法医学杂志 ›› 2013, Vol. 29 ›› Issue (5): 348-352.DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2013.05.008
徐小龙1,王 雯2,刘 超3,侯一丁4,黄 雷4,刘长晖3,李 越3,成建定4
XU XIAO-LONG1, WANG WEN2, LIU CHAO3, HOU YI-DING4, HUANG LEI4, LIU CHANG-HUI3, LI YUE3, CHENG JIAN-DING4
摘要: 目的 探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因(glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene,GPD1-L)的变异位点,讨论其与青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)的关系。 方法 提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接进行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。 结果 在SMDS组中共检测到2个变异位点,c.465C>T和c.*18G>T,后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异,但无统计学意义(P>0.05)。 结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。
中图分类号: