Test and Evaluation of the Made-in-China Quick TargSeq Fully Integrated Automated On-site Rapid DNA Detection Instrument

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530601

Abstract

Abstract:

Objective To verify the stability and accuracy of the made-in-China Quick TargSeq Fully Integrated Automated On-site Rapid DNA Detection Instrument （hereinafter referred to as Quick TargSeq DNA detection instrument） and evaluate its forensic application prospects. Methods A total of 74 blind samples provided by the expert group of Criminal Investigation Bureau of the Ministry of Public Security （4 individuals, 20 samples） and five participating institutions （54 samples） were used to test on 5 Quick TargSeq DNA detection instruments and the accompanying microfluidic chip cartridges. The results were compared with the known genotypes to calculate the samples’ detection rate and genotyping accuracy. Results The results of reproducibility obtained from 20 samples provided by the expert group on the 5 Quick TargSeq DNA detection instruments were all consistent with the known genotypes. The detection rate of the 74 samples was 100%, and the genotyping accuracy was 97.33%. Conclusion The Quick TargSeq DNA detection instrument has good stability and high genotyping accuracy.

Key words: forensic genetics, forensic DNA typing, rapid DNA analysis, short tandem repeat, ancestry inference

CLC Number:

Jun-ping HAN, Ying-xi WANG, Chao LIU, Feng LIU, Jin-rong GUO, Wei ZHU, Guang-feng TANG, Cai-xia LI, Xin WANG, Zhang-ping JIAO. Test and Evaluation of the Made-in-China Quick TargSeq Fully Integrated Automated On-site Rapid DNA Detection Instrument[J]. Journal of Forensic Medicine, 2024, 40(5): 461-467.

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URL: http://www.fyxzz.cn/EN/10.12116/j.issn.1004-5619.2023.530601

