法医学杂志

Select

我国人体表征分子鉴识研究的成果、挑战与展望

朱波峰，孟昊天，兰琼

2019, 35(5): 507-511. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.001

摘要 ( 216 )

PDF(1027KB) ( 1219 )

参考文献 | 相关文章 | 计量指标

Select

人体表型特征的DNA分子鉴识——5年新进展

孟昊天，兰琼，朱波峰

2019, 35(5): 512-518，524. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.002

摘要 ( 584 )

PDF(989KB) ( 1706 )

人体外部可见特征（externally visible characteristic，EVC）的分子鉴识，也被称为法医DNA表型（forensic DNA phenotyping，FDP）推断。在常规调查无法确定罪犯身份、DNA数据库未成功比对时，可作为“分子目击证人”，通过从犯罪现场留下的生物检材或未知名尸体中获取DNA，推断其外部可见表型特征，以协助侦破案件。近年来，筛选不同EVC相关分子标记的研究多有报道，一部分EVC的推断已经具有一定的准确性，如发色和虹膜颜色。随着人体外部表型特征分子遗传学基础研究的持续深入，以及分子生物学技术的不断创新，将促进人体表型特征DNA分子鉴识的飞速发展。

相关文章 | 计量指标

Select

从“非洲起源说”研究到“DNA族群地域推断”侦查应用

江丽，刘京，李彩霞

2019, 35(5): 519-524. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.003

摘要 ( 372 )

PDF(1001KB) ( 1245 )

伴随全基因组测序、生物信息等技术的发展，单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）、插入/缺失（insertion/deletion，InDel）等遗传标记被发现并大量应用，从遗传学角度逐步研究获知了现代人群的起源和遗传结构。法医遗传学领域族群地域来源推断研究也应运而生并快速发展，为案件侦办过程中确定侦查方向、缩小排查范围提供了线索和科学依据。本文对目前族群推断技术的研究进展、推断方法、发展趋势等情况进行综述。

相关文章 | 计量指标

Select

精准医疗时代的法医表型特征分子刻画研究进展

赵雯婷，江丽，李彩霞

2019, 35(5): 525-530. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.004

摘要 ( 586 )

PDF(962KB) ( 1476 )

伴随全基因组测序、大数据等新技术发展，各国纷纷建立大型人群队列，作为一项重要的战略资源服务精准医疗等研究，相关工作显著促进了医学、生物学等领域的研究进展，催生了基因检测产业。在法医学领域，族群、系谱、体貌等特征刻画技术应运而生并迅速发展，与传统的法医DNA技术相比，新技术作用凸显“刻画搜索和提供线索”，迅速成为冷案积案等疑难案件侦破的重要手段。本文对精准医疗背景下，国内外大型人群队列的建设、法医表型特征分子刻画技术研究等情况进行综述。

相关文章 | 计量指标

Select

人面部形态刻画的法医遗传学研究进展

杜情情，卢朝龙，丛斌，等

2019, 35(5): 531-536. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.005

摘要 ( 540 )

PDF(956KB) ( 1586 )

法医DNA表型（forensic DNA phenotyping，FDP）分析利用现场遗留生物样本DNA预测个体表型特征，如族群地域来源、身高、体质量、肤色、毛发颜色与形态、虹膜颜色、男性秃发、面部形态和年龄等，为案件的侦查提供线索，其中面部形态特征较为复杂。本文从面部形态的测量采集、面部形态相关基因的研究、面部形态刻画的模型建立及法医学应用和伦理问题等方面进行全面分析，对其最新研究进展进行综述。

相关文章 | 计量指标

Select

基于DNA甲基化推断年龄的研究进展

孟航，马开军，董利民，等

2019, 35(5): 537-544. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.006

摘要 ( 713 )

PDF(994KB) ( 1938 )

年龄推断在刑事侦查及司法鉴定领域具有重要的意义，可以为司法部门提供个体的年龄信息，有助于司法工作的开展。近年来，年龄推断方法已从既往的形态学层面拓展至分子生物学层面。随着以DNA甲基化为代表的表观遗传学的迅速发展，以及DNA甲基化检测技术及检测平台不断提升，许多基于DNA甲基化的生物标记及利用各种生物体液（如血液、血痕、唾液、精斑等）的年龄推断方法不断发展。目前，基于DNA甲基化推断年龄的相关研究较多，本文对该方面的研究进行归纳总结，希望能为相关研究和法医学应用提供参考。

