法医学杂志

法医学杂志 ›› 2017, Vol. 33 ›› Issue (2): 114-119.DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.02.002

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窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性

午方宇1，唐新华2，盖连磊3，孔小平4，郝  博1，黄二文1，石  河5，盛立会6，权  力1，刘水平1，罗  斌1   

  1. （1. 中山大学中山医学院法医学系，广东 广州 510080； 2. 东源县公安局，广东 东源 517500； 3. 广州市公安局黄埔区分局，广东 广州 510530； 4. 广州市公安局番禺区分局，广东 广州 511430； 5. 广州市公安局刑事科学技术研究所，广东 广州 510030； 6. 深圳市公安局刑事科学技术研究所，广东 深圳 518008）
  • 发布日期:2017-04-25 出版日期:2017-04-28
  • 通讯作者: 罗斌，男，主任法医师，硕士研究生导师，主要从事心源性猝死、过敏性休克的病理学研究；E-mail：luobin@mail.sysu.edu.cn
  • 作者简介:午方宇（1992—），男，硕士研究生，主要从事心源性猝死的病理学研究；E-mail：719139789@qq.com
  • 基金资助:

    国家自然科学基金资助项目（81430046，81671866）；十二五国家重大科技攻关项目（2012BAK02B002）；广东省自然科学基金自由申请项目（2016A030313223）；上海市法医学重点实验室开放课题资助项目（2013KF1307）

Correlation between Genetic Variants and Polymorphism of Caveolin and Sudden Unexplained Death

WU FANG-YU1, TANG XIN-HUA2, GAI LIAN-LEI3, KONG XIAO-PING4, HAO BO1, HUANG ER-WEN1, SHI HE5, SHENG LI-HUI6, QUAN LI1, LIU SHUI-PING1, LUO BIN1   

  1. （1. Department of Forensic Medicine, Zhongshan Medical College, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510080, China; 2. Dongyuan Public Security Bureau, Dongyuan 517500, China; 3. Huangpu Branch of Guangzhou Municipal Public Security Bureau, Guangzhou 510530, China; 4. Panyu Branch of Guangzhou Municipal Public Security Bureau, Guangzhou 511430, China; 5. Institute of Criminal Science and Technology, Guangzhou Municipal Public Security Bureau, Guangzhou 510030, China; 6. Institute of Criminal Science and Technology, Shenzhen Municipal Public Security Bureau, Shenzhen 518008, China）
  • Online:2017-04-25 Published:2017-04-28

摘要： 目的 寻求窖蛋白（caveolin，CAV）基因变异位点，探讨其与不明原因猝死（sudden unexplained death，SUD）的相关性。 方法 收集SUD组（71例）、冠状动脉疾病（coronary artery disease，CAD）组（62例）和对照组（60例）血样，分别提取基因组DNA，采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区，进行直接测序，以明确CAV基因的遗传变异类型，并进行统计学分析。 结果 在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点，其中2个为新发现的突变位点，分别为CAV1：c.45C＞T（T15T）和CAV1：c.512G＞A（R171H）；2个为SNP位点，分别为CAV1：c.246C＞T（rs35242077）和CAV3：c.99C＞T（rs1008642），且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义（P＜0.05），在CAD组中均未发现上述变异位点。 结论 部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。

关键词: 法医病理学, 法医遗传学, 猝死, 心脏, 不明原因猝死, 窖蛋白, 基因突变, 单核苷酸多态性

Abstract: Objective To explore the genetic variation sites of caveolin （CAV） and their correlation with sudden unexplained death （SUD）. Methods The blood samples were collected from SUD group （71 cases）, coronary artery disease （CAD） group （62 cases） and control group （60 cases）, respectively. The genome DNA were extracted and sequencing was performed directly by amplifying gene coding region and exon-intron splicing region of CAV1 and CAV3 using PCR. The type of heritable variation of CVA was confirmed and statistical analysis was performed. Results A total of 4 variation sites that maybe significative were identified in SUD group, and two were newfound which were CAV1： c.45C＞T （T15T） and CAV1：c.512G＞A （R171H）, and two were SNP loci which were CAV1：c.246C＞T （rs35242077） and CAV3：c.99C＞T （rs1008642） and had significant difference （P＜0.05） in allele and genotype frequencies between SUD and control groups. Forementioned variation sites were not found in CAD group. Conclusion The variants of CAV1 and CAV3 may be correlated with a part of SUD group.

Key words: forensic pathology, forensic genetics, death, sudden, cardiac, sudden unexplained death, caveolin, gene mutation, single nucleotide polymorphism

中图分类号: