法医学杂志 ›› 2020, Vol. 36 ›› Issue (4): 497-501.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2020.04.013
刘凯1, 王跃兵2, 杜进良1, 瞿鹏飞1, 马琳2, 唐雪2, 习严梅2, 瞿勇强1, 李玉华1, 雷普平1, 聂胜洁1
LIU Kai1, WANG Yue-bing2, DU Jin-liang1, QU Peng-fei1, MA Lin2, TANG Xue2, XI Yan-mei2, QU Yong-qiang1, LI Yu-hua1, LEI Pu-ping1, NIE Sheng-jie1
摘要: 目的 探究心脏疾病相关基因变异与云南不明原因猝死(Yunnan sudden unexplained death,YNSUD)在彝族人群高发的相关性。 方法 采集205例YNSUD高发地区彝族村民(病区组)和197例邻村健康彝族村民(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,使用基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱技术对25个心脏疾病相关基因的52个单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)位点进行基因分型。采用SPSS 17.0软件分析数据,通过蛋白功能预测软件PolyPhen-2和SIFT对两组间差异具有统计学意义的位点进行致病性预测。使用十二导联心电图机对病区组所有个体进行心电图检测。 结果 致心律失常型右心室心肌病致病基因的错义变异位点DSG2(rs2278792,c.2318G>A,p.R773K)在病区组的等位基因频率及基因型频率均高于对照组(P<0.05)。病区组中有71例(34.6%)检出心电图异常,其中54例携带R773K变异。主要检见的心电图改变包括顺(逆)钟向转位、心电轴左(右)偏、ST段和T波改变以及传导阻滞等。 结论 对YNSUD高发地区彝族人群检测的52个心脏疾病相关基因的SNV位点,尚未发现明确的可致病性突变,彝族人群YNSUD高发的原因有待进一步研究。