Analysis of Genetic Characteristics of Mitochondrial DNA Genetic Variation in Four⁃Generation Maternal Lineages

doi:10.12116/j.issn.1004-5619.2024.540401

Abstract

Abstract:

Objective To investigate the genetic characteristics of homoplasmic and heteroplasmic mitochondrial DNA （mtDNA） variations in four-generation maternal lineages. Methods Buccal swabs were collected from 23 individuals belonging to 4 four-generation maternal lineages. DNA was extracted, and mtDNA whole genome libraries were constructed. Sequencing was performed using the Ion S5 XL sequencing system, followed by sequence alignment and variation analysis. Results Following quality control and analysis of obtained mtDNA whole genome sequencing data, the sequencing coverage reached 99.73%, and the average sequencing depth was 3 458×. A total of 939 genetic variations were observed, including 883 point mutations, 36 insertion/deletion variations, and 20 heteroplasmic variations. No differentiated homoplasmic point mutations were found in the mtDNA sequences of individuals from the same maternal lineage, whereas inconsistent point heteroplasmies （PHPs） were detected. Conclusion Mitochondrial PHP variations can change during inheritance, and there is a risk of using PHP differences as an exclusion criterion for determining whether individuals come from the same maternal lineage. When comparing mtDNA sequences, if the same PHP is observed in two samples with identical haplotypes and its major and minor alleles are consistent, it can be considered as enhanced evidence to determine that the two samples come from the same maternal lineage.

Key words: forensic genetics, mitochondrial DNA （mtDNA）, whole genome sequencing, heteroplasmic variation, matrilineal relationship identification, next-generation sequencing

CLC Number:

Miaoqiang Lun, Xingyi Yang, Quyi Xu, Xiaolong Han, Ling Chen, Mengge Wang, Chao Liu. Analysis of Genetic Characteristics of Mitochondrial DNA Genetic Variation in Four⁃Generation Maternal Lineages[J]. Journal of Forensic Medicine, 2026, 42(4): 310-317.

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URL: http://www.fyxzz.cn/EN/10.12116/j.issn.1004-5619.2024.540401

http://www.fyxzz.cn/EN/Y2026/V42/I4/310

Figures/Tables 5

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关系组	碱基位置	异质性遗传情况（测序深度）				线粒体基因组区域
关系组	碱基位置	外曾祖母	外祖母	母亲	子女	线粒体基因组区域
A2-A4-A6-A9	10142	T 89%，C 11%（624×）	T 75%，C 25%（621×）	T 86%，C 14%（441×）	T 89%，C 11%（288×）	ND3
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B2-B6-B12-B15	16093	C 88%，T 12%（1 239×）	C（51×）	C（1 514×）	C（1 161×）	控制区
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关系组	碱基位置	异质性遗传情况（测序深度）				线粒体基因组区域
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