相关文章 | 计量指标

Select

基于AIM-InDels位点复合扩增体系检测乌鲁木齐蒙古族祖先信息

沈春梅，解通，梅书燕，等

2019, 35(5): 545-552. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.007

摘要 ( 188 )

PDF(2466KB) ( 929 )

目的基于课题组前期构建的用于祖先信息推断的39个AIM-InDels位点复合扩增检测体系，探索乌鲁木齐地区蒙古族的遗传背景和遗传结构。方法采集乌鲁木齐市蒙古族145名健康无关个体血样进行基因分型，以千人基因组计划数据库中三个洲际（东亚、欧洲和非洲）的17个群体作为参考人群，研究乌鲁木齐蒙古族的祖先信息构成。应用多种群体遗传学和生物信息学分析方法，进行配对群体间的Fst值与DA值比较分析、PCA分析、系统发育树的构建。应用Strucutre等软件分析乌鲁木齐蒙古族的祖先信息成分比例。结果乌鲁木齐蒙古族在不同洲际群体的祖先信息成分占比为89∶7∶3（东亚∶欧洲∶非洲）。相对于其他洲际群体，乌鲁木齐蒙古族与东亚群体有较小的Fst值与DA值，PCA分析中其与东亚群体形成聚类，系统发育树中亦与东亚群体在同一个分支。结论乌鲁木齐蒙古族与东亚人群有着较近的遗传关系，其东亚祖先成分比例约为89%。

相关文章 | 计量指标

Select

中国不同语系人群的色素表型推断

梁鳅双，刘明，陶现明，等

2019, 35(5): 553-559. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.008

摘要 ( 419 )

PDF(1902KB) ( 1039 )

目的对中国不同语系人群的色素表型进行推断及差异分析，为法医人类学和遗传学提供数据参考。方法在实验室构建包含41个色素表型相关位点的HIrisPlex-S复合扩增检验体系，对分布在中国不同区域的印欧、汉藏、阿尔泰、苗瑶、侗台、南亚6个语系的17个人群的2 666份成年男性DNA样本进行分型检验。通过在线推断模型（https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/）进行色素表型分类推断，并对输出数据进行统计分析。结果印欧语系及阿尔泰语系的亚欧混合人群有1.92%的蓝色眼睛和34.29%的棕色、金色头发个体，其他人群的眼睛和头发颜色表型没有明显差异，均为棕色眼睛和黑色头发。各人群肤色具有语系和地域差异：印欧语系人群肤色最浅，南亚语系人群肤色最深；西南地区少数民族人群较平原地区人群肤色偏深。结论中国人群的色素表型推断结果与对各人群的外观认知基本一致，证明体系可靠性较佳。眼睛、头发颜色主要与祖源成分相关，肤色则呈现出语系间的差异性，并与人群地域分布密切相关。

相关文章 | 计量指标

Select

采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒进行祖先推断

汪娜娜，李燃，乌日嘎，等

2019, 35(5): 560-566. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.009

摘要 ( 288 )

PDF(2956KB) ( 1045 )

目的评估ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒中56个祖先信息单核苷酸多态性（ancestry informative single nucleotide polymorphism，aiSNP）遗传标记进行祖先推断的效果。方法采集我国河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族、新疆维吾尔自治区维吾尔族和尼日利亚5个群体共85个样本，采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒构建文库，基于MiSeq FGx法医基因组学系统进行测序，对获得的56个aiSNP分型数据分别采用ForenSeqTM通用分析软件（universal analysis software，UAS）、主成分分析（principle component analysis，PCA）、Structure和似然比方法进行群体间遗传关系分析和祖先来源推断。结果在所检测的5个群体中，我国的4个民族（河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族和新疆维吾尔自治区维吾尔族）与尼日利亚群体可明确区分；新疆维吾尔自治区维吾尔族个体显示为混合祖先来源，能与中国其他3个群体进行区分；而中国的其他3个群体（河北汉族、内蒙古自治区蒙古族和西藏自治区藏族）使用该体系不能有效区分。结论 ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒的56个aiSNP可从洲际水平准确进行族源推断，但尚不能实现中国群体之间的区分。

相关文章 | 计量指标

Select

大鼠过劳模型心脏Cx43和Cx45的表达

杨博帆，史婧卓，李晶，等

2019, 35(5): 567-571. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.010

摘要 ( 266 )

PDF(2803KB) ( 1002 )

