基于CODIS核心13个常染色体STR基因座分析不同群体中的遗传结构

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2022.521002

摘要/Abstract

摘要：

目的基于CODIS核心13个常染色体STR基因座研究不同群体的遗传差异性。方法从PubMed数据库中选取1999—2021年在科技期刊上公开发表的来自95个群体的13个常染色体STR基因座（CSF1PO、FGA、THO1、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11）数据，整理基因座等位基因频率，计算法医学参数G_st值、H_t值、H_s值和Nei氏DA遗传距离，并通过主成分分析、系统发育树和多维尺度分析探讨群体遗传结构。结果 95个群体的13个STR基因座共检测出265个等位基因，平均G_st值、H_t值和H_s值分别为0.023　247、0.797　915和0.779　365。群体遗传结构分析显示，亚、非、欧三大洲间群体差异显著；亚裔人群中大陆和岛屿群体有一定的区分度；亚裔人群中汉族与周边群体之间有一定的区分度，而汉族群体内部，北方汉族和南方汉族形成显著的两个群体。结论 CODIS核心13个常染色体STR基因座对于不同人群的群体识别有潜在应用价值，有望应用于不同洲际人群间的族群区分。

关键词: 法医遗传学, 群体遗传学, 遗传标记, 常染色体STR, DNA联合索引系统

Abstract:

Objective To investigate the genetic differences among different populations based on 13 autosomal STR loci in CODIS core. Methods Data of 13 autosomal STR loci （CSF1PO, FGA, THO1, TPOX, vWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11） were collected from 95 populations in scientific journals between 1999 and 2021, soursed from the PubMed database, which had been published. Allele frequencies of loci were sorted out and forensic genetic parameters including gene differentiation coefficient （G_st）, total heterozygosity （H_t）, subpopulation heterozygosity （H_s） values, and Nei’s DA genetic distance were calculated. Principal component analysis, phylogenetic tree, and multidimensional scale analysis were conducted to assess population genetic structure. Results A total of 265 alleles were detected at the 13 STR loci in these 95 populations. The mean values of G_st, H_t, and H_s were 0.023　247, 0.797　915 and 0.779　365. Population genetic analyses reflected significant differences among populations from Asia, Africa and Europe. In Asian populations, there was a certain degree of distinction between mainland and island populations; the Han population showed a certain degree of distinction with surrounding populations in mainland; while within the Han population, there were two distinct clusters formed by the northern Han and the southern Han. Conclusion The 13 autosomal STR loci in CODIS core demonstrate potential value for population identification across different groups, and may be used for the differentiation of ethnic groups, among different continental populations.

Key words: forensic genetics, population genetics, genetic marker, autosomal STR, combined DNA index system （CODIS）

中图分类号:

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图/表 5

表1 13个STR基因座的法医学参数

Tab. 1 The forensic parameters of 13 STR loci

基因座	遗传分化系数（G_st）	总群体杂合度（H_t）	亚群体杂合度（H_s）
D3S1358	0.018 432	0.758 423	0.744 444
vWA	0.022 673	0.813 537	0.795 092
FGA	0.013 351	0.877 375	0.865 662
D8S1179	0.017 161	0.827 502	0.813 302
D21S11	0.017 882	0.847 228	0.832 078
D18S51	0.014 614	0.878 317	0.865 482
D5S818	0.026 106	0.756 860	0.737 102
D13S317	0.037 401	0.811 854	0.781 489
D7S820	0.020 494	0.797 451	0.781 108
TH01	0.058 226	0.794 015	0.747 782
TPOX	0.025 791	0.674 463	0.657 068
CFS1PO	0.012 881	0.741 704	0.732 150
D16S539	0.019 102	0.794 159	0.778 990
平均值	0.023 247	0.797 915	0.779 365

图1 95个群体间DA遗传距离矩阵热图

Fig. 1 Heatmap of Nei’s DA genetic distance matrix among 95 populations

图2 95个群体基于等位基因频率构建的主成分分析图紫色椭圆是南美裔群体；红色椭圆是非裔群体；黄色椭圆是亚裔其他群体，蓝色椭圆是亚裔日本群体，青色椭圆是亚裔汉族群体；绿色椭圆是欧裔高加索群体。

Fig. 2 The principal component analysis of 95 populationsbased on allele frequency

图3 95个群体基于DA遗传距离构建的系统发育树亚裔群体为红色，欧裔群体为黑色，南美裔群体为蓝色，非裔群体为绿色。

Fig. 3 The phylogenetic tree constructed of 95 populationsbased on Nei’s DA genetic distance

图4 95个群体基于DA遗传距离构建的MDS图

Fig. 4 MDS plot constructed based on Nei’s DA genetic distance among 95 human populations

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