http://www.fyxzz.cn/EN/Y2024/V40/I5/461

Figures/Tables 7

References 23

1	VALLONE P M， HILL C R， BUTLER J M. Demonstration of rapid multiplex PCR amplification involving 16 genetic loci[J]. Forensic Sci Int Genet，2008，3（1）：42-45. doi：10.1016/j.fsigen.2008.09.005 .
2	ROMSOS E L， VALLONE P M. Rapid PCR of STR markers： Applications to human identification[J]. Forensic Sci Int Genet，2015，18：90-99. doi：10.1016/j.fsigen.2015.04.008 .
3	JOVANOVICH S， BOGDAN G， BELCINSKI R， et al. Developmental validation of a fully integrated sample-to-profile rapid human identification system for processing single-source reference buccal samples[J]. Forensic Sci Int Genet，2015，16：181-194. doi：10.1016/j.fsigen.2014.12.004 .
4	DELLA MANNA A， NYE J V， CARNEY C， et al. Developmental validation of the DNAscan^TM Rapid DNA Analysis^TM instrument and expert system for reference sample processing[J]. Forensic Sci Int Genet，2016，25：145-156. doi：10.1016/j.fsigen.2016.08.008 .
5	TURINGAN R S， TAN E， JIANG H， et al. Developmental validation of the ANDE 6C system for rapid DNA analysis of forensic casework and DVI samples[J]. J Forensic Sci，2020，65（4）：1056-1071. doi：10.1111/1556-4029.14286 .
6	WILEY R， SAGE K， LARUE B， et al. Internal validation of the RapidHIT^® ID system[J]. Forensic Sci Int Genet，2017，31：180-188. doi：10.1016/j.fsigen.2017.09.011 .
7	Federal Bureau of Investigation. Frequently asked questions on rapid DNA analysis[EB/OL]. （2017-02-09） [2022-10-20]. .
8	韩俊萍，李洋，王旭，等. 快速DNA检验技术及相关仪器的研究进展[J].中国法医学杂志，2019，34（5）：483-487. doi：10.13618/j.issn.1001-5728.2019.05.013 .
	HAN J P， LI Y， WANG X， et al. Brief introduction of the rapid DNA technology and related instruments[J]. Zhongguo Fayixue Zazhi，2019，34（5）：483-487.
9	ROMSOS E L， FRENCH J L， SMITH M， et al. Results of the 2018 rapid DNA maturity assess-ment[J]. J Forensic Sci，2020，65（3）：953-959. doi：10.1111/1556-4029.14267 .
10	刘金杰，万群，王颖希，等. Quick TargSeq全集成DNA快速检测系统在案件中的应用[J].刑事技术，2022，47（5）：536-541. doi：10.16467/j.1008-3650.2021.0168 .
	LIU J J， WAN Q， WANG Y X， et al. Quick TargSeq rapid DNA-integrated system applying to casework[J]. Xingshi Jishu，2022，47（5）：536-541.
11	Federal Bureau of Investigation. Summary of new revisions to quality assurance standards for forensic DNA testing laboratories[EB/OL]. （2011-09-01）[2022-10-20]. .
12	JIANG X H， HE J， JIA F， et al. An integrated system of ABO typing and multiplex STR testing for forensic DNA analysis[J]. Forensic Sci Int Genet，2012，6（6）：785-797. doi：10.1016/j.fsigen.2012.03.001 .
13	JIA J， WEI Y L， QIN C J， et al. Developing a novel panel of genome-wide ancestry informative markers for bio-geographical ancestry estimates[J]. Forensic Sci Int Genet，2014，8（1）：187-194. doi：10.1016/j.fsigen.2013.09.004 .
14	江丽，孙启凡，马泉，等. 27-plex SNP种族推断方法的优化及验证[J].遗传，2017，39（2）：166-173. doi：10.16288/j.yczz.16-346 .
	JIANG L， SUN Q F， MA Q， et al. Optimization and validation of analysis method based on 27-plex SNP panel for ancestry inference[J]. Yichuan，2017，39（2）：166-173.
15	MANZ A， GRABER N， WIDMER H M. Miniaturized total chemical analysis systems： A novel concept for chemical sensing[J]. Sens Actuators B Chem，1990，1（1/2/3/4/5/6）：244-248. doi：10.1016/0925-4005（90）80209-I .
16	SALCEDA S， BARICAN A， BUSCAINO J， et al. Validation of a rapid DNA process with the RapidHIT^® ID system using GlobalFiler^® Express chemistry， a platform optimized for decentralized testing environments[J]. Forensic Sci Int Genet， 2017，28：21-34. doi：10.1016/j.fsigen.2017.01.005 .
17	THONG Z， PHUA Y H， LOO E S， et al. Evaluation of the RapidHIT 200 System： A comparative study of its performance with Maxwell^® DNA IQ/Identifiler^® Plus/ABI 3500xL workflow[J]. Forensic Sci Int Genet，2015，19：22-27.
18	路镜玉，刘欣. 10起案件陈旧微量生物检材的DNA检验分析[J].中国法医学杂志，2014，29（4）：377-378. doi：10.13618/j.issn.1001-5728.2014.04.028 .
	LU J Y， LIU X. DNA analysis of 10 cases of obsolete trace biological samples[J]. Zhongguo Fayixue Zazhi，2014，29（4）：377-378.
19	LARUE B L， MOORE A， KING J L， et al. An evaluation of the RapidHIT^® system for reliably genotyping reference samples[J]. Forensic Sci Int Genet，2014，13：104-111. doi：10.1016/j.fsigen.2014.06.012 .
20	DATE-CHONG M， HUDLOW W R， BUONCRIS-TIANI M R. Evaluation of the RapidHIT^TM 200 and RapidHIT GlobalFiler^® Express kit for fully automated STR genotyping[J]. Forensic Sci Int Genet，2016，23：1-8. doi：10.1016/j.fsigen.2016.03.001 .
21	MORENO L I， BROWN A L， CALLAGHAN T F. Internal validation of the DNAscan/ANDE^TM Rapid DNA Analysis^TM platform and its associated PowerPlex^® 16 high content DNA biochip cassette for use as an expert system with reference buccal swabs[J]. Forensic Sci Int Genet，2017，29：100-108. doi：10.1016/j.fsigen.2017.03.022 .
22	CARNEY C， WHITNEY S， VAIDYANATHAN J， et al. Developmental validation of the ANDE^TM rapid DNA system with FlexPlex^TM assay for arrestee and reference buccal swab processing and database searching[J]. Forensic Sci Int Genet，2019，40：120-130. doi：10.1016/j.fsigen.2019.02.016 .
23	SHACKLETON D， GRAY N， IVES L， et al. Development of RapidHIT^® ID using NGMSElect^TM Express chemistry for the processing of reference samples within the UK criminal justice system[J]. Forensic Sci Int，2019，295：179-188. doi：10.1016/j.forsciint.2018.12.015 .