目的研究过劳应激对心肌细胞连接蛋白（connexin，Cx） 43和Cx45的表达及其对心脏功能的影响。方法将实验动物分为对照组、过劳1月组和过劳2月组，过劳组通过强制游泳建立过劳模型。运用Western印迹法对实验动物心肌组织内Cx43和Cx45的表达情况进行检测，同时对相应心肌组织进行苏木精-伊红（hematoxylin-eosin，HE）和Masson染色并进行组织学观察。结果 Western印迹法结果显示，与对照组相比，过劳大鼠心肌组织内Cx43表达降低、Cx45表达升高。HE染色和Masson染色结果显示，过劳大鼠心肌纤维出现肥大、断裂并伴有间质纤维组织增生。结论过劳应激反应可能作为一种独立因素对心脏功能产生影响，甚至引起心力衰竭或心律失常导致死亡。

相关文章 | 计量指标

Select

大鼠骨骼肌浸渍液电导率及其化学物质含量与死亡时间的关系

郑哲，翟仙敦，夏志远，等

2019, 35(5): 572-575. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.011

摘要 ( 176 )

PDF(1060KB) ( 886 )

目的研究骨骼肌组织浸渍液电导率中化学离子随死亡时间（postmortem interval，PMI）的变化机制。方法将健康SD大鼠处死后保存于25 ℃左右的环境中，于死后即刻（0 d）、1 d、2 d、3 d、4 d、5 d、6 d和7 d提取大鼠骨骼肌组织，并与去离子水混合制成质量浓度为0.1 g/mL的浸渍液，测定骨骼肌组织浸渍液EC值及常见的钾离子、钠离子、氯离子等9种化学成分的含量。结果大鼠死后7 d内骨骼肌EC随PMI的延长而逐渐增大（P=0.024），其浸渍液中尿酸（P=0.032）、尿素氮（P=0.013）、无机磷（P=0.022）的含量随PMI的延长而逐渐升高，镁离子的含量则随PMI的延长而逐渐降低（P=0.047），而钾离子、钠离子、氯离子、钙离子和肌酐与PMI相关性较弱（P>0.05）。结论大鼠死后骨骼肌浸渍液中尿酸、尿素氮、无机磷等化学成分含量变化是骨骼肌EC变化的分子基础，有望通过多指标联用提高EC推断PMI的准确性。

相关文章 | 计量指标

Select

不同ALDH2基因型个体饮酒后血乙醛浓度与精神运动功能的关系

叶懿，陈帆，吴昊，等

2019, 35(5): 576-580，585. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.012

摘要 ( 356 )

PDF(1290KB) ( 978 )

目的探索不同乙醛脱氢酶（aldehyde dehydrogenase，ALDH）2基因型个体饮酒后血乙醇和血乙醛浓度变化规律、精神运动功能损害及其之间的联系。方法采用SNaPshotTM方法获得79名健康志愿者ALDH2基因分型，分为ALDH2*1/*1（野生型）和ALDH2*1/*2（突变型）组。志愿者摄入1.0 g/kg剂量的酒后，检测饮酒前后系列时间点血乙醇浓度、血乙醛浓度及视觉选择反应时、听觉简单反应时和跟踪实验等精神运动功能，并收集双相酒精反应问卷。结果 ALDH2*1/*2组饮酒后血乙醇和血乙醛浓度达峰时间较ALDH2*1/*1组提前，且饮酒后1~6 h血乙醛浓度高于ALDH2*1/*1组。ALDH2*1/*2组饮酒后视觉选择反应时和听觉简单反应时等精神运动功能受损较ALDH2*1/*1更为显著，而饮酒后的兴奋或镇静反应两组间差异无统计学意义（P>0.05）。Pearson相关系数检验显示是血乙醛浓度与精神运动功能相关。结论 ALDH2野生型与突变型个体饮酒后精神运动功能差异显著，推测与饮酒后血乙醛浓度的差异有关。

相关文章 | 计量指标

Select

药物辅助性犯罪案件中替来他明和唑拉西泮及其代谢物的GC-QTOF-MS鉴定

何思阳，龚飞君，连茹，等

2019, 35(5): 581-585. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.013

摘要 ( 919 )

PDF(1228KB) ( 1447 )

