DNA甲基化年龄推断及其在法医学中的应用展望

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2021.510604

法医学杂志 ›› 2023, Vol. 39 ›› Issue (1): 72-82.DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2021.510604

DNA甲基化年龄推断及其在法医学中的应用展望

王紫薇¹^,²(), 徐倩南¹^,³, 李成涛¹(), 刘希玲¹()

^1.司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海 200063
^2.苏州大学医学部法医学系，江苏苏州 215123
^3.四川大学华西基础医学与法医学院，四川成都 610041

收稿日期:2021-06-29 发布日期:2023-02-25 出版日期:2023-02-28
通讯作者: 李成涛,刘希玲
作者简介:刘希玲，女，副研究员，硕士研究生导师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：liuxl@ssfjd.cn
李成涛，男，研究员，博士研究生导师，主要从事法医遗传学研究；E-mail：lichengtaohla@163.com
王紫薇（1995—），女，硕士研究生，主要从事法医遗传学研究；E-mail：viviwangzw@163.com
基金资助:
国家重点研发计划资助项目(2018YFC0807202);国家自然科学基金资助项目(81871534);中央级公益性科研院所资助项目(GY2021G-2);司法部司法鉴定重点实验室资助项目;上海市法医学重点实验室资助项目(21DZ2270800);上海市司法鉴定专业技术服务平台资助项目

Age Estimation Based on DNA Methylation and Its Application Prospects in Forensic Medicine

Zi-wei WANG¹^,²(), Qian-nan XU¹^,³, Cheng-tao LI¹(), Xi-ling LIU¹()

^1.Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine, Shanghai Forensic Service Platform, Academy of Forensic Science, Shanghai 200063, China
^2.Department of Forensic Medicine, Medical College of Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu Province, China
^3.West China School of Basic Medical Sciences & Forensic Medicine, Sichuan University, Chengdu 610041, China

Received:2021-06-29 Online:2023-02-25 Published:2023-02-28
Contact: Cheng-tao LI,Xi-ling LIU

1. 作者贡献声明和利益冲突声明.pdf(163KB)

摘要/Abstract

摘要：

随着DNA甲基化检测技术的发展，年龄相关甲基化修饰位点的研究发现了更多跨组织的年龄特异性位点，这使得个体年龄推断的灵敏度和准确性都有了提高。此外，各种统计模型的建立，也为不同来源组织的年龄推断提供了新的方向。本文从检测技术、年龄相关胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸位点和模型的选择等方面，对近年来DNA甲基化位点年龄推断的相关研究进行综述。

关键词: 法医遗传学, 表观遗传学, DNA甲基化, 年龄推断, 综述

Abstract:

With the improvement of DNA methylation detection techniques, studies on age-related methylation sites have found more age-specific ones across tissues, which improves the sensitivity and accuracy of age estimation. In addition, the establishment of various statistical models also provides a new direction for the age estimation of tissues from different sources. This review summarizes the related studies of age estimation based on DNA methylation from the aspects of detection technology, age-related cytosine phosphate guanine site and model selection in recent years.

Key words: forensic genetics, epigenetics, DNA methylation, age estimation, review

中图分类号:

DF795.2

王紫薇, 徐倩南, 李成涛, 刘希玲. DNA甲基化年龄推断及其在法医学中的应用展望[J]. 法医学杂志, 2023, 39(1): 72-82.

Zi-wei WANG, Qian-nan XU, Cheng-tao LI, Xi-ling LIU. Age Estimation Based on DNA Methylation and Its Application Prospects in Forensic Medicine[J]. Journal of Forensic Medicine, 2023, 39(1): 72-82.

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图/表 2

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时间	样本量/例	检材	年龄/岁	方法	模型	误差	参考文献
2018年	390	血液	15~75	EpiTYPER、焦磷酸测序	多元线性回归	R²=0.92，MAD=2.89	[29]
					支持向量机	R²=0.92，MAD=2.91
					人工神经网络	R²=0.92，MAD=2.71
2018年	110	血液	11~93	MPS	支持向量机	RMSE=4.9，MAE=4.1	[27]
2019年	95	唾液	18~65	MPS	人工神经网络	MAPE=8.89%，MAD=3.19	[28]
	95		18~65	SNaPshot	多元线性回归	MAPE=10.44%，MAD=3.69
2020年	310	血液	2~86	SNaPshot	逐步线性回归	R²=0.85，MAD=4.22	[48]
	310		2~86	SNaPshot	支持向量回归	R²=0.86，MAD=4.01
2021年	141	口腔拭子	21~69	焦磷酸测序、微测序	逐步线性回归	MAD₁=5.16，MAD₂=6.44	[53]
2022年	240	血液	1~81	焦磷酸测序	逐步线性回归	RMSE=3.89，MAD=2.97	[57]
					支持向量回归	RMSE=2.95，MAD=2.22
					随机森林回归	RMSE=1.77，MAD=1.29
2022年	529	血液	2~82	SNaPshot	逐步线性回归	R²=0.923，MAE=3.52	[58]
					支持向量回归	R²=0.935，MAE=2.88

时间	样本量/例	检材	年龄/岁	方法	模型	误差	参考文献
2018年	390	血液	15~75	EpiTYPER、焦磷酸测序	多元线性回归	R²=0.92，MAD=2.89	[29]
					支持向量机	R²=0.92，MAD=2.91
					人工神经网络	R²=0.92，MAD=2.71
2018年	110	血液	11~93	MPS	支持向量机	RMSE=4.9，MAE=4.1	[27]
2019年	95	唾液	18~65	MPS	人工神经网络	MAPE=8.89%，MAD=3.19	[28]
	95		18~65	SNaPshot	多元线性回归	MAPE=10.44%，MAD=3.69
2020年	310	血液	2~86	SNaPshot	逐步线性回归	R²=0.85，MAD=4.22	[48]
	310		2~86	SNaPshot	支持向量回归	R²=0.86，MAD=4.01
2021年	141	口腔拭子	21~69	焦磷酸测序、微测序	逐步线性回归	MAD₁=5.16，MAD₂=6.44	[53]
2022年	240	血液	1~81	焦磷酸测序	逐步线性回归	RMSE=3.89，MAD=2.97	[57]
					支持向量回归	RMSE=2.95，MAD=2.22
					随机森林回归	RMSE=1.77，MAD=1.29
2022年	529	血液	2~82	SNaPshot	逐步线性回归	R²=0.923，MAE=3.52	[58]
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DNA甲基化年龄推断及其在法医学中的应用展望

Age Estimation Based on DNA Methylation and Its Application Prospects in Forensic Medicine

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