单位	测试样本					专家组样本（人员）		合计
	人员			现场物证		专家组样本（人员）
	口腔拭子	唾液卡	血卡	血棉签	烟蒂	血卡	口腔拭子
合计	10	6	26	5	7	10	10	74
北京市公安局	0	2	4	1	3	2	2	14
天津市公安局	2	0	4	4	4	2	2	18
山西省公安厅	0	4	6	0	0	2	2	14
北京市公安局朝阳分局	6	0	4	0	0	2	2	14
山东省泰安市公安局	2	0	8	0	0	2	2	14

单位	测试样本					专家组样本（人员）		合计
	人员			现场物证		专家组样本（人员）
	口腔拭子	唾液卡	血卡	血棉签	烟蒂	血卡	口腔拭子
合计	10	6	26	5	7	10	10	74
北京市公安局	0	2	4	1	3	2	2	14
天津市公安局	2	0	4	4	4	2	2	18
山西省公安厅	0	4	6	0	0	2	2	14
北京市公安局朝阳分局	6	0	4	0	0	2	2	14
山东省泰安市公安局	2	0	8	0	0	2	2	14

样本类型	样本量	全集成成功率	检出率	自动分型准确率
合计	74	98.65（73/74）	100.00（74/74）	97.33（2 702/2 776）
人员样本	62	98.39（61/62）	100.00（62/62）	99.96（2 321/2 322）
现场物证	12	100.00（12/12）	100.00（12/12）	83.92（381/454）

样本类型	样本量	全集成成功率	检出率	自动分型准确率
合计	74	98.65（73/74）	100.00（74/74）	97.33（2 702/2 776）
人员样本	62	98.39（61/62）	100.00（62/62）	99.96（2 321/2 322）
现场物证	12	100.00（12/12）	100.00（12/12）	83.92（381/454）

基因座	等位基因个数	均值	中位数	标准差	最小值	最大值
D2S441	112	747.73	843.81	209.85	478.36	987.12
D5S818	122	820.43	913.43	184.49	500.00	999.07
D21S11	127	864.33	932.65	170.54	500.00	999.08
D16S539	124	825.36	903.75	181.20	500.00	993.82
D1S1656	130	853.05	924.36	167.73	292.19	987.05
TPOX	117	778.90	910.34	213.19	461.61	997.45
Amelogenin	117	805.68	921.34	210.20	500.00	998.37
D3S1358	119	804.74	891.01	193.96	492.88	999.57
D13S317	129	858.61	913.22	151.86	500.00	994.52
D7S820	123	830.60	933.28	191.04	476.18	994.96
D2S1338	127	839.51	921.02	175.68	487.64	996.10
D18S51	134	895.68	931.80	127.39	500.00	999.04
D19S433	131	860.10	916.12	152.84	481.85	998.11
D22S1045	121	789.61	862.76	180.08	500.00	999.18
D8S1179	129	890.78	956.34	154.24	500.00	999.19
vWA	129	843.13	896.33	153.64	500.00	981.94
TH01	114	766.47	909.97	220.12	475.50	999.38
D10S1248	133	879.40	922.05	131.27	500.00	997.81
D12S391	131	857.29	904.58	137.75	495.84	992.47
CSF1PO	120	820.97	936.43	204.85	500.00	998.31
FGA	134	892.00	952.42	152.48	479.09	999.71