目的利用气相色谱-四极杆飞行时间质谱法（gas chromatography-quadrupole time of flight mass spectrometry，GC-QTOF-MS）鉴定药物辅助性犯罪案件样品中替来他明和唑拉西泮及其代谢物组分。方法取受害人尿样，经液液萃取后浓缩供GC-QTOF-MS检测。通过精确质量数的测定确认碎片离子的分子式，以鉴定相关物质。结果实际案件尿样中检出替来他明、唑拉西泮、3种替来他明代谢物和2种唑拉西泮代谢物。结论 GC-QTOF-MS提供丰富准确的碎片离子质量数信息，可用于药物辅助性犯罪案件中替来他明和唑拉西泮及其代谢物的定性鉴定。

相关文章 | 计量指标

Select

湖南省刑事案件司法精神病学鉴定启动时间影响因素

郭慧娟，王军，李奇光，等

2019, 35(5): 586-591. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.014

摘要 ( 185 )

PDF(1077KB) ( 830 )

目的通过对湖南省刑事案件司法精神病学鉴定启动的时间进行分析，探讨影响司法精神病学鉴定启动时间的相关因素。方法提取2011年1月1日至2016年12月31日期间湖南省8家司法精神病学鉴定机构受理的刑事案件的鉴定档案中的相关资料，以Logistic回归分析探索鉴定启动时间的影响因素，并在使用倾向性评分匹配（property score matching，PSM）控制混杂因素影响后，比较公安机关对有（无）精神障碍和有（无）责任能力嫌犯启动鉴定的效率。结果共纳入4 346例案件，Logistic回归分析提示与鉴定启动时间独立相关的因素包括鉴定案由、被鉴定人民族、既往精神病诊治史、犯罪史、吸毒史、案发前饮酒情况（均P<0.05）。精神障碍嫌犯的鉴定启动时间短于无精神障碍者（P<0.05），无刑事责任能力嫌犯的鉴定启动时间短于有责任能力者（P<0.05），且经PSM控制混杂因素后上述差异仍然存在。结论鉴定案由、被鉴定人民族、既往精神病诊治史、犯罪史、吸毒史、案发前饮酒情况可能是公安机关司法精神病学鉴定启动效率的影响因素；在现有鉴定启动模式下，精神障碍嫌犯，特别是无责任能力者的司法精神病学鉴定可能优先获得了启动。

相关文章 | 计量指标

Select

4例直流电子捕猎器电击死亡分析

朱龙龙，童昉，梁悦，等

2019, 35(5): 592-595. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.015

摘要 ( 266 )

PDF(3148KB) ( 872 )

目的总结直流电子捕猎器电击死亡案件的特征，为法医学鉴定提供参考。方法收集4例直流电子捕猎器电击死亡案例，从案件现场及电流斑分布情况、损伤特征、组织病理学变化等角度进行统计分析。结果 4例直流电子捕猎器电击死均为意外事件，均有多处电流斑，多位于下肢且损伤严重，部分可见长条状电流斑。结论直流电子捕猎器电击死亡电流斑的位置分布、形态特征及严重程度均异于普通低压交流电损伤，警惕此类案件有破坏现场或抛尸行为。

相关文章 | 计量指标

Select

微生物膜应用于水中尸体PMI推断的前景展望

韩晗，刘卓鹰，郭娟娟，等

2019, 35(5): 596-601. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.016

摘要 ( 316 )

PDF(1086KB) ( 1246 )

在法医病理学中，死亡时间推断一直是难点问题，而水中尸体的PMI推断至今仍缺乏有效方法。微生物膜是微生物在生长过程中附着于非生物或生物表面，由自身产生的胞外聚合物及其基质网包裹的具有三维结构的微生物群体。微生物群体在其发生发展过程中存在一系列的群落演替现象，这种附着在水中尸体表面的生物膜蕴含的微生物群落及其演替过程很可能成为推断水中尸体死亡时间的新依据。本文详细阐述了微生物膜的概念、分类、研究手段以及影响因素，并分析了其在水中尸体死亡时间推断中的应用前景，为该领域的研究提供新的思路。

相关文章 | 计量指标

Select

单细胞测序技术研究进展及其法医学应用展望

陈曼，杨雅冉，武会娟，等

2019, 35(5): 602-606. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.017

摘要 ( 493 )

PDF(1071KB) ( 1615 )

单细胞测序是在单个细胞的水平上，利用新一代测序对DNA和RNA序列进行解析的技术。单细胞测序的超高精度给包括法医基因组在内的生命科学领域多种组学相关问题提供了新的解决思路，本文就当前该技术的研究进展和法医学应用展望进行综述。

