法医学杂志

法医学杂志 ›› 2013, Vol. 29 ›› Issue (5): 348-352.DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2013.05.008

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GPD1-L基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性

徐小龙1，王  雯2，刘  超3，侯一丁4，黄  雷4，刘长晖3，李  越3，成建定4   

  1. （1. 深圳市公安局坪山分局，广东 深圳 518118； 2. 深圳市公安局罗湖分局，深圳 罗湖 518004； 3. 广州市刑事科学技术研究所，广东 广州 510030； 4. 中山大学中山医学院法医学系，广东 广州 510080）
  • 发布日期:2013-10-25 出版日期:2013-10-28
  • 通讯作者: 成建定，男，教授，主任法医师，主要从事猝死的分子病理学及细胞电生理学研究；E-mail：chengjd@mail.sysu.edu.cn
  • 作者简介:徐小龙（1977—），男，湖北黄冈人，主检法医师，主要从事法医病理学研究；E-mail：992081468@qq.com
  • 基金资助:

    国家自然科学基金面上项目（81172901）；中央高校基本科研业务费专项资金项目（11ykpy04）；“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAK02B02）

Gene Detection of GPD1-L and the Association with Sudden Unexplained Death Syndrome in Young Adults

XU XIAO-LONG1, WANG WEN2, LIU CHAO3, HOU YI-DING4, HUANG LEI4, LIU CHANG-HUI3, LI YUE3, CHENG JIAN-DING4   

  1. （1. Pingshan Branch of Shenzhen Public Security Bureau, Shenzhen 518118, China; 2. Luohu Branch of Shenzhen Public Security Bureau, Shenzhen 518004, China; 3. Guangzhou Institute of Criminal Science and Technology, Guangzhou 510030, China; 4. Department of Forensic Medicine, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-Sen University, Guangzhou 510080, China）
  • Online:2013-10-25 Published:2013-10-28

被引次数

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摘要： 目的 探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因（glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene，GPD1-L）的变异位点，讨论其与青壮年猝死综合征（sudden manhood death syndrome，SMDS）的关系。 方法 提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA，采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列，直接进行DNA测序以明确遗传变异类型，并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。 结果 在SMDS组中共检测到2个变异位点，c.465C＞T和c.*18G＞T，后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异，但无统计学意义（P＞0.05）。 结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。

关键词: 法医遗传学, 青壮年猝死综合征, 甘油-3-磷酸脱氢酶样基因

Abstract: Objective To analyze the variations of glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene （GPD1-L） and address the association with sudden manhood death syndrome （SMDS）. Methods The genomic DNA was extracted from blood samples of the SMDS group and the normal control group. The exons, exon-intron boundaries and 3′-UTRs of coding region of GPD1-L were PCR amplified and DNA sequenced directly to confirm the types of variations. The genotype frequency and allele frequency were analyzed statistically. Results There were two variants in the SMDS group, c.465C＞T and c.*18G＞T, the latter existed certain degree difference of genotype distribution and allele frequency between the SMDS group and the control group, but there was no statistically significant（P＞0.05）. Conclusion The relation between gene mutation of GPD1-L and the occurrence of Chinese SMDS deserves a further research.

Key words: forensic genetics, sudden manhood death syndrome, glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene

中图分类号: