法医学杂志

法医学杂志 ›› 2018, Vol. 34 ›› Issue (4): 420-427.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2018.04.016

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InDel遗传标记在法医学领域的研究进展

盛  翔1，2，包  云2，3，张家硕1，2，李  敏2，4，李亚男2，3，徐倩男2，4，张素华2，李成涛2   

  1. 1. 苏州大学医学部法医学系，江苏 苏州 215123； 2． 司法鉴定科学研究院 上海市法医学重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063； 3. 内蒙古医科大学基础医学院，内蒙古 呼和浩特 010030； 4. 温州医科大学法医学系，浙江 温州 325035
  • 发布日期:2018-08-25 出版日期:2018-08-28
  • 通讯作者: 李成涛，男，研究员，博士研究生导师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：lichengtaohla@163.com 张素华，女，副研究员，主要从事法医遗传学研究；E-mail：zsh-daisy@163.com
  • 作者简介:盛翔（1991—），女，硕士研究生，主要从事法医遗传学研究；E-mail：1370813812@qq.com
  • 基金资助:
    “十三五”国家重点研发计划资助项目（2016YFC0800703）；中央级科研院所公益资助项目（GY2017D-2）；上海市法医学重点实验室资助项目（17DZ2273200）；上海市司法鉴定专业技术服务平台资助项目（16DZ2290900）

Research Progress on InDel Genetic Marker in Forensic Science

SHENG Xiang1,2, BAO Yun2,3, ZHANG Jia-shuo1,2, LI Min2,4, LI Ya-nan2,3, XU Qian-nan2,4, ZHANG Su-hua2, LI Cheng-tao2   

  1. 1. Department of Forensic Medicine, Medical College of Soochow University, Suzhou 215123, China; 2. Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine, Shanghai Forensic Service Platform, Academy of Forensic Science, Shanghai 200063, China; 3. School of Basic Medicine, Inner Mongolia Medical University, Hohhot 010030, China; 4. Department of Forensic Medicine, Wenzhou Medical University, Wenzhou 325035, China
  • Online:2018-08-25 Published:2018-08-28

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摘要： 法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复（variable number of tandem repeat，VNTR）序列和短串联重复（short tandem repeat，STR）序列。随着测序技术的产生，出现了第三代遗传标记，因其基因座通常只有两个等位基因，故又被称为二等位基因遗传标记，主要包括单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）和插入/缺失（insertion/deletion，InDel）。由DNA片段插入或缺失形成的DNA长度多态性InDel遗传标记分布于整个基因组中，数目众多，兼具STR和SNP遗传标记的优势，现已应用于遗传学、人类学等领域。本文主要对InDel遗传标记在法医学领域的研究进展进行综述，旨在回顾和总结近年来的主要研究成果并为后续研究提供参考。

关键词: 法医遗传学, 遗传标记, 综述, 插入/缺失

Abstract: Genetic markers in forensic DNA typing experienced the variable number of tandem repeats （VNTR） sequences and the short tandem repeats （STR） sequences. With the emerge of sequencing technology, the third generation of genetic markers were found out, which usually have two alleles including single nucleotide polymorphism （SNP） and insertion/deletion （InDel）, also known as biallelic genetic markers. Because of the insertions or deletions of DNA fragments, InDel genetic marker reveals DNA fragment length polymorphism and widely distributes across the whole genome. InDel genetic marker is numerous and has the characteristics of STR and SNP genetic markers, which has been applied in the fields of genetics and anthropology. This review focuses on the research progress of InDel genetic marker in forensic science, aiming to review and summarize the main research findings in recent years and provide clues for future researches.

Key words: forensic genetics, genetic marker, review, insertion/deletion