent multigene deletions encompassing Amelogenin Y[J]. Hum Mol Genet，2007，16（3）：307-316. doi：10.1093/hmg/ddl465 .
[9]	MITCHELL R J， KRESKAS M， BAXTER E， et al. An investigation of sequence deletions of Amelogenin （AMELY）， a Y-chromosome locus commonly used for gender determination[J]. Ann Hum Biol，2006，33（2）：227-240. doi：10.1080/03014460600594620 .
[10]	STEINLECHNER M， BERGER B， NIEDERSTÄTTER H， et al. Rare failures in the Amelogenin sex test[J]. Int J Legal Med，2002，116（2）：117-120. doi：10.1007/s00414-001-0264-9 .
[11]	OU X L， CHEN W J， CHEN H， et al. Null alleles of the X and Y chromosomal Amelogenin gene in a Chinese population[J]. Int J Legal Med，2012，126（4）：513-518. doi：10.1007/s00414-011-0594-1 .
[12]	ALVES C， COELHO M， ROCHA J， et al. The Amelogenin locus displays a high frequency of X homologue failures in São Tomé Island （West Africa）[J]. Int Congr Ser，2006，1288：271-273. doi：10 .
	1016/j.ics.2005.10.036.
[13]	SHADRACH B， COMMANE M， HREN C， et al. A rare mutation in the primer binding region of the Amelogenin gene can interfere with gender identification[J]. J Mol Diagn，2004，6（4）：401-405. doi：10.1016/S1525-1578（10）60538-7 .
[14]	MACIEJEWSKA A， PAWŁOWSKI R. A rare mutation in the primer binding region of the Amelogenin X homologue gene[J]. Forensic Sci Int Genet，2009，3（4）：265-267. doi：10.1016/j.fsigen.2009.01.010 .
[15]	MULERO J， GREEN R， LAGACE R， et al. Ame-logenin SNP on chromosome X： US 2011/0237443 A1[P]. 2011-09-29.
[16]	宋佳辉，刘振平，张晓霞，等. STRtyper-21G分型数据库同一性比对容差分析[J].中国法医学杂志，2025， 40（4）：434-437. doi：10.13618/j.issn.1001-5728.2025.04.009 .
	SONG J H， LIU Z P， ZHANG X X， et al. Mismatch analysis of individual identity alignments from STRtyper-21G DNA-typing database[J]. Zhongguo Fa-yixue Zazhi，2025，40（4）：434-437.
[17]	CHEN W J， WU W W， CHENG J D， et al. Detection of the deletion on Yp11.2 in a Chinese population[J]. Forensic Sci Int Genet，2014，8（1）：73-79. doi：10.1016/j.fsigen.2013.07.003 .
[18]	TAKAYAMA T. A novel mutation at the AMEL primer binding region on the Y chromosome in AMELY negative male[J]. Int J Legal Med，2022，136（2）：519-526. doi：10.1007/s00414-022-02781-6 .
[19]	翁玮霞，刘彩虹，刘超，等. 性反转综合征染色体和DNA分析1例[J].中国法医学杂志，2017，32（2）：209-211.
	doi：10.13618/j.issn.1001-5728.2017.02.030.WENG W X， LIU C H， LIU C， et al. Chromosome and DNA analysis of sex reversal syndrome： A case report[J]. Zhongguo Fayixue Zazhi，2017，32（2）：209-211.
[20]	陈芳，章红星，陈建红，等. 亲子鉴定中46，XX男性性反转1例[J].法医学杂志，2015，31（5）：415-416.
	doi：10.3969/j.issn.1004-5619.2015.05.030.CHEN F， ZHANG H X， CHEN J H， et al. 46，XX male sex reversal in paternity testing： A case report[J]. Fayixue Zazhi，2015，31（5）：415-416.
[21]	王克杰，杨继全，武红艳，等. 男性样本Amel基因座Y片段引物结合区变异1例[J].中国法医学杂志，2012，27（6）：501.
