不明原因心脏性猝死相关分子标志物研究进展及法医学应用

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2020.400507

摘要/Abstract

摘要：

不明原因心脏性猝死（unexplained sudden cardiac death， USCD）常规病理学检验缺乏显著的形态学特征，法医学领域已借助分子生物学的方法通过检测基因来探寻死因，并开展心脏性猝死机制相关研究。从分子病理学角度，应用多个层面的生物标志物解析USCD的病因已初现潜力，为USCD的法医学鉴定提供了重要路径。本文概述了USCD相关的基因、RNA和蛋白质与USCD的最新研究进展及法医学应用初探。

关键词: 法医病理学, 心脏性猝死, 分子标志物, 综述

Abstract:

Routine pathological examination of unexplained sudden cardiac death （USCD） lacks significant morphological characteristics. In the field of forensic medicine, molecular biology methods have been used to find the cause of death by detecting genes and research related to the mechanism of sudden cardiac death has been carried out. From the molecular pathology point of view, the application of multiple levels of biomarkers to resolve the causes of USCD has already shown potential and provides an important path for forensic identification of USCD. This article reviews the latest research progress on USCD-related genes, RNA, proteins and USCD, and summarizes forensic application.

Key words: forensic pathology, sudden cardiac death, molecular biomarker, review

中图分类号:

DF795.1

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图/表 2

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	CPVT	RYR2，CASQ2，TRDN， CALM1，CALM2，CALM3，TECRL	[27-28]
	长Q-T间期综合征	KCNQ1，HERG， SCN5A， ANK2，KCNE1，KCNE2，KCNJ2，CACNA1C， CAV3，SCN4B， AKAP9，SNTA1，KCNJ5，CALM1，CALM2，CALM3，Triadin， KCNH2	[7，29-30]
心律失常性心肌病		DSC2，DSG2，DSP， LDB3，LMNA， MYBPC3，MYH7，PKP2，TNNI3，TNNT2，ACTC1，MYH6，MYL2，MYL3，TNNC1，TPM1，ABCC9，ACTN2，CALR3，CSRP3，DES， FKTN， GLA， JPH2，JUP， LAMP2，MYLK2，MYOZ2，NEXB， PLN， PRKAG2，RBM20，SGCD， TAZ， TCAP， TGFB3，TMEM43，TMPO， VCL	[1，31]
其他类型心律失常		AKAP9，ANK2，CACNA1C， CANB2，CASQ2，CAV3，GDP1L， HCN4，KCNE1，KCNE2，KCNE3，KCNJ2，SCN1B， SCN3B， SCN4B， SNTA1，MYL4，DSP， QIL1，FLNC	[1，14，32-33]

疾病		相关基因	参考文献
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	CPVT	RYR2，CASQ2，TRDN， CALM1，CALM2，CALM3，TECRL	[27-28]
	长Q-T间期综合征	KCNQ1，HERG， SCN5A， ANK2，KCNE1，KCNE2，KCNJ2，CACNA1C， CAV3，SCN4B， AKAP9，SNTA1，KCNJ5，CALM1，CALM2，CALM3，Triadin， KCNH2	[7，29-30]
心律失常性心肌病		DSC2，DSG2，DSP， LDB3，LMNA， MYBPC3，MYH7，PKP2，TNNI3，TNNT2，ACTC1，MYH6，MYL2，MYL3，TNNC1，TPM1，ABCC9，ACTN2，CALR3，CSRP3，DES， FKTN， GLA， JPH2，JUP， LAMP2，MYLK2，MYOZ2，NEXB， PLN， PRKAG2，RBM20，SGCD， TAZ， TCAP， TGFB3，TMEM43，TMPO， VCL	[1，31]
其他类型心律失常		AKAP9，ANK2，CACNA1C， CANB2，CASQ2，CAV3，GDP1L， HCN4，KCNE1，KCNE2，KCNE3，KCNJ2，SCN1B， SCN3B， SCN4B， SNTA1，MYL4，DSP， QIL1，FLNC	[1，14，32-33]

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