相关文章 | 计量指标

Select

中美视觉系统评残标准比较分析

刘瑞珏，夏文涛

2019, 35(5): 607-612. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.018

摘要 ( 212 )

PDF(1224KB) ( 811 )

《人体损伤致残程度分级》（以下简称《分级》）自2017年1月发布并使用，已成为当前司法鉴定实践中使用最多的标准。本文通过以《分级》为代表的国内现行伤残评定标准中视觉系统评定条款用由美国医学会发布的《永久性残损评定指南》（Guides to the Evaluation of Permanent Impairment，以下简称GEPI）的方法计算并评级。通过对比显示，《分级》中的条款与GEPI中人体失能指数有良好相关性，据此对《分级》某些条款提出修改建议，希望对国内标准条款的修订与进一步完善提供借鉴。

相关文章 | 计量指标

Select

嗅觉障碍法医学评定标准化探讨

陈芳，杨小萍，范利华，等

2019, 35(5): 613-618. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.019

摘要 ( 264 )

PDF(1078KB) ( 1249 )

随着社会发展、生活水平提高、研究手段进步，人们对于嗅觉功能的重视程度逐步增高，因此对于嗅觉功能的法医学鉴定也提出了更高的要求，嗅觉障碍法医学检测及鉴定亟待标准化建设。本文在对嗅觉功能及嗅觉障碍法医学鉴定全面综述的基础上，对嗅觉障碍的法医学评定原则、评定时机、外伤性嗅觉障碍的鉴定要求、嗅觉功能的主观和客观检查方法的相关问题进行了详细说明，严格把握及控制以上问题是嗅觉障碍法医学评定标准化的重要手段。

相关文章 | 计量指标

Select

20个STR基因座在黑龙江省汉族人群的遗传多态性

赵峰，李明佳，李学博，等

2019, 35(5): 619-622. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.020

摘要 ( 129 )

PDF(851KB) ( 718 )

相关文章 | 计量指标

Select

冠状动脉右主干弥漫性瘤样扩张并冠状动脉瘤猝死1例

邱鑫罡，吴士凡，潘美辰，等

2019, 35(5): 623-625. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.021

摘要 ( 149 )

PDF(2525KB) ( 784 )

相关文章 | 计量指标

Select

捆绑胸部游泳意外溺水死亡1例

葛延昌，渠吉路，罗喜

2019, 35(5): 625-626. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.022

摘要 ( 247 )

PDF(1237KB) ( 875 )

相关文章 | 计量指标

Select

供水管线地下检查井内死亡案件现场重建分析1例

闫昌禄，沈忱

2019, 35(5): 627-628. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.023

摘要 ( 152 )

PDF(2338KB) ( 763 )

相关文章 | 计量指标

Select

口服草甘膦除草剂合并乙醇中毒死亡1例

严赫，王雪尔，张奎，等

2019, 35(5): 629-631. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.024

摘要 ( 251 )

PDF(2422KB) ( 875 )

相关文章 | 计量指标

Select

外伤性脾梗死法医学鉴定1例

李备栩，江洁清，贺盟，等

2019, 35(5): 632-634. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.025

摘要 ( 151 )

PDF(881KB) ( 805 )

相关文章 | 计量指标

Select

交通事故后儿童自体肾移植伤残等级评定1例

郑长武，严镇东，葛建荣

2019, 35(5): 634-636. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.026

摘要 ( 171 )

PDF(953KB) ( 833 )

相关文章 | 计量指标

Select

交通事故致脊髓灰质炎患者股骨颈骨折法医学鉴定1例

李典，吴国华，周明霞，等

2019, 35(5): 636-637. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.027

摘要 ( 161 )

PDF(950KB) ( 736 )

相关文章 | 计量指标

Select

交通事故致寰椎骨折伤残等级评定1例

王立广

2019, 35(5): 638-639. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.028

摘要 ( 195 )

PDF(911KB) ( 915 )

相关文章 | 计量指标

Select

伪装牙齿新鲜脱落损伤程度鉴定1例

胡远花，曾最，武博，等

2019, 35(5): 640-641. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.029

摘要 ( 173 )

PDF(1081KB) ( 867 )

相关文章 | 计量指标

Select

成人无骨折脱位型胸髓损伤1例

江洁清，嵇鸣

2019, 35(5): 642-644. DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.05.030

摘要 ( 167 )

PDF(943KB) ( 783 )

相关文章 | 计量指标

过刊目录