	WANG K J， YANG J Q， WU H Y， et al. Variation in the primer binding region of the Y fragment at the Amel locus in a male sample[J]. Zhongguo Fayixue Zazhi，2012，27（6）：501.
[22]	BOROVKO S， SHYLA A， KORBAN V， et al. Amelogenin test abnormalities revealed in Belarusian population during forensic DNA analysis[J]. Forensic Sci Int Genet，2015，15：98-104. doi：10 .
	1016/j.fsigen.2014.10.014.
[23]	刘振平，童继军，翟仙敦. 多个Y-STR等位基因缺失及AZF分析[J].刑事技术，2024，49（5）：480-484. doi：10.16467/j.1008-3650.2023.0076 .
	LIU Z P， TONG J J， ZHAI X D. Detection of multiple Y-STRs allele dropout and AZF analysis[J]. Xingshi Jishu，2024，49（5）：480-484.
[24]	赖力，薛士杰，金静君. 1例Turner患者Amelogenin和STR基因座分型及核型分析[J].中国法医学杂志，2011，26（6）：485-486. doi：10.3969/j.issn.1001-5728.2011.06.020 .
	LAI L， XUE S J， JIN J J. Typing of Amelogenin and STR loci and karyotype analysis in a patient with Turner syndrome[J]. Zhongguo Fayixue Zazhi，2011，26（6）：485-486.
[25]	吴光富，夏家权. 一祖孙Amel-Y、DYS570、DYS576等位基因异常及分析[J].中国法医学杂志，2022，37（3）：313-315. doi：10.13618/j.issn.1001-5728.2022.03.024 .
	WU G F， XIA J Q. Analysis of abnormal alleles at Amel-Y， DYS570， DYS576 loci in a case involving a grandfather and grandson[J]. Zhongguo Fayixue Zazhi，2022，37（3）：313-315.
[26]	LAI L， HUANG X L， MEI D R， et al. Analysis of a Yp11.2 region deletion in a Chinese female with Turner syndrome： A case report[J]. Heliyon，2023，9（4）：e15162. doi：10.1016/j.heliyon.2023.e15162 .
[27]	LAI L， HUANG X L， WANG Y C， et al. Detection and analysis of null alleles of Amelogenin in gender identification[J]. Leg Med （Tokyo），2021，52：101899. doi：10.1016/j.legalmed.2021.101899 .
[28]	李嫣然，程丝，赵曼曼，等. Y染色体嵌合缺失与心脑血管疾病[J].中国卒中杂志，2023，18（2）：175-179. doi：10.3969/j.issn.1673-5765.2023.02.006 .
	LI Y R， CHENG S， ZHAO M M， et al. Mosaic loss of Y chromosome and cardio- and cerebrovascular diseases[J]. Zhongguo Cuzhong Zazhi，2023，18（2）：175-179.
[29]	DANIELSSON M， HALVARDSON J， DAVIES H， et al. Longitudinal changes in the frequency of mosaic chromosome Y loss in peripheral blood cells of aging men varies profoundly between individuals[J]. Eur J Hum Genet，2020，28（3）：349-357. doi：10.1038/s41431-019-0533-z .
[30]	THOMPSON D J， GENOVESE G， HALVARDSON J， et al. Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood[J]. Nature，2019，575（7784）：652-657. doi：10.1038/s41586-019-1765-3 .
[31]	SONG M Y， JIANG L R， WANG X D， et al. Loss of Y chromosome in leukocytes can be regarded as a male-specific age predictor for age group estimation in forensic genetics[J]. Mol Genet Genomics，2023，298（5）：1073-1085. doi：10.1007/s00438-023-02039-9 .
[32]	KUZNETSOVA I L， URALSKY L I， TYAZHELOVA T V， et al. Mosaic loss of the Y chromosome in human neurodegenerative and oncological diseases[J]. Vavilovskii Zhurnal Genet Selektsii，2023，27（5）：502-511. doi：10.18699/VJGB-23-61 .

男性个体Amelogenin基因座异常分型的分析

Analysis of Abnormal Genotyping at Amelogenin Locus in Male Individuals

RichHTML

PDF (PC)

补充材料

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

图/表 5

参考文献 32

相关文章 15

编辑推荐

Metrics

[1]	张更谦, 刘紫东. RNA多态性个体识别的方法、应用与展望[J]. 法医学杂志, 2026, 42(2): 143-150.
[2]	赵晋远, 宣宇佳, 陈安琪, 路艳芳, 廖梦筱, 刘思彤, 邢宇, 王亚丽, 陈丽琴, 李成涛. RNA测序数据归一化对法医学年龄推断的影响[J]. 法医学杂志, 2026, 42(2): 112-120.
[3]	孙溢华, 陈剑, 李永生. 6种STR试剂盒法医学检验性能比较[J]. 法医学杂志, 2026, 42(1): 26-33.
[4]	余华光, 黄江平, 刘亚楠, 于雷, 金晓剑. 综合运用混合分型拆分和Y-STR破获强奸致孕案1例[J]. 法医学杂志, 2025, 41(6): 612-615.
[5]	丁鑫泽, 林锦锋, 张轶伦, 黄佳斌, 陈云弟, 王万旭. 罕见非整倍体流产胚胎DNA检验1例[J]. 法医学杂志, 2025, 41(6): 616-619.
[6]	刘振平, 沈艳, 王胜利, 傅燕芳, 童继军, 徐倩南, 翟仙敦. Y染色体长臂多个STR等位基因缺失样本的家系分型调查3例[J]. 法医学杂志, 2025, 41(5): 513-516.
[7]	陈冲, 石妍, 贾莉, 李惠芬, 任贺, 张京晶. Y-STR等位基因缺失关联Y染色体AZFabc亚区缺失1例[J]. 法医学杂志, 2025, 41(4): 404-406.
[8]	陈静, 王亚萍, 冯云鹏, 胡晓欣, 贾振军, 刘洪迪, 严安心, 李永久, 彭柱, 刘志芳, 陈健刚. 国产人类DNA定量试剂盒的验证及法医学应用[J]. 法医学杂志, 2025, 41(3): 252-259.
[9]	李泽琴, 原芳, 刘娜, 严江伟, 张更谦. 牙线来源的生物样本采集、DNA提取及STR分型[J]. 法医学杂志, 2025, 41(3): 237-243.
[10]	谢宝颜, 夏若成, 蒋婷婷, 陶瑞旸, 李成涛. 法医学体液鉴定研究的文献计量及可视化分析[J]. 法医学杂志, 2025, 41(3): 217-227.
[11]	刘志勇, 任贺, 陈冲, 高知枭, 石妍, 李林, 贾莉, 杨倩, 刘雅诚, 严江伟. D13S317基因座侧翼序列突变及稀有等位基因4确认1例[J]. 法医学杂志, 2025, 41(3): 294-296.
[12]	白一帆, 赵禾苗, 陈静, 刘洪迪, 杨瑞琴, 王冲. 法医转录组学技术在体液斑迹组织来源推断中的应用[J]. 法医学杂志, 2025, 41(3): 260-266.
[13]	何曦, 汤真, 夏明英, 赵一琦, 罗雨然, 李士林. 基于CODIS核心13个常染色体STR基因座分析不同群体中的遗传结构[J]. 法医学杂志, 2025, 41(3): 228-236.
[14]	孙晓琦, 黄娅琳. 投毒案件中曼陀罗物种鉴定1例[J]. 法医学杂志, 2025, 41(1): 104-106.
[15]	沈高芳, 周咏松, 张健球, 嵇世有, 吴应锋, 尚昊, 朱波峰. DNA实验室人源性DNA污染TaqMan qPCR检测方法的建立及应用[J]. 法医学杂志, 2025, 41(1): 66-73.